Maladies métaboliques héréditaires

Parmi les maladies humaines héréditaires l'un des endroits les plus significatifs est occupé par les maladies métaboliques héréditaires. C'est un groupe assez important de maladies, qui comprend environ 700 maladies différentes. Pour 200 d'entre eux, la cause immédiate, c'est-à-dire une mutation génétique, est située dans le chromosome humain. La plupart des troubles métaboliques sont dus à une insuffisance congénitale d'une certaine enzyme, dont la cause est la mutation génétique. Lorsque l'enzyme est déficiente, elle ne se forme pas du tout dans l'organisme humain ou se forme, mais elle diffère de la normale par une faible activité, ce qui entraîne des perturbations métaboliques. L'enzyme est une substance sans laquelle diverses réactions chimiques à la base du métabolisme ne peuvent pas circuler. La perte de cette fonction de l'enzyme crée un blocage dans la réaction chimique appropriée. En conséquence, il y a une accumulation de métabolites précédant immédiatement le bloc et une déficience dans les produits de réaction finaux;le bloc métabolique peut également entraîner une perturbation du transport des composés individuels.

Les substances chimiques accumulées avant le bloc sont assez souvent toxiques. Donc, si une certaine enzyme est déficiente, non seulement l'acide aminé phénylalanine mais aussi l'acide phénylpyruvique s'accumule dans le sang et les tissus, ce qui a un effet toxique sur le cerveau de l'enfant dans une maladie telle que la phénylcétonurie. Les troubles héréditaires de la synthèse de l'urée peuvent entraîner une accumulation dans le sang et les tissus de l'ammoniaque, qui s'accompagne également d'une lésion toxique du système nerveux central.

De nombreuses maladies sont causées par une carence dans les produits finaux du métabolisme arrêté à la suite d'un certain blocage. Un exemple est les maladies héréditaires de la synthèse des hormones( syndrome adrénogénital, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie).

Un certain nombre de maladies métaboliques héréditaires est causée par une carence dans le corps des vitamines. Dans certains cas, l'absence ou la diminution de l'activité de l'enzyme correspondante peut être partiellement restaurée par l'administration de doses élevées de la vitamine. Ces troubles métaboliques sont appelés vitamine-dépendante congénitale. Lorsque, à la suite d'une mutation génétique, la formation d'une enzyme est complètement rompue ou qu'une enzyme à structure cassée se forme, dépourvue de son activité, l'administration de doses accrues de vitamine ne donne aucun effet. De telles violations de tromperie de substances sont appelées vitamines-résistantes( résistantes à l'introduction de vitamines) de troubles congénitaux.

Un certain nombre de maladies métaboliques héréditaires peuvent être causées par des carences en micronutriments. Plus de 180 enzymes du corps humain sont des métalloprotéines, c'est-à-dire qu'elles ont des molécules ou des ions métalliques dans leur composition. De tels métaux sont, par exemple, le cuivre, le zinc, le manganèse, le magnésium, le molybdène, le cobalt, le sélénium. La carence en micronutriments peut être due aux caractéristiques de l'environnement dans lequel vit une personne, bien que dans la plupart des cas, elle soit plus souvent associée à une mauvaise absorption ou au transport de métaux dans le corps.

La plupart des maladies métaboliques héréditaires sont héréditaires par type récessif( autosomique ou lié à l'X).L'héritage dominant est extrêmement rare.

Il existe différentes classifications de NBO - par type d'héritage, par la nature des troubles métaboliques et autres, mais aucun d'entre eux n'est exhaustif et ne reflète pas complètement l'ensemble du complexe complexe de cette pathologie.

La reconnaissance des maladies métaboliques héréditaires par des symptômes émergents semble plutôt difficile. Le changement de l'activité enzymatique provoque divers troubles métaboliques, ce qui conduit à une grande variété de symptômes. Dans certains cas, les signes d'une personne émergeant d'une personne peuvent être associés à une pathologie très grave et conduire à la mort dans la période néonatale, certains conduisent à un retard mental persistant et à un handicap. Parfois, les troubles métaboliques s'accompagnent de symptômes moins prononcés ou surviennent en l'absence complète.

Malgré la diversité des symptômes de maladies métaboliques héréditaires, à la suite des caractéristiques communes sur lesquelles de tirer des conclusions sur la présence d'anomalies chez le bébé.Ces caractéristiques comprennent: un retard mental, des troubles du système nerveux, des convulsions répétées et le coma, l'odeur de l'urine et le corps( pieds moites, urine de chat, l'odeur de la souris, l'odeur de sirop d'érable), perte de masse musculaire, des anomalies squelettiques, les changements dans les cheveux etpeau, cataracte, hypertrophie du foie et de la rate, troubles digestifs, décès inexpliqués de frères et soeurs. Beaucoup de maladies héréditaires de l'échange se manifestent déjà dans la période néonatale, mais sont rarement reconnus. Ceci est dû au fait que les déviations de la santé de l'enfant sont souvent considérées par les médecins comme les conséquences du manque d'oxygène pendant la grossesse et des traumatismes de la naissance intracrânienne. Un trait distinctif des maladies héréditaires chez les nouveau-nés est la présence d'une période asymptomatique qui peut durer de deux à trois jours après la naissance. Les enfants naissent apparemment en bonne santé, et leur état s'aggrave soudainement.

Diverses maladies métaboliques ont rarement des caractéristiques particulières, mais pour les symptômes survenant chez l'homme, elles peuvent être regroupées en deux groupes principaux: le type toxique et le type hypoénergétique. La défaite du cerveau d'un type toxique est associée à l'accumulation de produits métaboliques toxiques dans le corps. Ceux-ci peuvent être des acides organiques, de l'ammoniac et de nombreuses autres substances.manifestations communes de lésions toxiques sont: le rejet de la poitrine, des vomissements, de la léthargie et le coma, convulsions, insuffisance respiratoire, insuffisance musculaire et rénale, l'hypertension, clonus musculaire, la perte de grandes quantités de liquide. La défaite du cerveau du type hypoénergétique se caractérise soit par l'épuisement des réserves d'énergie, soit par l'impossibilité de les utiliser par le corps. Ce type de blessure se manifeste les mêmes symptômes( vomissements, léthargie, coma), mais avec une nette diminution du tonus musculaire, la réduction ou l'absence complète des réflexes, des lésions cardiaques, l'insuffisance vasculaire, syncopes, et même la mort subite.

le diagnostic précoce de la maladie métabolique héréditaire avant l'apparition des symptômes caractéristiques, dont la présence parle déjà de l'irréversibilité des processus dans le corps humain, il est d'abord nécessaire de toute la correction rapide des troubles métaboliques, ainsi que pour éviter des conséquences dangereuses possibles.À cette fin, les programmes de dépistage se sont répandus au cours des dernières décennies. Ils sont utilisés pour identifier dans la population de certains types de maladies métaboliques héréditaires. Examiner massivement tous les nouveau-nés, ainsi que les personnes appartenant à des groupes à risque particulier, par exemple les enfants ayant divers troubles du développement. Les programmes de dépistage comprennent deux étapes. Au premier stade, les patients suspects ou porteurs de maladies métaboliques héréditaires individuelles sont identifiés, au second stade, un examen plus complet et la reconnaissance définitive de la maladie est réalisée. Dans les programmes modernes de dépistage de masse, les méthodes de détermination des produits pathologiques du métabolisme dans le sang sont utilisées principalement.

Il y a un certain nombre de critères pour la sélection de certaines maladies comme objet d'échange tamiser:

1) la maladie doit être assez fréquent dans la population avec une fréquence d'au moins 1 100 000 naissances vivantes;

2) la maladie sans détection et traitement opportuns conduit à de graves problèmes de santé;

3) il existe des moyens de traiter la maladie;

4) il existe des tests de diagnostic adéquats pour la détection;

5) les coûts de mise en œuvre des programmes de dépistage ne dépassent pas les fonds nécessaires pour desservir cette catégorie de patients.

Compte tenu de ces critères, il a été reconnu qu'un dépistage de masse est nécessaire pour détecter la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, le syndrome adrénogénital, la galactosémie et d'autres maladies métaboliques.

L'examen des groupes à risque, en particulier des enfants en retard de développement psychomoteur et physique, est nécessaire pour prévenir les graves conséquences des maladies métaboliques. La détection rapide de la maladie contribue, en plus de prévenir le handicap des enfants;Conseil génétique efficace des familles du sujet, qui empêche la propagation de la maladie dans la famille et la société.

Actuellement, les principes de traitement des maladies métaboliques héréditaires ont été développés. Ils comprennent les éléments suivants:

1) le respect du régime spécifique d'exclure des produits de régime contenant la substance n'est pas un clivage complet et des transformations ultérieures qui se produisent dans un organisme sain. Ainsi, l'accumulation de substances toxiques est exclue;

2) introduction de brèches régulateurs de change( hormones, vitamines B6, B12, etc.). ..;

3) substitution d'enzymes manquantes;

4) la transplantation d'organes et de tissus( rein, la moelle osseuse, le cœur);

5) éliminer ou de limiter l'influence des facteurs défavorables d'un environnement( élimination du rayonnement solaire dans des maladies présentant une sensibilité accrue de la peau ou déformée, les médicaments de saisie exacerbent les troubles métaboliques);

6) méthodes spécifiques de traitement.

Traitement médicamenteux du retard mental avec les maladies métaboliques héréditaires comprend l'utilisation de stimulants du système nerveux central. Ils améliorent les processus métaboliques dans le tissu nerveux et jouent un rôle majeur dans le développement du développement mental et de la parole et le moteur des enfants. Dans le traitement complexe, un grand rôle est donné aux vitamines. Dans les maladies métaboliques héréditaires du système endocrinien est souvent utilisé des hormones appropriées. En cas de violation de la formation osseuse est des médicaments très hormonaux en association avec des médicaments calcium, phosphore, vitamines, antioxydants, citrates.

Dans la prévention des maladies héréditaires du métabolisme jouent un rôle particulier du diagnostic prénatal. Les objets d'étude dans ce cas sont soit des cellules choriales dans la 7-9 semaine de grossesse, ou du liquide amniotique pour l 'analyse à 16-17 semaines de gestation.À l'heure actuelle, le diagnostic prénatal peut être plus de 60 à diverses maladies métaboliques héréditaires.