Autoimmuunne polüglandulaarne sündroom
sündroom tüüp 1 - haruldane haigus, millele on iseloomulik triaad klassikalise sümptomid: seen- naha ja limaskestade, hüpoparatüroidism, krooniline primaarne neerupealiste puudulikkus( Addisoni tõbi).Klassikaline triaad haiguse sümptomeid võib kaasneda hüpoplaasia sugunäärmete palju vähem esmane hüpotüreoidism ja I tüüpi diabeet. Seas ei endokriinsed haigused Autoimmuunsetele polüglandulaarsündroomi 1. tüüpi võib tekkida aneemia, valged laigud naha, juuste väljalangemine, krooniline hepatiit, malabsorptsiooni sündroom, mahajäämus emailiga, küünte düstroofia, vähene põrn, bronhiaalastma, glomerulonefriit. Autoimmuunne polüglandulaarsündroomi tüüp 1 tervikuna on haruldane haigus, tihti leidub Soome elanikkonnast, sealhulgas Iraani juudid ja sardiinlaste. Ilmselt on see tingitud nende rahvaste pikaajalisest geneetilisest isoleeritusest. Uute juhtude esinemine Soomes on 1 25 000 elaniku kohta. Autoimmune polüglandulaarsündroomi 1. tüüpi edastatakse autosoom retsessiivne pärilikkus tüübist.
Haigus esineb reeglina lapsepõlves meestel mõnevõrra sagedamini. Arengus autoimmuunse polüglandulaarsündroomi 1. tüüpi täheldatud teatud järjestus ekraanidele. Enamikul juhtudel, esimese korral haigus on seenhaigus nahal ja limaskestadel, kasvab esimese 10 eluaastat, sageli 2-aastastele lastele. Samal ajal on olemas lüüasaamisega suu limaskesta, suguelundite ja naha, küünte ribid, naelad, harvem lesiooni seedetraktis ja hingamisteed. Enamik inimesi haiguse määratakse rikkumise Candida perekonna seen rakulise immuunsuse kuni selle täieliku puudumise. Kuid organismi vastupanuvõime muude nakkushaiguste vastu on endiselt normaalne.
Against seennakkused naha ja limaskestade enamikus selle haigusega patsientidel arendada hüpoparatüroidism( funktsiooni langus kõrvalkilpnäärmetes), mis tavaliselt esimese ilmub esimesel 10 aastat algusest autoimmuunne polüglandulaarsündroom. Hüpoparatüroidismi nähud on väga erinevad. Edasine iseloomulik jäsemete lihaste krambid, korduvad kihelus- ja tüüp "surin"( paresteesiad) ja larüngospasm( larüngospasmi), krambid, mis on sageli pidada ilming epilepsia. Keskmiselt kahe aasta jooksul pärast hüpoparatüreoidismi tekkimist tekib krooniline neerupealiste puudulikkus. Selles haiguses 75% -l inimesest ilmneb see esmakordselt üheksa aasta jooksul alates haiguse algusest. Neerupealiste puudulikkust, toimub tavaliselt latentse vormiga, mille kestel ei ole väljendunud hüperpigmentatsioon( tumenemine sadestumise tõttu ülemäärase koguse pigmendi) naha ja limaskestade. Selle esmane manifest võib olla äge neerupealiste puudus( kriis) stressiolukorra taustal. Spontaanne paranemist voolu hüpoparatüroidism kadumine enamiku oma nähud võivad olla märgiks samaaegne neerupealiste puudulikkus.
10-20% naistest autoimmuunne polüglandulaarsündroom 1. tüüpi tähistatakse hüpoplaasia munasari, mis arendab tulemusena autoimmuunne hävitamist( autoimmuunne ooforiit), t. E. hävitamine mõjul keha enda immuunsüsteem rikkumise tõttu selle toimimist. Avaldub autoimmuunne nefriit esialgse menstruatsiooni puudumine või pärast täielikku lõpetamist normaalse menstruaaltsükli. Uuringus hormonaalse seisundi paljastada haigusele iseloomulik häired hormooni taset veres. Meeste seksuaalnäärmete vähene areng on väljendunud impotentsuse ja viljatusena.
juuresolekul sündroom on seatud baseerub rikkumise endokriinsüsteemi( hüpoparatüroidism, neerupealiste puudulikkus), millel on iseloomulik kliiniliste ja laboratoorsete näitajate ja põhineb arengu seennakkuste inimese naha ja limaskestade( mukokutaansed kandidoos).Autoimmune polüglandulaarsündroomi 1. tüüpi seerumiantikeha tuvastasime vastu maksarakud ja pankreas.
Autoimmune polüglandulaarsündroomi 2. tüüpi - kõige levinum, kuid vähem uuritud haiguse teisendi. Esmakordselt on selles sündroom on kirjeldanud Schmidt 1926. Termin "autoimmuunne polüglandulaarsündroom" võeti esmakordselt kasutusele 1980. aastal M. Neufeld, kes tuvastas autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi kombinatsioonina adrenaalpuudulikkuse koos autoimmuuntüroidiit( kilpnäärmehaigus)ja / või I tüübi diabeet puudumisel hüpoparatüroidism ja krooniliste seennakkused naha ja limaskestade.
Praegu kirjeldatud suur hulk haigusi, mis võivad esineda raames autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi. Nende hulka kuuluvad lisaks neerupealiste puudulikkust, autoimmuuntüroidiit ja I tüüpi diabeedi hulka Gravesi tõbi alaarengu sugunäärmetele harva põletik ajuripatsis isoleeritud ebaõnnestumist tema hormoonid. Seas ei endokriinsed häired patsientidel autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi valged täpid nahal, juustekadu, aneemia, lihasmassi vähenemine, tsöliaakia, dermatiit ja teisi haigusi.
Enamik autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi esineb sporaadiliselt. Kuid kirjanduses kirjeldatakse paljudel juhtudel pere vormid, kus haiguse esinemine on avastatud erinevate pereliikmete mitu põlvkonda. Sellisel juhul võib olla kombinatsioon erinevatest haigustest tulnud autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi erinevat liiget sama perekonna.
Autoimmune polüglandulaarsündroomi 2. tüüpi umbes kaheksa korda sagedamini naistel, esimest korda esineb keskmiselt 20 kuni 50 aastat, intervalli esinemise üksikuid komponente sündroom võib olla rohkem kui 20 aastat( keskmine 7 aastat).40-50% inimestest selle haiguse neerupealiste puudulikkus esialgses varem või hiljem tekkida muud haiguse endokriinsüsteemi. Seevastu kannatavate inimeste autoimmuunhaiguse kilpnääre puudumisel perekonnas on esinenud autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi risk haigestuda teist endokriinsüsteemi haigusi on suhteliselt madal.
Kõige tavalisem teostuses autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi on Schmidti sündroom: kombineeritult esmaseid krooniline neerupealiste puudulikkus Autoimmuunsetele kilpnäärmehaigus( autoimmuuntüroidiit ja esmaste hüpotüreoidismi, harva difundeeruda toksiline struuma).Schmidti sündroomiga seotud peamised sümptomid on neerupealiste puudulikkuse nähtused. Naha ja limaskestade tumenemist võib nõrgalt ekspresseerida. Tüüpilised ilmingud
neerupealiste puudulikkust ja I tüübi diabeet( Carpenter sündroom) on vähendada päevane annus insuliini ja kalduvus väheneb oluliselt veresuhkru taset, mis koos kasvava õhuke, mitmesuguste haiguste seedesüsteemi on vererõhu langus. Liitudes
hüpotüreoidism( puudumine kilpnäärme funktsiooni), et 1. tüüpi diabeediga viimase raskemad. Märge arengut hüpotüreoidism võib olla motiveerimatuks suurenemine kehamassi voolu taustal suhkurtõve halvenemine, kalduvus vähenemist veresuhkru taset. I tüüpi diabeedi ja difuusne toksilise goobi kombinatsioon koormab vastastikku haiguste kulgu. Samal ajal on raske käigus diabeet, vastuvõtlikkus tüsistusi, mis omakorda võib põhjustada süvenemist kilpnäärme haigus.
Kõigil isikutel primaarse neerupealiste puudulikkus tuleks perioodiliselt hinnata nende arengut autoimmuuntüroidiit ja( või) esmase hüpotüreoidism. Samuti peate regulaarselt läbi uuringu laste isoleeritud idiopaatiline hüpoparatüreoidism, eriti kombinatsioonis seente kahjustuste, mille eesmärk varajase avastamise neerupealiste puudulikkus. Lisaks sugulaste patsientide autoimmuunne polüglandulaarsündroom 2. tüüpi, samuti vendi ja õdesid patsientide autoimmuunne polüglandulaarsündroom 1. tüüpi on vajalik iga paari aasta möödudes ülevaatused endokrinoloog. Vajadusel viiakse läbi sisalduse määramiseks veres kilpnäärmehormoonide, kilpnäärme antikehade taseme määramiseks veresuhkru, vere kaltsiumisisaldus. Võimalus alguses ja sünnieelse diagnoosimise autoimmuunne polüglandulaarsündroom tüüp 1 on palju laiem.
autoimmuunsete polüglandulaarsündroomi on käsil hormoonasendusravi ebapiisava funktsiooni endokriinnäärmete mõjutatud.