Pärilikkuse molekulaarne alus

Geeni struktuur, selle funktsioon. Inimese genoomi omadused. DNA on pärilikkuse molekul.

keemilised ja struktuurilised omadused Koolibioloogia programmist on juba teada, et geen on DNA molekuli segment. Ainult see makromolekuli alates üsna lai spekter makromolekulid olemas iga raku elusorganismid, suutma paljuneda ise ja seetõttu edastab põlvkondade rakkude või organismide, neis sisalduva teabe. DNA võimekus isepärtumiseks on tingitud selle keemilise struktuuri iseärasustest. DNA molekuli on ehitatud kolmest komponendist: suhkur esindatud desoksüriboosi, fosfaatrühmi ning 4 liiki lämmastikalused - tsütosiin( C), tümiin( T), mida nimetatakse ka puriine, adeniin( A) ja guaniin( G).Need on pürimidiinid.

Aastal 1953 avaldasid Watson ja Crick oma ajaloolise artikli DNA füüsilise struktuuri kohta. Watsoni ja Cricki mudeli järgi on DNA molekuliks topelt-heeliks. Iga spiraal ümbritseb ümber teise spiraali mööda ühist telge. Selle helipahela ahelad moodustavad deoksüriboosi ja fosfaatrühmi. Korrapäraste ajavahemike järel kinnitatakse iga keti külge lämmastikalune alus, mis on suunatud spiraali sisepinnale. Mõlemad ahela kaks alust, mis asuvad samal tasemel, on omavahel ühendatud.

silmapaistvamad DNA molekulis et iga lämmastikalust saab ühendada vaid teistele täpselt määratletud ja täiendavad( sobib ainult) ongi aluse, nimelt adeniin tümiiniga ja guaniini tsütosiini.

See nukleotiidide komplementaarse sidumise omadus annab aluse iga DNA ahela nukleotiidjärjestuse täpseks reprodutseerimiseks. DNA nukleotiidide ahelad on polaarsed. Polaarsus sõltub sellest, kuidas suhkruid( deoksüriboosi) ühendatakse. Fosfaatrühm kinnitunud C5( viie süsinikuga) suhkruasendaja ühendatakse hüdroksüülrühma asendis C( 3-süsinik) suhkur järgmisel fosfodiestersideme. Selle tulemusena on ahela ühes otsas oleval otstarbel oleval nukleotiidil vaba 5-, ja teisest küljest vaba 3-rühm. Nukleotiidi aluste järjestus kirjutatakse tavaliselt 5- kuni 3-otsas olevas suunas. Kahe DNA ahelad antiparalleelsed üksteisele, nii läheb vastupidises suunas, ja 5 'otsa üks ahel vastab 3' otsas teise ahela ja vastupidi.

Mudel DNA Watson ja Crick seletatav ajal tuntud inglise biokeemik Chargaff reeglit, mille kohaselt on vastava DNA molekuli mistahes arvu puriine rangelt vastab numbrile pürimidiinide.

. Kahekordse heeliksiga ühendatakse puriini DNA -( adeniin, guaniin) alati pürimidiinidega( tümiin ja tsütosiin).Tsütosiini ja guaniini vahel moodustuvad kolm vesiniksidet ja vahel on tümiini ja adeniini vahel kaks, seega ei saa lihtsalt teist ühendust ühendada.

DNA elementaarühik on nukleotiid, mis sisaldab ühte deoksüriboosi, ühte fosfaatrühma ja ühte lämmastikku sisaldavat alust.

DNA replikatsiooni

Kuna DNA molekul pärilikkuse, siis selle kvaliteeti peab see täpselt imiteerida ise ja seega säästa kõik andmed algses DNA molekuli teavet konkreetse nukleotiidjärjestus. Seda antakse spetsiaalse protseduuriga, mis eelneb kehaelemendi jaotamisele, mida nimetatakse DNA replikatsiooniks. Selle protsessi olemus on see, et eriline ensüüm purustab nõrkade vesiniksidemete, mis ühendavad kahe ahelaga nukleotiidid koos. Selle tulemusel lahutatakse DNA ahelad ja iga lämmastiku alused( nn replikatsioonilõks) vabanevad igast ahelast. Erilist DNA polümeraasi ensüümi hakkab liikuma piki DNA ahela vabaks 5- kuni 3-molekuli otsast, aidates liituma vaba nukleotiidi pidevalt sünteesida rakus, 3 'ots värskelt sünteesitud DNA ahelat.

Replikatsiooni tulemusena moodustatakse kaks uut täiesti identset DNA molekuli, mis on algse DNA molekuliga identsed enne selle reduplicatsiooni algust.

võib öelda mõne lihtsustades et nähtus täpne kahekordistumine DNA molekuli, mis põhineb komplementaarsete aluspaaride molekuli on molekulaarseks aluseks pärilikkus.

määr DNA replikatsiooni inimestel on suhteliselt madal, ning tagada replikatsiooni DNA tahes inimese kromosoomi võtaks nädalat kui replikatsiooni alustatakse ühest punktist. Tegelikult on iga molekuli DNA kromosoomide iga kromosoomi ja inimese sisaldab ainult üht DNA molekuli, seal on palju kohti replikatsiooni initsiatsiooni( replikonidele).Igast replikonist läheb replikatsioon mõlemas suunas, kuni naaberkoordinaadid ühinevad. Seetõttu toimub DNA replikatsioon igas kromosoomis suhteliselt kiiresti.

Termin "geneetilise koodi»

molekuli pärilikkuse, mis on DNA mitte ainult, et ta on võimeline end ise taastootma - on vaid osa pärandist. DNA peab kuidagi kodeerima kõiki keha märke. Enamik ühe organismi, ühe- või mitmerakulise organismi tunnuseid määravad valgud: ensüümid, struktuurvalgud, kandurvalgud, valgukanalid, retseptorvalgud. Seepärast peab DNA mingil viisil kodeerima valkude struktuuri ja nende aminohapete järjekorda.

Aminohapped liitunud teineteise külge peptiidside, mis on moodustatud kondenseerumisel aminorühmi( NH2) ühe aminohappe karboksüülrühma( COOH) teise aminohappega. Polüpeptiidahela aminohappejärjestus registreeritakse vaba NH2 rühma aminohappest vabade COOH rühmaga seotud aminohapeteks.

Teadlased on kindlaks teinud, et kood on triplett, mis tähendab, et iga aminohapet kodeerib kolmekordne nukleotiid. Tõepoolest, kuna valkude konstrueerimiseks kasutatakse 20 erinevat aminohapet, ei saa see kood olla üksiku nukleotiidiga, kuna seal on ainult 4 nukleotiidi. Kood ei saa olla ka dinukleotiid, kuna on võimalik kasutada ainult 16 kombinatsiooni kahest nukleotiidist.3 nukleotiidis suureneb kombinatsioonide arv 64-ni ja see on küllaldaselt 20 erineva aminohappe kodeerimiseks. Lisaks tuleneb sellest ka sellest, et geneetiline kood peab olema degenereerunud, nimelt võib ühte aminohapet kodeerida rohkem kui ühe kolmekordse nukleotiidiga. Veel üheks oluliseks omaduseks on see, et see ei kattu, kusjuures iga järjestikune uus aminohape polüpeptiidahelas kodeerib järjest uue DNA tripleti. Geneetiline kood ei sisalda kirjavahemärke ja kodeerivad tripletid järgivad üksteise järel. Geneetiline kood on universaalne ja seda kasutatakse prokarüootidena ja eukarüootidena. Nukleotiidide triplette kodeeritakse koodoniteks.

Kõige tähtsamad on iga koodoni kaks esimest nukleotiidi. Kolmas nukleotiid on mittespetsiifiline. Kolm koodonit määravad signaali polüpeptiidahela sünteesi peatamiseks( tõlke lõpetamine): UAA, UAG ja CAA.See tähendab, et teabe RNA( mRNA) asemel, kus asub ükskõik milline neist koodonitest, valgu polüpeptiidahelate süntees lakkab. Polüpeptiidiahela sünteesi lõpetamist tähistavaid koodoneid nimetatakse stoppkoodoniteks.

teabe RNA ja transkriptsiooniprotsess

Tuleb selgitada, miks infosisu RNA kontseptsiooni kasutusele võtmine oli nii vajalik. Nagu teada, sisaldub DNA rakkude kromosoomis ja seega ka tuumas ja valk sünteesitakse rakkude tsütoplasmas. Et informatsioon struktuuri valk, mis on kirjutatud keeles DNA sattus tsütoplasmas, siis kõigepealt tuleb kirjutada( transkribeeritud) mRNA molekuli.

RNA erineb DNA selles ahelas RNA riboosi suhkrujääk esindajad( seetõttu nimetus), tümiin asendatakse uratsiil millel on ligikaudu sama komplementaarsus adeniin nagu tümiin.

Et petmine toimus geeni kodeeriv nukleotiidjärjestus primaarstruktuuris valgu polüpeptiidahelas on spetsiifilise mRNA DNA ahela teatud kaugusel geeni spetsiifilisele nukleotiidide järjestus, mida nimetatakse promootor, liitub erilist ensüümi - RNA polümeraasi.

Transkriptsiooni lähtepunkt on DNA-alune alus, mis vastab RNA-le, mis sisestatakse esmalt transkripti. MRNA transkriptsiooni jätkatakse kuni RNA polümeraas II on transkriptsiooni lõpetamise signaal.

Polüpeptiidiahela

biosüntees

Polüpeptiidi ahelas dekodeeritakse geneetilise koodi kodeeritud informatsioon ja mRNA mall konstrueeritakse spetsiifilise valgu polüpeptiidahelaga. Selles protsessis on seotud veel kaks RNA tüüpi: ribosomaalne( rRNA) ja transport( tRNA).Mõlemat tüüpi RNA korral on genoomis arvukalt geene, mille maatriksil need RNAd sünteesitakse.

Polüpeptiidiahela moodustumine järjestikuselt manustatud tRNA mRNA-dest koos vastavate aminohapetega toimub ribosoomidel.

Geeni struktuur kõrgemates organismides on üsna keeruline. See hõlmab promootorit, mis sisaldab transkriptsiooni initsiatsiooni saiti, eksoneid ja introneid. Exonid sisaldavad geeni kodeerivaid järjestusi, intronide funktsioon jääb teadmata. Eksoonide ja intronide piiridel on konsensusjärjestus, mida tunnustatakse ensüümide splaissimisega, s.t. ensüümidega primaarse mRNA transkripti intronide ekstsisiooniks. Geeni 3-otsas on juba mittekodeerivas osas ala, mis tagab selle stabiilsuse tagamiseks mRNA-le 100-200 adeniini jäägi. Geeni iseloomustab nn avatud lugemisraam, st piisava pikkusega kolmikute järjestus, mis kodeerivad aminohappeid, mida pole katkestatud stoppkoodonite või mõttetute tripletide poolt.