Immunodéficiences primaires
résultent d'anomalies génétiques dans le développement et la maturation des cellules immunitaires, augmentant ainsi la sensibilité du corps à l'infection.
Classification des immunodéficiences primaires
■ défauts AT produits avantageux.
□ Agammaglobulinémie liée au chromosome.
□ Insuffisance en IgA et IgG avec augmentation de la synthèse d'IgM.
□ Immunodéficience variable totale.
□ Carence sélective en AT avec un taux d'Ig normal.
□ Déficience sélective des sous-classes d'IgG.
□ Carence sélective en IgA.
□ Hypogammaglobulinémie transitionnelle chez les nouveau-nés.
□ syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X.
■ troubles primaires de l'immunité cellulaire, entraînant un déficit immunitaire combiné.
□ Hypoplasie thymique.
□ Insuffisances immunitaires combinées multiples associées au chromosome X;
□ Déficit en adénosine désaminase.
□ Expression défectueuse de HLA Ag.
□ Insuffisance des récepteurs de l'antigène des lymphocytes T.
□ Immunodéficience cellulaire avec une teneur en Ig normale.
■ Immunodéficiences associées à d'autres défauts.
□ Maladie granulomateuse chronique( syndrome de Wiskott-Aldrich).
□ Ataxie-télangiectasie.
concaténé avec le chromosome X agammaglobulinémie( maladie de Bruton) - l'immunodéficience due à la différenciation de blocage des lymphocytes B( * 300.300, Xq21.2-q22, le gène défectueux AGMX1 codant pour la tyrosine-zinkinazu; régulateur clé de cellules B, K).immunodéficience de l'intensité peut varier de l'absence totale de tous les isotypes Ig et les lymphocytes B dans le sang à leur baisse modérée. Le nombre de lymphocytes T et leur activité fonctionnelle( immunité cellulaire) est normal. La maladie manifeste des infections purulentes persistantes chez les enfants 9-12 mois après la naissance. IgG et
déficience en IgA avec une synthèse accrue des IgM, ou syndrome noglobulinemii giperimmu-M,( * 308.230, Xq26, ligand de CD40 de défaut).
défaut génétique est la présence de mutations dans le gène de ligand de CD40( CD40L), exprimé sur les lymphocytes T activés. Défectueux expression de CD40L conduit à l'absence de réponses immunitaires secondaires( synthèse d'Ig par les lymphocytes B) sur la personne à charge T-Ag. Sérum révéler très fortes concentrations d'IgM( à 10 g / l), aucun IgA et IgE détectable et une très faible IgG( moins de 1,5 g / l).Le nombre-lim-fotsitov peut être normal( mais ils ne sont présentés que B-lympho-tsitami portant IgM).Cliniquement, la maladie se manifeste par des infections purulentes, un risque accru de pathologie auto-immune.
Immunodéficience variable générale. Le terme « déficit immunitaire commun variable » sont utilisés pour décrire les états immunodéficientes associés à la capacité perturbée à transformer les lymphocytes B en plasmocytes. C'est un groupe très hétérogène de maladies avec différents types d'hérédité.Les manifestations cliniques les plus fréquentes - infections pulmonaires récurrentes, l'herpès, la giardiase, méningo-encéphalite;caractérisé par une forte incidence de tumeurs malignes.
sélective en carence avec Ig normale est caractérisée par une déficience sélective de la réponse immunitaire à spécifiques Ag( tétanos, la diphtérie, les polysaccharides pneumococciques de sang du groupe Ar et bactériophages).La plupart de ces personnes sont en bonne santé et seulement certaines souffrent d'infections répétées. Les concentrations d'IgG et IgM dans le sérum est habituellement normale, la concentration en IgG2 peut être réduite chez certains patients. Diminution de la réponse immunitaire à polisaharad Nye Ar souvent détectée chez les patients atteints de la maladie drépanocytaire, Aspley-Nia, le syndrome de Wiskott-Aldrich, Di George.
déficience sélective des sous-classes d'IgG est caractérisée par une diminution sélective dans le sang de la concentration à des niveaux normaux d'IgG totale.déficit IgG2 peut être accompagnée d'une diminution de la concentration IgA dans le sang et est souvent associée à des infections récurrentes. Au déficit IgGj, IgG3 et IgG4 développent la sinusite, la pneumonie et bronhoekta-za. IgG2 simultanée et la carence en IgG3 est souvent associée au diabète juvénile, purpura thrombopénique idiopathique et SLE.
carence en IgA sélective dans la population européenne détectée à une fréquence de 1 à 500. La concentration des IgA dans le sérum est inférieure à 0,1 g / l.se produit vraisemblablement défaut en raison de la violation de la maturation de production de IgA cellules B.Les manifestations cliniques peuvent être absentes,
dans certains cas sont des infections fréquentes, atopie, les maladies gastro-intestinales inflammatoires, la pathologie auto-immune.
hypogammaglobulinémie transitoire du nouveau-né - retarder la formation de ses propres anticorps chez les nourrissons( commencent normalement à synthétiser activement de 3-12 mois), qui est associée à la différenciation retardée des lymphocytes T et B.Lorsque hypogammaglobulinémie transitoire commencer à générer son propre AT peut être retardée jusqu'à 3 ans ont certains patients ont noté une augmentation de l'incidence des maladies infectieuses.
syndrome lymphoprolifératif, le chromosome X lié à sélectif caractérisé par l'incapacité à répondre à l'infection par le virus d'Epstein-Barr, ce qui conduit à une maladie infectieuse grave et parfois mortelle et a acquis un déficit immunitaire. Les gènes responsables de cette maladie n'ont pas encore été identifiés.l'immunité des cellules T est légèrement perturbé, il y a un rapport CD4 / CD8 inversé et une réponse proliférative aux mitogènes réduite, la majorité des patients a réduit le nombre de cellules NK.anomalie
Di Georges - syndrome génétique caractérisée par des anomalies cardiaques, une fente palatine, l'hypocalcémie, de la pathologie du squelette facial et l'immunodéficience des cellules T en raison de l'hypoplasie thymique. La majorité des cas( 80-90%) est associé à un locus de deletion 22q11.2( ED).Multiple
immunodéficiences combinées - un groupe de maladies à la fois avec le mode autosomique récessif lié au chromosome X et. La forme maillée X-plus commun( # 312863, des mutations dans la chaîne du récepteur de l'IL-2, K récessif) due à un défaut du récepteur de l'IL-2, ce qui conduit à une perturbation du développement et de la différenciation des lymphocytes T et, dans une moindre mesure, B-lymphocytes. L'étude du sang chez ces patients noter lymphopénie, principalement en raison de lymphocytes T.Dès les premiers mois de candidose le développement de la vie de la muqueuse buccale, les conditions septiques récurrentes, la pneumonie interstitielle, otites, la diarrhée chronique.
déficit en adénosine désaminase( 102700 *, 20q12-q13.11, défaut de gène ADA).En raison de la réduction de l'activité de l'adénosine désaminase est une accumulation de métabolites( en particulier dezoksiadenozintrifosfata) dans les cellules lymphoïdes. Dezoksiadenozintrifosfat nécessaire pour inhiber la synthèse d'ADN par une enzyme ri bonukleotidreduktazu, ce qui entraîne la prolifération des lymphocytes perturbés. Une diminution significative du nombre de lymphocytes T est détectée dans le sang. Les manifestations cliniques sont semblables à celles des multiples immunodéficiences un déficit immunitaire combiné, d'ailleurs, d'éventuelles anomalies du squelette.
défectueux expression de HLA( syndrome des lymphocytes « nus ») - groupe im munodefitsitov caractérisés par l'absence d'expression de HLA de classe I et de classe II à la surface des lymphocytes T et les lymphocytes B, les monocytes et d'autres phagocytes mono-noyaux qui peuvent être associés à la pathologie d'un certain nombre degènes( # 209920, 600005, 600006, 601863, 601861, anomalies génétiques MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, tous p).Cliniquement, la maladie se manifeste une diarrhée persistante, le syndrome de malabsorption, candidose, les infections bactériennes, pneumonie interstitielle. Lorsque des études de laboratoire
révèlent pangipogammaglobulinemiyu, le manque d'Ag a stimulé la prolifération des lymphocytes et cytotoxicité à médiation cellulaire.
déficit de récepteur d'antigène de cellule T caractérisée par l'absence de lymphocytes T dans le récepteur de l'antigène( inclus dans le groupe de protéines complexe CD3).Les manifestations cliniques sont variables.les irrégularités décrites et des anomalies structurelles y et e-chaîne de CD3.
déficit immunitaire cellulaire avec Ig normale( syndrome non-zelofa, * 242700, p) est caractérisée par une diminution de la fonction des cellules T et réduction de la quantité de CD4 et CD8 des lymphocytes;la concentration d'Ig dans le sérum se situe dans la plage normale. Les manifestations cliniques - bonbons dose de la peau et des muqueuses, infection à l'herpès, la pneumonie chronique, la septicémie et les infections des voies urinaires.
granulomatose chronique( syndrome de Wiskott-Aldrich) apparaît dans l'enfance ou au début de l'eczéma infantile, des infections récurrentes et résistantes au traitement et thrombopénie. Il décrit les trois types d'héritage: principalement liée à l'X( * 301000, Xp11.23-p11.22, des défauts de gène a été, IMD2, THC), moins récessif( 277970, p) et dominante( 600903 *).Dans l'étude du statut immunitaire détectée lymphopénie progressive, principalement en raison de lymphocytes T, le nombre de lymphocytes B est augmentée, une diminution significative de la concentration sanguine d'IgM, IgA et les taux d'augmentation et IgE.Par des manifestations cliniques initiales peuvent se joindre à une maladie auto-immune( vascularite, glomérulonéphrite) et tumeur maligne moléculaire limforeti.
Ataxie télangiectasie( 208900, gène ATM, 11q22-q23, p) se caractérise par une ataxie progressive cérébelleuse, l'apparition de petites teleangi ectasie( sur les lobes d'oreilles et sclérotique), et la majorité des patients, des infections récurrentes. La maladie est associée à des anomalies de l'ADN-the-poizomerazy menant à une dérégulation du cycle cellulaire. Les lymphocytes révèle une rupture fréquente des chromosomes, des inversions, des translocations et touchant les régions des gènes des gènes des récepteurs des cellules T et des complexes Ig. Dans l'étude de la variabilité du point d'état immunitaire abaissement des concentrations sanguines IgG2, IgG4, IgA et IgE peut être absent. Cette forme d'immunodéficience est caractérisée par une forte concentration d'AFP dans le sang.