Le syndrome de la cocaïne

Syndrome est également très rare. Hérité par type autosomique récessif, alors que les hommes et les femmes tombent malades avec la même fréquence. Dans le cas de cette pathologie peut être vu des changements atrophiques de la peau et la graisse sous-cutanée, dont l'épaisseur est nettement réduite, il y a une sensibilité accrue à la lumière du soleil, de la taille de la tête trop petite, car ils deviennent de plus en plus distincte devient nanisme disproportionnée, montrent des signes de retard mental. Avec un examen plus approfondi dans un hôpital spécialisé, des changements pathologiques du côté de l'organe de vision sont révélés( altérations dégénératives de la rétine, atrophie du nerf optique).Ces personnes souffrent souvent de déficience auditive jusqu'à la surdité.En outre, des violations souvent observées du système nerveux( ataxie, neuropathie périphérique).

Les enfants atteints de cette pathologie héréditaire sont nés tout à fait normaux, ne différant absolument pas de ceux qui sont en bonne santé.Les signes de la maladie peuvent se développer très tôt, à l'âge de 6 mois, mais dans la plupart des cas, ils commencent à apparaître au cours de la deuxième ou troisième année de vie. La première manifestation de syndrome de Cockayne est une sensibilité accrue au soleil les zones exposées du corps, ce qui entraîne l'apparition après gonflement et une rougeur d'insolation, qui sont situés sur la face sous la forme d'un papillon. Parfois, des éruptions bulleuses peuvent apparaître. En outre, l'enfant commence à être sensiblement en retard dans la croissance de ses pairs, à la traîne également dans la masse, le développement mental, diffère l'instabilité émotionnelle, une violation de la démarche, de la parole. Les patients ont une apparence distinctive: émacié, ont la stature courte, petite tête, vieux regard, « oiseau » nez, les yeux enfoncés, grandes oreilles, mâchoire supérieure en saillie trop, les dents avant sont fortement inclinées vers l'avant, les membres sont de façon disproportionnée les mains et les pieds de long grande taille, la coloration cyanotique de la peau de la pointe du nez, les oreilles, les doigts et les lèvres, les articulations sont déformées, il y a une courbure de la colonne vertébrale, le thorax est étroit. Lors de la réalisation d'une étude aux rayons X, l'épaississement des os du crâne, des dépôts de sels de calcium dans la cavité crânienne et d'autres signes caractéristiques du syndrome considéré sont révélés.À la suite du mal développement congénital des glandes, l'intensité de la sueur et la lacrymation est réduite, les cheveux sont minces, rares, grisonnants précoces. En plus des changements de la rétine, il est possible de noter l'apparition de la photophobie, l'opacité de la cornée, la cataracte. Les perturbations du système nerveux se manifestent généralement par des mouvements bégaiement et pathologiques des globes oculaires. Le développement sexuel est dans la plupart des cas violé.Le pronostic de ce syndrome est défavorable, la maladie progresse constamment, dans la plupart des cas, elle se termine par une issue létale entre 20 et 30 ans des conséquences de l'athérosclérose vasculaire.

Le traitement adéquat de n'a pas encore été développé, et le traitement actuel est complètement inefficace. Il est possible d'effectuer un diagnostic pendant la grossesse, ce qui permet à une femme de décider de la naissance de cet enfant avec un tel défaut génétique.