Syndrome polyglandulaire auto-immunes
- une maladie rare, qui est caractérisée par une triade de symptômes classiques: fongiques de la peau et des muqueuses, l'hypoparathyroïdie, l'insuffisance surrénale primaire chronique( maladie d'Addison).triade des symptômes de la maladie peut être accompagnée d'une hypoplasie des gonades, beaucoup moins hypothyroïdie primaire et le diabète de type I.Parmi les non endocriniens maladies de type syndrome de polyglandulaire auto-immune 1 peut se produire l'anémie, des taches blanches sur la peau, perte de cheveux, l'hépatite chronique, le syndrome de malabsorption, du sous-développement de l'émail, la dystrophie des ongles, le manque de la rate, l'asthme bronchique, la glomérulonéphrite.type de syndrome auto-immun polyglandulaire 1 dans son ensemble est une maladie rare, souvent dans la population finlandaise, y compris les juifs iraniens et Sardes. Apparemment, cela est dû à l'isolement génétique à long terme de ces peuples. L'incidence des nouveaux cas en Finlande est de 1 pour 25 000 habitants. Le syndrome polyglandulaire autoimmune du 1er type est transmis par transmission autosomique récessive.
La maladie apparaît d'abord, en règle générale, dans l'enfance, un peu plus fréquente chez les hommes. Dans le développement du type syndrome polyglandulaire auto-immune 1 observé une certaine séquence d'affichages. Dans la plupart des cas, la première manifestation de la maladie est une infection fongique de la peau et des muqueuses, de plus en plus au cours des 10 premières années de vie, souvent dans les 2 ans. En même temps, il y a une défaite de la muqueuse buccale, génitale et de la peau, des crêtes des ongles, ongles, lésion moins fréquente du tube digestif et des voies respiratoires. La plupart des personnes atteintes de la maladie est déterminée par la violation du champignon Candida genre immunité cellulaire jusqu'à son absence totale. Cependant, la résistance du corps à d'autres agents infectieux reste normale.
contre les infections fongiques de la peau et des muqueuses dans la majorité des patients atteints de cette maladie développent hypoparathyroïdie( diminution de la fonction des glandes parathyroïdes), qui apparaît généralement au cours des 10 premières années du début du syndrome polyglandulaire auto-immune. Les signes d'hypoparathyroïdie sont très divers. D'autres crampes musculaires caractéristiques des membres, sensations cutanées récurrentes de picotements et de type « picotements »( paresthésies) et spasme laryngé( de laryngospasme), les crises se produisent, qui sont souvent considérés comme une manifestation de l'épilepsie. En moyenne, deux ans après le début de l'hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénale chronique se développe. Chez 75% des personnes atteintes de cette maladie, il apparaît d'abord au cours des neuf premières années de l'apparition de la maladie.l'insuffisance surrénale, se déroule généralement sous une forme latente, au cours de laquelle il n'y a pas hyperpigmentation prononcée( noircissement dû au dépôt d'une quantité excessive du pigment) de la peau et des muqueuses. Sa première manifestation peut être une insuffisance surrénalienne aiguë( crise) sur fond de situation stressante. Une amélioration spontanée dans le flux de hypoparathyroïdie avec la disparition de la plupart de ses manifestations peut être un signe d'une insuffisance surrénalienne concomitante.
à 10-20% des femmes avec le type de syndrome polyglandulaire auto-immune 1 est marquée hypoplasie de l'ovaire qui se développe à la suite de la destruction auto-immune de leur( ovarite auto-immune), t. E. La destruction sous l'influence du propre système immunitaire du corps à la suite de violations de son fonctionnement.autoimmune manifestée Ovarite absence initiale de la menstruation ou après l'arrêt complet du cycle menstruel normal. Lors de l'étude du statut hormonal, les anomalies des taux sériques d'hormones caractéristiques de la maladie sont révélées. Chez les hommes, le sous-développement des glandes sexuelles se manifeste par l'impuissance et l'infertilité.présence
du syndrome est défini sur la base d'une combinaison de violations du système endocrinien( hypoparathyroïdie, insuffisance surrénale) ayant un signe clinique et de laboratoire caractéristiques et basée sur le développement d'infections fongiques de la peau humaine et les muqueuses( candidose cutanéomuqueuse).Dans le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1, le sérum contient des anticorps contre les cellules du foie et du pancréas.
Syndrome polyglandulaire auto-immunes de type 2 - la variante la plus commune mais la moins étudiée de la maladie. Pour la première fois, ce syndrome a été décrit par Schmidt en 1926. Le terme a été introduit « syndrome polyglandulaire auto-immune » en 1980 par M. Neufeld, qui a identifié le type de syndrome polyglandulaire auto-immune 2 comme une combinaison de l'insuffisance surrénale avec thyroïdite auto-immune( maladie de la thyroïde)et / ou de diabète sucré de type I en l'absence d'infections fongiques hypoparathyroïdie et chroniques de la peau et des muqueuses.
Un grand nombre de maladies qui peuvent survenir dans le syndrome polyglandulaire auto-immune de type 2 sont décrites. Ceux-ci comprennent, en plus de l'insuffisance surrénale, thyroïdite auto-immune et le diabète de type I comprennent la maladie de Graves, le sous-développement des glandes sexuelles, l'inflammation rarement observée de l'hypophyse, l'insuffisance isolée de ses hormones. Parmi les pas de troubles endocriniens chez les patients atteints du syndrome de type auto-immune polyglandulaire 2 sont des taches blanches sur la peau, perte de cheveux, l'anémie, la perte musculaire, la maladie cœliaque, la dermatite et d'autres maladies.
Le plus souvent, le syndrome polyglandulaire autoimmune du deuxième type se produit sporadiquement. Cependant, de nombreux cas de formes familiales ont été décrits dans la littérature, dans lesquels la maladie a été détectée chez différents membres de la famille en plusieurs générations. Dans ce cas, il peut y avoir une combinaison de différentes maladies, réunis au sein du type syndrome polyglandulaire auto-immune 2, différents membres de la même famille.
autoimmune type de syndrome polyglandulaire deux à environ huit fois plus fréquente chez les femmes, apparaît d'abord dans la moyenne entre 20 et 50 ans, l'intervalle entre l'apparition des composants individuels du syndrome peut être plus de 20 ans( 7 ans en moyenne).Dans 40-50% des personnes atteintes de cette maladie avec l'original de l'insuffisance surrénale, tôt ou tard développer d'autres maladies du système endocrinien. En revanche, chez les personnes souffrant d'une maladie auto-immune de la glande thyroïde en l'absence d'antécédents familiaux de type syndrome de polyglandulaire auto-immune 2, le risque de développer une deuxième maladie endocrinienne est relativement faible.
mode de réalisation le plus commun type de syndrome polyglandulaire auto-immune 2 est le syndrome de Schmidt: une combinaison d'une insuffisance surrénale primaire chronique de la maladie de la thyroïde auto-immune( thyroïdite auto-immune et l'hypothyroïdie primaire, diffuse rarement goitre toxique).Avec le syndrome de Schmidt, les principaux signes sont des manifestations d'insuffisance surrénalienne. L'obscurcissement de la peau et des muqueuses peut être faiblement exprimé.manifestations typiques
insuffisance surrénale et le diabète sucré de type I( syndrome de Carpenter) sont de réduire la dose quotidienne d'insuline et une tendance à la diminution du taux de sucre dans le sang, combiné avec les minces, divers de plus en plus de troubles du système digestif, la diminution de la pression artérielle. Lors de l'assemblage hypothyroïdie
( manque de fonction de la thyroïde) diabète de type 1 dans le dernier plus lourd. Une indication du développement de l'hypothyroïdie peut être flux de masse corporelle d'augmentation démotivés dans le contexte de l'aggravation du diabète, une tendance à une diminution du taux de sucre dans le sang. La combinaison du diabète sucré de type I et du goitre toxique diffuse pénètre mutuellement le cours des maladies. En même temps, il y a des cours graves du diabète, sa prédisposition aux complications qui à son tour peut provoquer une aggravation de la maladie de la thyroïde.
Toutes les personnes souffrant d'insuffisance surrénalienne primaire doivent être évalués périodiquement pour leur développement de thyroïdite auto-immune, et( ou) de l'hypothyroïdie primaire. Vous devez également effectuer régulièrement une enquête auprès des enfants isolés hypoparathyroïdie idiopathique, et surtout en combinaison avec des lésions fongiques, dans le but de la détection précoce de l'insuffisance surrénale. En outre, les proches des patients atteints de syndrome de type auto-immune polyglandulaire 2, ainsi que les frères et sœurs des patients atteints de syndrome type polyglandulaire auto-immune 1 est nécessaire tous les quelques années à passer des inspections par un endocrinologue. Si nécessaire, il est effectué pour déterminer le contenu dans le sang des hormones thyroïdiennes, les anticorps de la thyroïde pour déterminer le niveau de la glycémie à jeun, le taux de calcium dans le sang. La possibilité d'un diagnostic précoce et prénatal du syndrome polyglandulaire auto-immune de type 1 est beaucoup plus large.traitement
du syndrome polyglandulaire auto-immune effectue un traitement hormonal substitutif avec fonction insuffisante des glandes endocrines affectées.