Lesions des poumons avec la carence de l'alpha1-inhibiteur des proteases
déficience héréditaire de l'inhibiteur α1-protéase est une anomalie congénitale des enzymes qui se caractérise par une lésion primaire du tissu respiratoire du poumon service dès l'emphysème primaire en développement( augmentation de la légèreté du tissu pulmonaire).
L'existence de formes familiales d'emphysème a été décrite au XIXème siècle. Cependant, seulement en 1963 il a été publié, où les auteurs sur la base des études biochimiques et génétiques ont lié certaines maladies pulmonaires obstructives, telles que le développement précoce de l'emphysème, une déficience congénitale dans le sérum sanguin d'une enzyme spécifique, et a constaté que cette lacune est héritée d'une manière autosomique récessive. D'autres travaux ont confirmé ces données et ont montré que le manque d'enzyme est pertinent pour certaines autres formes de pathologie pulmonaire.les inhibiteurs de protéase
sont des protéines ayant la propriété d'inactiver les enzymes protéolytiques produites dans l'organisme ou entrant dans de l'extérieur( origine exogène et endogène).Ils représentent le troisième groupe de protéines fonctionnellement actives( après les albumines et les immunoglobulines) et constituent jusqu'à 10% de la teneur totale en protéines du sérum.
Il existe 7 inhibiteurs de la protéolyse dans le plasma sanguin humain. La première place parmi eux par le nombre et l'importance est occupée par l'inhibiteur de l'a1-protéase, appartenant à la fraction globuline et représentant 75% de son nombre total. Cette enzyme est synthétisée dans les cellules hépatiques.
Les facteurs exogènes, en particulier les produits à fumer, les polluants atmosphériques, les xénobiotiques, contribuent à la manifestation de la maladie. Les manifestations cliniques exprimées de la déficience de cette enzyme, associée au porteur homozygote du gène correspondant, sont habituellement formées par 30-35 ans. Les manifestations de la maladie sont associées à un emphysème pulmonaire évolutif à un âge relativement jeune. Le symptôme principal est l'essoufflement, qui survient initialement avec une mineure, puis avec un effort physique plus sévère. Tout à fait typique est une diminution progressive du poids corporel. La toux est le plus souvent absente ou légèrement exprimée. Habituellement, il est sec, les expectorations muqueuses moins clairsemées sont séparées. Le poids du corps est réduit, la poitrine devient en forme de tonneau. Pour percussion( percussion) de la poitrine sont déterminés son « boîte »( preuve de légèreté accrue des poumons), une diminution des frontières cardiaques, ou leur disparition complète( en raison de l'augmentation du volume des poumons, l'air bondé).La limite inférieure des poumons se déplace vers le bas, ce qui s'explique aussi par l'augmentation de leur volume due à l'excès d'air. En écoutant les poumons( auscultation), les bruits respiratoires sont à peine audibles.
Lorsque la radiographie de la poitrine a révélé une augmentation de la transparence des tissus pulmonaires( en raison de l'excès d'air), dans certains cas, plus prononcé dans les poumons inférieurs.
importance décisive pour établir le diagnostic d'une maladie pulmonaire associée à un déficit héréditaire de l'enzyme, l'étude a une teneur en α1-inhibiteur de proteases sériques.
Jusqu'à récemment, le traitement de la déficience congénitale en inhibiteur de l'α1-protéase était considéré comme peu prometteur.la thérapie de remplacement peut être effectuée par un inhibiteur α1-protéase intraveineuse. Significativement moins efficaces, bien que plus accessibles, sont des injections intraveineuses de plasma humain donneur.
Certains auteurs recommandent l'utilisation de moyens bien connus, supprimant la protéolyse( par exemple, donner des cours répétés de kontrikala intraveineuse ou gordoksa).Dans le même but, on utilise un acide E-aminocaproïque à 5% de 100 ml.
Les antioxydants sont d'une importance particulière.
La prophylaxie primaire de la déficience enzymatique n'a pas encore été suffisamment développée. Théoriquement, le transport du gène déficitaire provoque une diminution marquée de la teneur en protéases inhibitrices α1 dans le sérum sanguin des deux époux. Aux fins d'un diagnostic précoce et la mise en œuvre rapide des mesures de prévention est recommandée pour déterminer la teneur en inhibiteur α1-protéase chez tous les enfants et les jeunes souffrant d'infections respiratoires répétitives, survenant surtout avec l'essoufflement. Dans le cas où le diagnostic établi indépendamment de la présence et l'intensité des symptômes cliniques, ainsi que des membres de la famille qui souffrent de cette maladie, le tabagisme absolument contre-indications, ainsi que le travail dans des conditions d'air contaminé.Il est nécessaire de prévenir les maladies virales respiratoires.
La détection précoce et la mise en œuvre rapide des mesures préventives et des traitements permettent de prolonger la vie des personnes atteintes de fibrose kystique.