Gonadi diferentseerumise kõrvalekalded
keskmes väärarendeid diferentseerumist sugunäärmete( sugunäärmetele) on kvantitatiivne või kvalitatiivne kõrvalekalded sugukromosoomideks, mis viib häireid tekke peamine tab sugunäärmete, millest hiljem moodustati munasarjad naiste ja munandid meestel. See protsess viiakse läbi 6-10 th nädalal loote areng ning nõuab komplekt sugukromosoomide( XX Tüdrukute ja XY meestel).
«puhas» sugunäärmete agenees( komplekt sugukromosoomideks XX). Haigust iseloomustab struktuuri naine välise ja sisemise suguelundid. Sugunäärmete esitatakse kujul sidekoe lindid( Streck).Oletatavalt põhjustav mutatsioon on vajalik normaalseks arenguks ja toimimiseks munasarjas. Perioodil puberteet ei arene rinnad, on esmane amenorröa( menstruatsiooni puudumine).Uuringus hormonaalsete tuvastasime iseloomuliku variatsioone vormis madalal tasemel naissuguhormoonide. Haigus on sageli seotud neuroloogilised häired: kurt mutism, motoorsete koordineerimine. Naise valik pole kahtlustatav. Murdeeas, näiteks naiste ravimisega hormoonaineid. Kirjanduses on kirjelduse perekondliku haigust.
«puhas» sugunäärmete agenees( komplekt XY kromosoomid) .Iseloomustatud naine struktuuri väliste ja sisemiste genitaalid juuresolekul sugunäärmete nagu Streck( kiud- suunda), seksuaalse ebaküpsuse puberteet. Mõnikord on halb tulemus välissuguelundite on hüpertrofeerunud kliitor. Haigus seostatakse tihti neuroloogiliste ja neerude kaasasündinud anomaaliatest. On suur oht haigestuda vähki sugu näärmed puberteeti. Kirurgiline eemaldamine sugunäärmete strekovyh( sugunäärmete) on kohustuslik seda haigust. Noorukieas( puberteet) ravi naissuguhormoonide.
Shereshevskogo- sündroom Turner( munandi düsgenees) .Enamikul juhtudel iseloomustab monosoomiana X kromosoomi( 45, X0), vähemalt - kaotus osa X-kromosoomis või struktuurse anomaaliaga. Kui Turneri sündroomiga On ka teisi võimalusi seatud sugukromosoomide: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-kaotus osa kromosoomid 46, XX / isochromosome, tsükkel X-kromosoomis, 45, XO /46, XY.X-kromosoomi anomaaliad põhjustada häireid geenide proyavlyaemosti kontrolliv munasarjade arengus ja talitluses, mille tulemusena aset munasarjade paigutus moodustunud kiuline lindid( strekovye sugunäärmete).Lisaks kannatavad kontrollivate geenide protsesse kasvu ja diferentseerumist normaalsete keharakkudesse, mis viib langus viimases kasvu ja arengut paljud kaasasündinud anomaaliatest.
haigus on üks kõige tavalisemaid põhjusi hüpogonadismist( mahajäämus sugunäärmete) tüdrukutel. Vastsündinuperioodil on tüüpilised ilmingud kasvu vähenemine ja kehakaalu pärast sündi säärtel ja jalad turse. Põhjustatud haiguseks monosoomiana X-kromosoomis ning ring X-kromosoomis, mida iseloomustab see väljendunud välised tunnused: lühendatud kaela, tiiva-volditud kaela poolkuukujulised nahavolt sisenurgani silma, "gothic taevas" lühendades kämblaluude ja paljud teised on võimalikud südameveresoonkonna arenguhäired.vaskulaarsed neerude arenguhäired( ülalauvaje neeru, pöörlemine).Selge kasvupeetus lastel Turneri sündroom on märgitud 6-7 aastat, edeneb tulevikus puudumise tõttu kasvu hüpata puberteet, mis toimub tervete laste ning lõplik kõrgus need lapsed on tavaliselt mitte rohkem kui 140-150 cm.areng skeleti veidi maha lapse vanusest. Kasvuhormooni ei puruneks, kuid murdeeas sest neil puudub suguhormoone moodustumist kasvuhormooni võib väheneda. Puberteedieas 92% lastest sekundaarsete sugutunnuste puuduvad täielikult, on esmane amenorröa( täielik menstruatsiooni puudumine).Teisene keha karvad areneb 12-13 aastat tulenevaid meessuguhormoonide toodetud neerupealised. Harvadel juhtudel võib see esineda spontaanselt ajal puberteedi menstruatsiooniaegseks funktsiooni, mis kiiresti ammendatud.
identifitseerimine selle haiguse põhineb veavad karüotüüpi( kromosoomi uuringu komplekt) ja avastamine monosoomiana X kromosoomi sündroom või muud võimalikud variandid. Arvestades suurt esinemissagedust Turneri sündroom, kromosoom seatud läbiviidud uuring kõigi neidude väljendunud kasvu pärssimist ja puudumisel sekundaarsete sugutunnuste algusega puberteedi.
laste raviks Turneri sündroom lahendada kaks peamist probleemi: korrektsioon lühikest kasvu ja vähearenenud sugunäärmete. Praegu ei ole ühtegi meetodit selle haiguse kasvu korrigeerimiseks. Ehk kasutamise anaboolsed steroidid, ravimid, mis stimuleerivad ainevahetust ja seeläbi soodustades kasvu laps( oksandroloon 0,05-0,1 mg / kg päevas, retabolil 1,0 mg kuus).Kasvuhormooni preparaatide kasutamine annuses 0,5. .. 1,8 U / kg nädalas muutub üha laialdasemaks. Võimalik kombineeritud kohaldamine kasvuhormooni ja anaboolsed steroidid või östrogeenide( naissuguhormoonide).Asendusravi suguhormoonidega algab 12-13-aastaseks saamisel. Pärast jõudmist efekti( rindade arenguid sugunäärmete naissoost tüüpi) on määratud tsükliline ravi sama ravimitega, mida kasutatakse hormoonasendusravi.
Mustmetallide segatud düsgenees( asümmeetriline gonadal düsgenees). Seda haigust iseloomustab teket asümmeetrilist sugunäärmete( sugunäärmete), kusjuures seal Streck ühel ja teisel pool munandid. Enamik neist inimestest tuvastavad 45, XO / 46, XY vormis kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Kromosoomide 46, XY värbamisel on võimalik isasema Y kromosoomi struktuurseid kõrvalekaldeid.
välissuguelundite sünnihetkel biseksuaalne, t. E. meenutavad struktuuri ja naiste ja meeste suguelundid. Peenis on hästi vormitud. Kõik haigusega inimestel on sisemine naiste suguorganite: emakas, emaka( munajuha) torud, mis on moodustunud suuremal määral Streck( degeneratsioon seksuaalse näärmete kiud- juhtmest).At väline uurimine võib nimetada sama tunnused, mis on iseloomulik Turneri sündroom. Ajavahemikus seksuaalse arengu võib rahuldava sekundaarsete mees sootunnuseid tulemusena säilitatav androgeenide( meessuguhormoonide moodustava - androgeenid) munandite talitlusele. Võimalik täielik integreerimine meessoost pärast asjakohaseid kirurgiline korrigeerimine välissuguelundite ja kohustusliku eemaldamist patoloogiliselt muutunud sugunäärmete seoses riski tema kasvaja.
Kahepoolsed düsgenees munandid( vale mees hermaphroditism, algeline munandid sündroom) iseloomustab kahepoolsete hüpoplaasia munandid oma ebapiisav talitlus maitsetu mees arengu välissuguelundite ja naiste suguorganite. Komplekt sugukromosoomide selle haiguse puhul erineb normaalsetele isastele( XY), strukturaalsete kõrvalekallete M Y-kromosoomi kombineeritakse sageli kaasasündinud väärarengute neeru ja Wilms kasvajat. Täiskasvanu perioodil ilmnevad kõik hermaphroditismi iseloomulikud tunnused. Soolenäärmete turse tekkimise oht on suur. Puudumine funktsionaalne võime munandid tootma testosterooni( meessuguhormoon) dikteerib valik emaslooma, kes on saavutanud teostades parandus välissuguelundite tekkega naissoost välissuguelundite ja kohustuslik eemaldamist ebaküpsed meessugunäärmed. Täiskasvanuajal viiakse läbi asendusravi naissoost suguhormoonidega.
tõsi Hermaphroditism( biseksuaalseks sugunäärmete sündroom) - äärmiselt haruldane haigus, mille puhul üksikud elemendid ning munasarja- ja munandivähk kude. Et selgitada seda vormi hermaphroditism on võimalik ainult tuginedes morfoloogilised uuring sugunäärmete. Kui tõsi hermaphroditism naine ja mees elemendid kangast võib olla audio sugunäärmete segatud või eraldi ja võivad olla paigutatud kaks eraldi sugunäärmete( st ühe rauast antud juhul esindab munandites ja teine -. . munasarja).
Selle seisu põhjused pole sel ajal selged. Enamasti kogum sugukromosoomide vastab tavalisele naisele( 46, XX), vähemalt - meessoost( 46, XY).Praegusel ajal oleme rohkem valmis mõelda võimalusele maa üleandmise mees Y-kromosoomi naissoost X kromosoomi. Ettepanek põhjuseks MOSAIIKSUS 46, XX / 46, XY Samuti leidis Kaheliviljastamine sama munarakku koos sellest tuleneva moodustamist biseksuaalseks sugunäärmete( sugunäärmete).
välissuguelundite selle haiguse on biseksuaalne struktuuri, kuid harva võib kohata inimest normaalse naine või mees struktuuri välissuguelundite. Peaaegu kõikidel juhtudel tõsi hermaphroditism sisemise suguelundid säilitavad emane tüüp( olemasolu emakas, munajuhad, tupp).Puberteet võimalik märke omuzhestvleniya( kliitori suurenemine, mees muster juuste jaotus, karm hääl) või arengu naine sekundaarne soo tunnused( kasv piimanäärmed, menstruatsiooni algusega), sõltuvalt funktsionaalne aktiivsus sugunäärmete.
valimine lapse sugu sõltub sellest, mil määral omuzhestvleniya välissuguelundite ja funktsionaalset aktiivsust, munandite ja munasarjade. Haiged koe sugunäärmete kohustuslikus eemaldamise tõttu pahaloomuliste kasvajate riski. Juhul naissoost valimise eemaldada munandivähk koe ja toota plastist välissuguelundite haarava tüübist. Meeste valikut soovitatakse ainult täisajaga munandite olemasolu korral. Hormonaalset ravi tehakse puberteedieas vastavalt valitud soole juhtudel, kui sugurakud on täielikult eemaldatud.Ülejäänud munasarja või munandikutest moodustab tavaliselt suguhormoonide kogu keha.