Anemia johtuen porfyynin heikentyneestä synteesi
perinnöllinen häiriö porfyriinisynteesiä on yleisempää miehillä kuin perintö liittyy X-kromosomi ja kromosomi miehillä, tämä on edustettuna yksikössä.Harvemmin, sairaus voidaan lähettää autosomaalisesti periytyvä tyypin. Tämä taudin muoto on myös naisilla.
aine sitoutuu protoporfyriinien rauta, muodostaen siten helma. Hemi on osa hemoglobiini, joka on muodostettu sidelanka kanssa globiiniproteiinituotteen. Rikkoo muodostuminen tekee mahdottomaksi protoporfyriini rautaa sitova ja siten sen kerääntyminen kehossa. Jos rauta pääsee pääasiassa maksaan, sen kirroosi kehittyy. Säilytettäessä rautaa haimassa on diabetes mellitus. Kertyminen rautaa kiveksissä johtaa oireyhtymä, lisämunuaisten - lisämunuaisen vajaatoimintaan. Rauta kertyminen sydänlihakseen määrittelee kehittämisen verenkiertohäiriö lievempiä.
Taudin ilmeneminen riippuu anemian vakavuudesta. Ensimmäinen ilmentymä on yleensä heikkouden tunne ja lisääntynyt väsymys. Lapsuudesta veren tutkimuksessa havaitaan kohtuullinen anemia. Vuosien anemia on edennyt. Vähitellen alkaa näkyä merkkejä liiallisesta raudan kertymisestä kehoon. Liiallinen lihasheikkous voi kehittyä.Joissakin tapauksissa diabeteksen muoto oireita, jotkut ihmiset anemia ajoittain esiintyä vatsakipua, epämukavuus oikeassa ylä Quadrant, voi olla hengenahdistus, ulkonäkö turvotusta jaloissa, sydämentykytyksiä.Ulkopuolella näet ihon tummumisen. Kun lääkärintarkastus paljastaa maksan, ja joskus pernan, kasvun.
Anemia nuoruusiässä useimmissa tapauksissa on suhteellisen pieni - hemoglobiini on 80-90 g / l, mutta niiden määrä vähennetään asteittain saavuttaen 40-60 g / l. Sisältö reticulocytes( nuori muoto, ei ole vielä muodostunut punasolujen) on useimmiten normaali tai hieman vähennetty. Leukosyyttien ja verihiutaleiden määrä pysyy normaalina, kunnes vaikeat maksamuutokset kehittyvät. Seerumin rautapitoisuus kasvaa merkittävästi normaaleihin arvoihin verrattuna. Joissakin ihmisiä, joilla on anemia liittyy heikentyneeseen synteesiin porfyriineille kohonnut verensokeri, joka liittyy laskeuman raudan haimassa.
perinnöllisten liittyvän anemian heikentynyt aktiivisuus osallistuvien entsyymien synteesiin porfyriinien yleensä alkaa B6-vitamiinia. Eläimillä, joilla puutos B6-vitamiinia, lisäksi erilaisten tulehdustautien ihossa, kielen tulehdus ja vaurioita hermoston, anemia kehittyy rautapitoisuuden lisäyksen veren seerumin ja laskeuma raudan elimissä.Ensimmäistä kertaa B6-vitamiini on tarkoitettu anemian hoitoon liittyy heikentynyt porfyriinisynteesiä vuonna 1956. Tämä on saatu hyvä vaikutus. Annokset B6-vitamiinin hoidossa sairauden tulisi olla suuri( 6% liuosta 5-8 ml / päivä).Tehokkaampi kuin B6-vitamiini on pyridoksaalifosfaatti. Se on saatavana 20 mg: n tableteissa ja 10 mg: n ampulleissa. Tämä lääke annetaan 30-40 mg / päivä lihaksensisäisesti tai suun kautta on 80-120 mg / päivä.Se toimii nopeammin kuin B12-vitamiini.
raudan poistamiseksi kehosta lääke on otettava pitkän desferaali 500 mg / vrk. On suositeltavaa suorittaa 3-6 kertaa vuodessa kuukausittaisia hoitokursseja tämän lääkityksen avulla. Joskus hoito vain desferalilla johtaa elpymiseen. Ennuste tämäntyyppisen anemia tyydyttävä, jos vaikutus on B12-vitamiinin ja pyridoksaali tai käytettyjä Desferalin ja huomattavasti huonommin myöhään aloitettu hoito ja peruuttamattomia muutoksia, jotka liittyvät liialliseen laskeuman rautaa sisäelimissä.