Lesitiini-kolesteroli-asyylitransferaasin( lhat)
-oireyhtymää Oireyhtymälle on ominaista sarveiskalvon, anemian, proteinuria( virtsan proteiinin ulkonäön) opasiteetti, kolesterolin esterien merkittävä lasku ja lesitiini seerumissa. Ensimmäistä kertaa tämä patologia havaittiin vuonna 1966 naiselle, joka sai kroonisen nefriitin tarkistuksen. Vuoteen 1987 mennessä 18 eri perheeseen, joissa oli yhteensä 35 potilasta, kuvaillaan eri maissa. Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä.
Proteinuria( proteiinin ulkonäkö virtsassa) on sairauden aikaisin oire. Proteiinin( pääasiassa albumiinin) lisäksi hyaliinisylinterit ja erytrosyytit löytyvät virtsaan. Munuaiskudoksen biopsiassa esiintyy "vaahtoavia" soluja. Keskivaikea anemia ja sarveiskalvon läpinäkymättömyys havaitaan yleensä jo aikuisikään( 30 vuoden kuluttua).Pienten pisteiden kertyminen tunkeutuu, sulautuu yhteen ja muodostaa jonkinlaisen valokaaren sarveiskalvon pupillaryvyydellä.Sarveiskalvon, punaisten verisolujen ja munuaisten tappio liittyy ei-esteröidyn kolesterolin kudoksiin kerääntymiseen. Veriplasmassa kolesterolin kokonaispitoisuus kasvaa. Normaalisti plasmakolesteroliesterit ovat noin 60-70% sen kokonaismäärästä.Huomautetaan plasman lipoproteiinikentän muutoksia( suurtiheyksisten lipoproteiinien puuttuminen).Vapaan kolesterolin ja lesitiinin pitoisuus erytrosyyttikameroissa lisääntyy, minkä seurauksena ne voivat ottaa tavoitteen ääriviivat. Luuytimen kudoksen tutkimuksessa havaitaan "vaahtoavia" soluja. Kuitenkin, toisin kuin muut kertyvyyssairaudet, joilla on lesitiini-kolesteroli-asyylitransferaasi-puute, ei ole lisääntynyt imusolmukkeita, maksan ja pernan koot pysyvät normaaleissa rajoissa. Lesitiini-kolesteroli-asetyylitransferaasientsyymi syntetisoidaan maksaan ja tulee veren sisään, jossa se kuljettaa rasvahappojen siirtymistä lesitiinistä vapaaksi kolesteroliksi. Lecitiini-kolesteroli-asyylitransferaasin avulla vaihdetaan fosfolipidejä ja kolesterolia, mikä on välttämätöntä veren ja kudosten elintärkeisiin toimintoihin. Lesitiini-kolesteroli-asetyylitransferaasin alhainen aktiivisuus määritetään inkuboimalla potilaiden veriplasmaa 37 ° C: ssa useita tunteja. Terveillä yksilöillä kolesteroli- ja lesitiiniestereiden pitoisuus kasvaa. Tämän sairauden potilailla lipidiprofiili ei muutu.
Lesitiini-kolesteroli-asyylitransferaasin puutos johtaa lopulta kroonisen munuaisten vajaatoiminnan ja verisuonien ateroskleroottisten muutosten kehittymiseen. Veriplasman albumiinien( proteiinien) määrän huomattava väheneminen on mahdollista muodostaa edemaattinen oireyhtymä.Hoidon menetelmiä ei ole vielä kehitetty, mutta luovuttajaplasman jaksotetut verensiirrot( verensiirrot) mahdollistavat lipidimetabolian parametrien korjaamisen.