Maladie du glycogène( glycogénoses)
comprend un groupe de maladies dans lesquelles perturbent le clivage et la synthèse du glycogène, qui est accompagné par son accumulation excessive dans les cellules du foie, les reins, les muscles, ou le développement de la glycogénose généralisée, t. E. Le dépôt d'hydrate de carbone dans divers organes et tissus du corps en même temps. La maladie a été décrite pour la première fois en 1901. On suppose un type de transmission autosomique récessif de cette maladie. Au total, 12 types de glycogénèse sont actuellement isolés, bien que seulement 6 d'entre eux aient été suffisamment étudiés.
type I - glycogénose rénale hépatique( maladie de Girke). Les principales manifestations de la maladie sont une augmentation de la taille du foie, un retard de croissance, une diminution de la quantité de sucre et une augmentation des lipides sériques.vous remarquerez qu'il devient lent, bouge un peu dans les premières semaines de la vie d'un enfant, diminution de l'appétit jusqu'à son absence totale, parfois des vomissements apparaît, l'enfant ne gagne pas assez de poids, ce qui conduit au développement de la malnutrition. L'augmentation de la taille du foie est un signe obligatoire de la maladie. Une augmentation significative de la taille de l'abdomen conduit à une courbure de la colonne vertébrale dans la région lombaire. La taille des reins peut augmenter, la taille de la rate reste dans les limites normales. Chez certains enfants, des convulsions et un coma peuvent survenir en raison d'une forte diminution de la glycémie. Les troubles du tractus gastro-intestinal ne se produisent généralement pas. Dans le cas où l'enfant ne se nourrit pas à temps, il devient pâle, léthargique, la transpiration se développe. Le développement neuropsychique de l'enfant reste normal. Une petite croissance, dépôt excessif de graisse dans la graisse sous-cutanée chez les enfants plus âgés donne à l'enfant une apparence de "marionnette" typique.
Lorsqu'un test sanguin biochimique montre une diminution du glucose, la teneur en cholestérol, au contraire, est augmentée. Dans l'urine, on trouve souvent assez de protéines, parfois du glucose, souvent de l'acétone. Avec une charge de glucose, la teneur en sucre dans le sang augmente de manière significative et tombe lentement, ce qui ressemble à la courbe du sucre dans le diabète. L'étude de la concentration en sucre au cours de la journée révèle des fluctuations importantes: le taux de glucose à jeun est extrêmement faible, après avoir mangé, sa teneur augmente fortement. Des méthodes spéciales d'investigation révèlent une grande quantité de glycogène dans les leucocytes - les globules blancs. Dans les morceaux de foie obtenus par biopsie, on observe également une accumulation importante de glycogène.
Type II -( forme de pompe) .Au type II de la glycogénose dans la plupart des tissus du corps, le glycogène est déposé.Son contenu dans les muscles atteint 10-20%, dans le muscle cardiaque - 6-12%.Des quantités significatives de glycogène sont trouvées dans le foie, les reins, le système nerveux. Les principaux signes de ce type de maladie comprennent des symptômes de dommages aux systèmes cardiovasculaire ou neuromusculaire. Peu de temps après la naissance d'un enfant en développement cyanose générale( coloration bleutée de la peau), des troubles respiratoires, l'anxiété, par la suite l'enfant devient inactif. En outre, vous pouvez noter une taille inhabituellement grande de la langue, la somnolence, la diminution du tonus musculaire. La taille du coeur augmente, il acquiert une forme sphérique, le bruit apparaît. Apparence chez certains enfants déjà à la naissance est très similaire aux manifestations de la maladie de Down. Les enfants meurent généralement la première année de leur vie d'une insuffisance cardiaque ou d'une pneumonie. Prédominance des troubles neuromusculaires exprimé dans la dystrophie musculaire depuis la naissance détectée diminution du tonus musculaire, les réflexes mou, difficile invoqué.La faiblesse musculaire progresse, l'enfant ne peut plus tenir sa tête et maintenir une posture due à l'absence totale des muscles des membres. Dans l'étude des morceaux de tissu hépatique et des muscles, l'accumulation de glycogène dans les cellules est détectée. La teneur en sucre dans le sang, les courbes de sucre et d'autres échantillons avec une charge restent généralement dans les limites normales.
Type III .À l'heure actuelle, il existe diverses options pour la maladie de type III, désignés par les lettres A, B, C. Ces modes de réalisation diffèrent les unes des autres par des rapports différents de glycogène dans le foie et les muscles. Ainsi, avec la forme la plus fréquente - le limidextrinose A - les plus grandes quantités de glycogène sont contenues dans le foie, les muscles, les érythrocytes. Les manifestations de ce type glycogénose assez varié: peut développer la dystrophie musculaire, une augmentation marquée de la taille de l'estomac en augmentant le foie, une diminution du tonus musculaire, diminution des réflexes. Dans certains cas, des signes de dommages au muscle cardiaque sont révélés - une augmentation de la taille du cœur, un changement caractéristique de l'ECG.Chez les adultes, la maladie peut se manifester uniquement par des signes de lésions musculaires. La glycémie est généralement abaissée, l'acétone se retrouve souvent dans l'urine.
Type IV. Les principaux signes de ce type de glycogénèse sont une augmentation de la taille du foie et de la rate et le développement d'une cirrhose du foie.
Type V .En 1951, pour la première fois, une maladie particulière a été décrite, dans laquelle il y avait des douleurs dans les muscles et une faiblesse générale développée après l'effort physique. Plus tard, il a été prouvé l'existence d'une maladie d'accumulation - la glycogénose neuromusculaire, associée à l'insuffisance d'une certaine enzyme. En plus de la faiblesse musculaire, ce type de maladie du glycogène révèle des spasmes musculaires, des palpitations. Le tissu musculaire contient du glycogène en excès.
Les dommages au foie sous la forme d'une augmentation de sa taille( hépatomégalie) ont été notés dans le type VI de la maladie du glycogène, ainsi que dans un certain nombre d'autres types moins bien étudiés.
type VII de la maladie du glycogène se manifeste par des signes de faiblesse musculaire, une fatigue accrue après l'exercice, l'absence d'acide lactique dans les muscles qui se forme dans un corps sain après un effort physique. Dans l'étude du tissu musculaire obtenu par biopsie, on trouve 2 à 9% de glycogène.
Le traitement spécifique de la maladie du glycogène n'existe pas encore, bien que les premières tentatives pour introduire les enzymes manquantes aient été faites aux patients. Repas fréquents recommandés, riches en hydrates de carbone, faibles en gras. Dans certains cas, l'effet de l'utilisation de l'hormone glucagon est observée. Dans d'autres cas, le traitement vise à éliminer tous les symptômes. Lorsque le type de maladie nécessite des restrictions d'activité physique. Quand une menace de diminution excessive de la quantité de glucose dans le sang est recommandée, repas fréquents riches en hydrates de carbone.
Prévision. Pour la maladie de type I, le pronostic peut être défavorable chez les enfants de moins de quatre ans en raison d'une diminution de la résistance du corps à l'infection, ainsi que de la diminution excessive fréquente du glucose dans le sang. Cependant, avant et pendant la puberté, les enfants se développent de façon plutôt satisfaisante. Très mauvais pronostic de type II: les enfants meurent prématurément d'insuffisance cardiaque. La même chose est vraie pour le type IV, dans lequel l'insuffisance hépatique et la pneumonie sont la cause du décès. Pour les types III et V, le pronostic est favorable. En raison du nombre insuffisant d'observations, il n'est pas encore possible de juger du pronostic pour le VI et d'autres types de maladie du glycogène.