kystinuria
Biochemical kystinuria - yleisin aminohappo kysteiini aineenvaihdunnan poikkeavuus, joka on tunnettu siitä, että ulkonäkö se virtsaan. Väestön tutkimukset ovat osoittaneet, että sen esiintyvyys on 1: 500, 12,9% lapsista eri munuaissairaus kehittyy toissijainen kystinuria.
olemassaolo kystiini munuaiskiviä on ollut tiedossa alusta lähtien XIX vuosisadalla., Ja vuonna 1908 kystinuria oli luokiteltu synnynnäinen "virheitä" aineenvaihduntaa. Ensimmäisen laajan tutkimuksen toiminnalliset ja biokemiallisia muutoksia munuaisten kystinuria tapahtui vuonna 1951. Myöhemmät tutkimukset ovat osoittaneet, että on olemassa samanlaisia rikkomuksia aminohappojen kuljetuksen suolessa.
kystinuria - perinnöllinen peittyvästi periytyvä sairaus, jota varten se on perustettu olemassaolon täydellinen ja epätäydellinen väistyvä muotoja. Vanhempien, joilla on heterotsygoottinen täydellinen recessivigeeni, ei ole kliinisiä eikä biokemiallisia poikkeavuuksia. Heterotsygooteilla puutteellisia resessiivinen geeni, lisääntynyt eritys munuaisten kautta aminohappoja kystiini ja muut aminohapot. Nämä vaihtelut riippuvat mutanttigeenin esiintymistiheydestä ja määrittävät useiden kystinuriumin muodot.
Tiedot taudin esiintymisestä ovat ristiriitaisia. Mukaan eri kirjoittajien ensisijaisena väestön taajuus peittyvästi kystinuria on 1: 14000 ja 1: 40 000. biokemiallisia menetelmiä Kystiini lisääntynyt eritys munuaisten kautta löytyy 1 ulos 250 ihmistä Euroopassa, mutta tässä mukana ja heterotsygootit epätäydellisen resessiivinen geeni. Homotsygoottinen kystinuria esiintyy taajuudella 1: 20 LLC.Kystiini munuaiskivet löytyy noin 2%: lla potilaista, joilla on munuaisten kivi tauti, yleisempää miehillä, joka liittyy anatomista rakennetta virtsateiden. Esiintyminen
kystinuria liittyy kohonneet pitoisuudet kystiini ensisijaisessa virtsaan. Fysiologisissa olosuhteissa( normaali), suodatettiin kystiinipitoisuus munuaiskerästen laitteessa, ja lähes 90% sen reabsorboidaan( tehdään käänteinen absorptio) munuaistiehyeissä johtuen aktiivisuuden aktiivisen kuljetusjärjestelmän. Mutatoitu geeni homotsygoottisessa tilassa aiheuttaa laiminlyönti liikennejärjestelmiä, joka johtaa lakkaamiseen kystiini takaisinimeytymistä.Kystiini on huonosti veteen liukeneva: n kylläistä liuosta pitoisuus kystiinin ei ole enemmän kuin 400 mg 1 litraa kohti nestettä.Ylittää tämän kynnyksen johtaa saostumiseen kystiinikiteiden saostamiseksi ja muodostumista calculi( kivet).
Tällä hetkellä cystinurian genotyyppisiä variantteja on olemassa, joilla on eroja suolistokuljetuksissa.
tyyppi I - ei kystiinin kuljettamista sekä suolistossa että munuaisissa.
tyyppi II - vähentää kuljetuksen kystiini munuaisissa( 50%), täydellinen puuttuminen liikenteen munuaisissa ja suolistossa.
Tyyppi III - vähennetään kaikkien aminohappojen kuljetusta munuaisissa normaalilla imeytymisellä suolessa. Kliinisesti
kystinuria voi puhjeta missä iässä tahansa, mutta useimmiten se tapahtuu ikävälillä 10-20 vuotta. Tärkein sairauden oire on munuaisten koloosi, joka kehittyy äkillisesti. Koliikkia voidaan yhdistää tukkeuma( okkluusio) virtsateiden ja liittämällä mikrobien-inflammatoriset - pyelonefriitti. Taudin myöhemmissä vaiheissa kohonnut verenpaine ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyvät. Joillekin lapsille jäljessä fyysisen kehityksen vuoksi rikkomisesta takaisinimeytymiseen ja menetyksen välttämättömiä aminohappoja kehossa.
Cystinuria olisi suljettava pois kaikissa munuaiskivitautien tapauksissa. Käytettynä erityistä seulonta nitroprussidi- syanidin tai atsidin jodi-testi ja mikroskooppinen tutkimus virtsan sedimentistä havaitsemiseksi kystiinikiteiden. On myönteisiä tuloksia suoritettiin kvantitatiivinen määritys kystiini virtsaan.
kystinuria hoito tarkoittaa ensisijaisesti menetelmiä ravinnon hoidon, jonka tarkoituksena on rajoittaa vastaanottamisesta rikkiä sisältävien proteiinien, vastaanottava suuria määriä nestettä( 2 litraa päivässä tai enemmän), sovellus välineet, virtsa alkalizing. Tarjotaan peruna ruokavalio, joka sen lisäksi, että perunat keittää eri tavoin, muun muassa vihannes- keitot, piirakat ja hilloa, kaalia, voita ja kasviöljyt, hedelmiä ja makeisia. Tällöin rajoittuu metioniinin( cystiinin edeltäjä) saanti elintarvikkeen kanssa. Kuitenkin, pitkittynyt rajoittaminen ravinnon metioniini - välttämätön aminohappo, - on hyväksyttävää kasvava organismin, joten tämä ruokavalio on nimitetty 3-4 viikkoa. Tämän jälkeen yksilöt, joilla on tämä sairaus, saavat normaalia ravintoa, mutta sitraattiseosten, lääkkeiden( diakarbia, hypothiazidia) sisällyttäminen ikä-annoksiin. Cystinin erittymistä kehosta voidaan vähentää määrittelemällä glutamiini ja ruokavalio, jolla on rajoitettu pöydän suola. Penicillamiini( dimetyylikysteiini) lisää kystiinin liukoisuutta ja sitä määrää 1-2 g päivässä.Kuitenkin monet reagoivat lääkkeen käyttöönottoon, kehittävät allergisia reaktioita, niveltulehdusta( nivelten kipua) ja jopa nefroottista oireyhtymää.Allergisten reaktioiden välttämiseksi on suositeltavaa antaa penisillamiini sisäänpäin vähitellen alkaen alhaisista annoksista( 0,1-0,2 g päivässä), lisäämällä niitä vähitellen. Viime vuosien aikana kystinuriumin hoitoon on käytetty vähemmän myrkyllistä penisillamiinia. Virtsateiden tukkeutumiseen( tukkeutumiseen) ne ryhtyvät kirurgiseen hoitoon.
Perheen lääketieteellinen geneettinen neuvonta mahdollistaa sairastuneen lapsen syntymän riskin, jonka varhaisessa kohdennetussa tutkimuksessa annetaan asianmukainen ruokavalio. Ennuste on yleensä suotuisa, jos infektiota ei ole ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Olisi pidettävä mielessä kystinikivien toistuvan esiintymisen todennäköisyys.
Tutkittua tautia sairastavien tulee olla jatkuvasti lääketieteellisessä valvonnassa.