Wilson-Konovalovin tauti - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

nuorten keskuudessa ovat usein erilaisia ​​käyttäytymisen häiriöt( häiriöt huomiota, hyperaktiivisuus, emotionaalinen epävakaus, hyperseksuaalisuudesta kritiikittömästi), että heidän vanhempansa ja lääkärit ovat usein syytetään "murrosikään tai poten- tieteellisiä, murrosikä, joka kulkee 12-16 vuositytöillä ja 13 17-18 vuotta pojilla. X olisi kasteltava kaikki päättyi "kasvukipuja", mutta - tulossa aika, ja vanhemmat maksavat huomiota, että heidän "jälkeläisten" oireet jatkuvat ja vahvistaa. Laskussa koulumenestykseen, ja vanhemmat itse sitäkin vaikeampaa on saada yhteyttä rakkaan lapsen - töykeä, saastainen, usein hajoaa itkeä, ulos talosta. .. voi näkyä ravistamalla( vapina), incoordination, outo pakkoliikkeet( dystonia)siitä tulee sokellus. Havaitessaan nämä oireet ovat varmin tapa - neurologi, mutta usein näin vie liikaa aikaa.

Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1912 AKWilson, maamme - NAKonovalov. Vuonna 1993, patologisen geeni, jolloin sairauden kehittymiseen tunnistettiin.

Wilsonin tautiin liittyy mutaatiot johtavat vähenemiseen pitoisuutta veressä belka- perenoschika- tserruloplazmina kuparia. Tämän seurauksena rikkonut normaalijakaumaa kuparin - kehossa se kertyy liikaa, ja se on todennäköisesti kärsivät maksan ja keskiaivojen( ns linssimäinen ydin).

Oireet Wilson

pitää kaksi versiota taudin debyytti Vilsona- Konovalov: maksan( maksakirroosi) ja neurologiset( Primaarivaurio basaaliganglian, aivokuori ja pikkuaivot, neurologiset oireet esitetään vapina, koreiformiset pakkoliikkeet, kasvojen, ataksia, voikehittää epileptiset kohtaukset).Ensimmäisessä muunnelmassa Sairaus alkaa 11-vuotiaana, kun taas toinen muunnos on 19, mutta tauti voi esiintyä satunnaisesti ja 6 elinvuosikymmenen. Maksan ja neurologiset häiriöt esiintyy suunnilleen yhtä usein ja ilman hoitoa, potilaat lopulta kehittää molempia patologian. . Tauti on alkuvaiheessa voi tapahtua vain mielenterveyshäiriöt - potilaat voivat olla pitkiä ja tuloksetta hoitaa psykiatri. Debyytti tauti on myös mahdollista nivelsairaudet, kuume, hemolyyttinen anemia.

On ymmärrettävä, että liiallinen kuparipitoisuus potilaan kehon johtaa kehitystä maksakirroosi, heikentyneen glukoositoleranssin( diabetes), patologinen laajentaminen tietyn aluksen( aneurysma), kehitys rahitopodobnyh tauti( Fanconin oireyhtymä), nopeutuneen ateroskleroosin. Tauti on erotettava multippeliskleroosi ja nuoruusiän muotoja Huntingtonin korea. Etiologian

Wilsonin tauti

tautiin liittyy mutaatiot johtavat verenpaineen pitoisuus belka- perenoschika- tserruloplazmina kuparia. Tämän seurauksena rikkonut normaalijakaumaa kuparin - kehossa se kertyy liikaa, ja se on todennäköisesti kärsivät maksan ja keskiaivojen( ns linssimäinen ydin).

syyt Wilsonin taudin

tautiin liittyy mutaatio johtaa pienentää veren kuparikonsentraatiota belka- perenoschika- tserruloplazmina. Tämän seurauksena rikkonut normaalijakaumaa kuparin - kehossa se kertyy liikaa, ja se on todennäköisesti kärsivät maksan ja keskiaivojen( ns linssimäinen ydin).

Diagnosointi Wilsonin tauti

Wilson-Konovalovin taudin diagnoosi perustuu ceruloplasminin, kuparin ja sinkin sisältämän aineen sisällön määritykseen. Diagnostinen paradoks- syntyy verestä paljasti vähentynyt kuparin pitoisuus johtuu siitä, että kupari on vailla belka- perenoschika- keruloplasmiini menee nopeasti kudokseen. Sinkkipitoisuus on myös jonkin verran tärkeä, tehokas hoito, sen pitoisuus veressä kohoaa. Yhteydessä maksa ja munuaiset voidaan havaita lisäys maksan entsyymien, acidaminuria( ehto liittyy lisääntynyt vapautuminen aminohappojen virtsaan munuaisten heikentymisestä kerääntymisen vuoksi kuparin niihin).Maksabiopsian tutkimuksessa havaitaan kasvavaa kuparipitoisuutta ja kirroosin merkkejä).Tärkeä diagnostinen piirre on silmälääkärin kahden tai useamman ruskohiuksisen sarveiskalvonrenkaan häiriintyminen, jonka alkuperä liittyy kuparin kerrostumiseen. Tämä on niin sanottu Kaiser Fleischerin oire - se löytyy käytännöllisesti katsoen kaikista Wilson-Konovalovin tautia sairastavilla potilailla.

hoito Wilsonin taudin

ollut monta vuotta taudin havaitsemisen jälkeen, ennen kuin laitos havaittiin käsitellä tämän taudin - lääke, joka vähentää kuparin pitoisuus elimistössä - D - penisillamiini( kuprenil).

elinikäinen sairaus Wilson

medsnizhayuschaya jos hoito aloitetaan varhain taudin vähäisistä ilmentymät neurologisen potilaan asemaan defitsita- täysin normalisoitu;laiminlyödyissä tapauksissa valitettavasti tämä ei tapahdu.

Ceruloplasmin, kuparin ja sinkin pitoisuuden seuranta potilaan veressä on suoritettava useita kertoja vuodessa. On myös tarpeen suorittaa yleinen ja biokemiallinen verikoke, neurologin ja terapeutin havainnointi.

Lääkeaineen jatkuva antaminen tarjoaa normaalin, täysivaltaisen elintason useimmilla potilailla. Useimmat ihmiset jatkavat työtä, johtavat aktiivista elämää.Ulospäin tällainen henkilö ei ole erilainen kuin terveellinen henkilö.Vaikka hoito voi liittyä haittavaikutuksia: pahoinvointi nefroottinen oireyhtymä, myastenia nivelsairaus, pemfigus, erilaiset neurologiset häiriöt, lupuksen kaltainen oireyhtymä.

Wilson-Konovalovin oireyhtymän potilaiden oikea diagnoosi ja hoito takaavat pitkä ja hedelmällisen elämän.