Autosomaalisten poikkeamien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi
- perusmenetelmää diagnoosien oireyhtymiä.On huomattava, että menetelmät havaitsemiseksi kromosomi segmentointia tarkasti tunnistaa potilaat, joilla on erityisiä kromosomipoikkeavuuksien, myös silloin, kun kliiniset oireet näistä muutoksista ovat pieniä eikä se koske yksinomaan. Monimutkaisissa tapauksissa karyotyyppejä voidaan täydentää in situ -hybridisaatiolla.
Downin oireyhtymä( trisomia 21, trisomia G, mongolismi) - yleisin ihmisen kromosomin patologian. Noin 95% tapauksista Downin oireyhtymän potilailla on lisäksi kromosomissa 21. perusteella tauti on puute erot 21. parin kromosomien munasolun tai aikana Meioosin tai alkuvaiheessa murskaamalla tsygootti. Karyotyyppi potilaan trisomia kromosomissa 47 sisältää( 1 ylimääräinen kromosomi 21).Lisäksi klassista muotoa trisomia kromosomissa muunnelmat ovat mahdollisia. Kun Trans-sijainti
suoritusmuodossa karyotyypissä potilaan sisälsi 46 kromosomia, mutta itse asiassa tässä tapauksessa on geneettistä materiaalia kromosomin 47 - ylimääräinen kromosomi 21 trans lotsirovana. Useimmiten ylimääräinen kromosomi 21, kromosomi 14 on kiinnitetty - t( 14; 21).Noin puolessa tapauksista vanhemmilla on normaali kariotyyppi. Muissa puoli parit yhden vanhemman( melkein aina äiti) normaalissa fenotyyppi on vain 45 kromosomia, joista yksi kantaa translokaation t( 14; 21).Tällaisessa perhe on lisääntynyt riski( 1:10) uudelleen lapsen syntymää Downin oireyhtymä, joten
on meioosia vanhempi, joissa on epänormaali karyotyyppi, sekä normaali sukusoluja syntyy sukusoluja epätasapainoinen karyotyyppi. Seuraava
taajuus translokaatio - t( 21; 22).Jos translokaatio esiintyy naisilla riski sairaan lapsen syntymä on 1:10, jos ihminen, riski on vähäinen. Hyvin harvoin t( 21; 21), tällaisissa tapauksissa, riskin Downin oireyhtymä jälkeläisiä on 100%.
Toinen vaihtoehto Downin oireyhtymä - mosaiikki-trisomia 21. Seurauksena rikkomisesta kromosomien tsygootti, jotkut potilaat osoittavat kaksi solulinjaa - normaali karyotyyppi 47 kromosomia. Suhteellinen osuus kunkin solulinjan voi vaihdella sekä yksilöiden välillä ja eri elinten ja kudosten sama henkilö.Riskin lapsen Downin oireyhtymä on mosaiikki 21-trisomia, kantaja määritetään astetta sukurauhasten mosaikismin.
Trisomia 18( Edwardsin oireyhtymä).Muihin kromosomi 18 havaittiin 1 ulos 3000 vastasyntyneillä.Oireiden esiintymistiheys lisääntyy äidin ikäisenä.
Trisomia 13( pataun oireyhtymä) - oireyhtymän, aiheuttama trisomia 13 ja tunnettu siitä, että läsnä on useita epämuodostumia vastasyntyneillä( viallinen interatrial ja väliseinän 80%, ruoansulatuskanavan, polykystinen munuaissairaus, myelomeningocele, 50%).
Osittainen trisomia 22( "cat pupillin" oireyhtymä) - oireyhtymä, jolle on tunnusomaista ylimääräisten acrocentric kromosomin 22( 22q: n +), ilmenee coloboma iiriksen, peräaukon atresia, synnynnäinen sydänvika, vakava kehitysvammaisuus.