Esmaste( pärilike ja kaasasündinud) soole imendumise häired( a.f. frolkis) klassifikatsioon

I. Monosahhariidide esmane malabsorptsioon.

1. Glükoosi ja galaktoosi esmane malabsorptsioon.

2. Fruktoosi esmane malabsorptsioon.

II.Aminohapete imendumise peamised häired.

1. Hartnapi haigus( 1: 26 000-1: 200 000).

2. Tsüstiinuria( 1: 7000 vastsündinud).

3. Kaasasündinud lisinuria( 1: 60 000 - 80 000 tuhat).

4. Trüptofaani esmane maltooborptsioon.

5. Imino-glütsiinuria( 1: 15 000).

6. Loy sündroom.

7. Metioniini esmane malabsorptsioon.

III.Rasva imendumise peamised häired.

1. A-beetalapoproteineemia.

2. sapphapete esmane malabsorptsioon.

IV.Vitamiinide imendumise peamised häired.

1. B12-vitamiini esmane imendumishäire.

2. Foolhappe esmane malabsorptsioon.

V. Mineraalide imendumise peamised rikkumised.

1. Acrodermatiit on enteropaatiline.

2. Primaarne hüpomagneseemia.

3. Menkes'i sündroom( 1: 35 000).

4. Perifeersed hüpofosfateemilised rahhiidid.

5. Idiopaatiline primaarne hemokromatoos.

päritav malabsorbtsiooni aminohapete vaja eristada päriliku häired aminohapete metabolismis, milles transpordiprotsessid sooles ei mõjuta. Uurimus, mis näitas, et aminohapete transportimine peensooles on kaasasündinud, võimaldas tõestada, et need on üsna erinevad häired.Ühelt poolt, nad võivad olla kerged ja ei kliiniliste sümptomitega, teiselt poolt, võib tunduda üsna raske, mõnikord fataalse häired( Lowe sündroom, kaasasündinud lizinuriya).On alust arvata, et nendes patoloogilistes tingimustes on vastavate vektorite sünteesis geneetiliselt programmeeritud defekt.

võimalik väita olemasolu 4 transpordisüsteeme ja järelikult vastava vektorid:

1) imendumiseks neutraalsete aminohapete( parimal aminohapped);

2) põhiliste aminohapete( arginiin, lüsiin, ornitiin, tsüstiin) imendumiseks;

3) happeliste aminohapete( asparagiin, glutamiin) transportimiseks;

4) aminohapete proliini, hüdroksüproliini, sarasiini, betaiini ja glütsiini imendumiseks. Metioniini imendumist ei saa välistada ega sõltumatut süsteemi. Ilmselt on olemas ka sõltumatu mehhanism peptiidide moodustuvate aminohapete transportimiseks, mis aitab kompenseerida teatud haiguste geneetilisi defekte.

Väga oluline on asjaolu, et esmane patoloogia imendumist aminohapete enamikul juhtudel on defekt transpordi nende ainete neerudes. Samal ajal suureneb teatud aminohapete kadu uriiniga. Enamikus

pärilike defektide neelav peensooles on lokaliseeritud ebanormaalse geenifunktsioon ühes või teises 22 autosoomidega. Mõnes patoloogiliste seisundite( sündroom Menkes, privaat gipofos-fatemicheskom rahhiit) ebanormaalne geen on lokaliseeritud seksuaalse X-kromosoomis, st. E. Hetkel suguliiteline anomaalia, Imendumishäiretega mis kliiniliselt avaldub peamiselt meestel ja naistel- ainult juhtudel, kui mõlemas X-kromosoomis esineb ebanormaalset geeni.

Enamik pärilikke seedetrakti imendumise häireid on pärilik retsessiivne tüüp. See pärand näitab, et haiguse kliinilised ilmingud ja väljendunud biokeemilised muutused esinevad inimestel, kes on selle ebanormaalse geeni homosügootne. Heterozygotes ainult üks ebanormaalne geen paari ja üks normaalne geen tavaliselt on praktiliselt terve, kuigi neil on varjatud( peidetud) biokeemilisi muutusi võib täheldada. Selliste laste vanemate seas on abielud sagedamini kui elanikkonnast.

algpõhjust häireid sooleimendumishäirete funktsiooni on geneetiliselt määratud häirete molekulaarsete mehhanismide soole toitainete transport. Struktuuri muutused peensoole limaskesta täheldatud mõnes vormis selliste rikkumiste( Loy sündroom, fataalne perekondlik pikaleveninud kõhulahtisus, abetalipoproteineamia, ENTEROPAATILISED acrodermatitis), arendada sekundaarsete juba olemasolevatele rikkumisi.

Selective saadavust( valimisjaoskonna) häirete imendumist soolest on oluline kinnitus olemasolu sõltumatu transpordisüsteeme teatud ainete( glükoos, galaktoos, fruktoos erinevaid aminohappeid, lipiide, sapphapete, vitamiin B12, tsink, magneesium, vask, fosfaat, elektrolüüdid).Olemasolu ühise transpordi mehhanismide soolestikus ja neerud näidata mitte ainult selektiivne aminohappe imendumise häired, aga ka muude esmaste sprue( malabsorbtsiooni glükoosi ja galaktoosi, hüpofosfateemiline rahhiit), kus esineb rikkumisi transpordi peensooles ja neerudes.

asendamatuks toiduks elemendid on praegu peetakse kroom, vask, koobalt, mangaan, molübdeen, seleen ja tsink. On teada, et üldine füsioloogiline roll mikroelementide on määratletud nende ühendus ensüümi süsteemide rakus. Mikroelemendid pakkuda stabiilsust ruumstruktuur valgumolekule organismis, mis annab talle suurt elujõudu ja reaktsioonivõime. Metallid on osa ensüümidest ja nende kompleksidest. Seega mikroelemendid on oluline sünteesi kõik valgud inimkehas.