Formation osseuse imparfaite
Cette maladie appartient au groupe de la dysplasie diaphysaire du système osseux. Les signes typiques d'une formation osseuse imparfaite sont des fractures fréquentes. En examinant de plus près une telle personne, on peut noter la couleur bleu-gris de la sclérotique des globes oculaires. Une autre manifestation caractéristique est le développement précoce de la surdité.Deux formes de cette maladie sont décrites dans la littérature: congénitale et tardive. Dans le premier cas, au cours du développement prénatal de l'enfant ont été nombreux os brisés, ce qui conduit à une déformation marquée des membres inférieurs à la naissance. Dans le second cas, les fractures apparaissent un peu plus tard. Comme avec cela, et avec une autre forme, vous pouvez noter la couleur gris-bleu de la sclère. Chez ces enfants, les fontanelles sont fermées tardivement, parfois les os du crâne des nouveau-nés sont mous. Les dents ont souvent une couleur ambrée, les éruptions tardives, sont souvent étonnées par les caries. En règle générale, il y a des fractures des os longs( cuisse, épaule, os tibia et de l'avant-bras) et la colonne vertébrale. Les fractures des os du crâne, du bassin, de la phalange des doigts et des pieds ne se produisent pas. Les déformations des extrémités peuvent être exprimées très fortement, et le nombre de fractures ne dépend pas de la forme de la maladie.
Selon la littérature, la surdité se développe assez tôt - à l'âge de 20-30 ans. Les changements détectés par l'examen radiographique du système osseux dépendent de la gravité de l'évolution de la maladie. Le signe principal de la formation osseuse imparfaite est l'ostéoporose généralisée de l'ensemble du squelette. Après une fracture autour de l'os, des cals périostés( périostés) sont formés, entourant la fracture de fracture. Les tailles de ces cals sont parfois énormes, dans certains cas pris à tort pour une tumeur du tissu osseux( pseudo-sarcome).Dans la colonne vertébrale, il existe un degré différent d'expression de platiphondilia, les vertèbres acquièrent une forme biconcave. Les coutures du crâne sont élargies, elles contiennent un grand nombre d'osselets insérés.
En 1979, une autre division de l'éducation imparfaite a été suggérée, selon laquelle les types IV de la maladie sont distingués.
type I est transmis par le type dominant d'héritage. Chez ces enfants, la couleur bleue de la sclérotique peut être notée, l'oedème de l'oreille se développe tôt, les changements osseux sont modérément exprimés. Type
II est transmis dans autosomique récessive et se termine par la mort fœtale intra-utérine.
III ostéogénèse imparfaite de type est transmis en héritage autosomique récessive, procède à des déformations osseuses progressives sévères, la coloration sclérotique reste normal, il y a une violation de la formation des dents.
IV Type transmis par motif dominant d'hérédité, sclérotique conserver la couleur normale, et d'autres manifestations peuvent varier dans de larges limites. Les parents qui ont l'un des signes de la maladie au-dessus ou une combinaison de ceux-ci, mais ne souffre pas de la fragilité accrue des os, peut naître avec une variété d'enfants, y compris des lésions graves du système musculo-squelettique. Cette circonstance est également prise en compte lors de la conduite d'un conseil génétique médical pour de telles familles.
La dysplasie cranio-claviculaire est connue depuis longtemps. Les changements les plus caractéristiques sont observés dans le crâne et les clavicules, qui ont été à la base de la création du nom de la maladie. Les signes de la maladie sont clairement révélés même au moment de la naissance d'un enfant malade. Chez les enfants présentant des signes prononcés de la maladie peut être détectée plus douceur des os du crâne, dans les cas moins graves, l'attention est attirée sur la grande taille de la fontanelle, qui vient à l'avant et à l'arrière de l'os frontal est relié à la petite fontanelle, et souvent il y a une divergence des os frontaux. Le camp de printemps se ferme très tard, et dans certains cas reste à l'âge adulte. Le symptôme principal de la dysplasie craniocérébrale est le sous-développement des clavicules. L'absence complète de clavicules est rare( dans 10% des cas), le plus souvent l'une des extrémités de cet os manque.
manifestation caractéristique de ces troubles dans la structure squelette est la mobilité inhabituelle dans les articulations de l'épaule - l'enfant peut rapprocher les épaules avant de contact les uns avec les autres. Dans certains cas, les enfants ont une scoliose, de courtes phalanges distales des doigts et un sous-développement des ongles. Très caractéristique est un développement tardif et imparfait des dents permanentes. Les dents de lait peuvent rester jusqu'à 25-30 ans, en relation avec laquelle un tel individu peut former un nombre excessif de dents. L'examen radiographique du système osseux révèle clairement un défaut dans le développement des clavicules. Ils sont soit constitués de fragments séparés( un ou deux), soit ils peuvent être complètement absents. La part des affaires récentes ne représente que 10% des cas. La défaite de ces os du squelette humain est principalement bilatérale et asymétrique.
Les changements dans les articulations du bassin et de la hanche sont également caractéristiques. La tête du fémur a de grandes dimensions, par rapport à la norme, une forme arrondie. L'examen radiologique de la colonne vertébrale montre une anomalie dans le développement d'une ou plusieurs vertèbres, et n'importe quelle partie de la colonne vertébrale peut être affectée. La dysplasie cranio-claviculaire est transmise par un type de transmission autosomique dominante.