Pärilike haiguste tüübid
inimese pärilike haigust nimega neid patoloogilisi seisundeid, mida põhjustab muutus geneetilises materjalis. Kui need muutused toimuvad põhilistes pärilikkusüksusi kutsutakse geenide siis on monogeensete või Mendeli pärilik haigus, nimelt säilitamisega reeglite järgi, avastamine mis on tõenäoliselt tingitud Gregor Mendel.
näidete monogeensete pärilikud haigused võivad põhjustada haigusi nagu akondroplaasia, mille juures skelett kaotusega perekonna polütsüstiliste neeruhaigus, kaasasündinud kae, Marfani sündroom( skelett kahjustuse, süda, silmad), pärilik pankreatiit, tsüstiline fibroos( süsteemne kahjustus, mis avaldubtavaliselt, krooniline obstruktiivne bronhopulmonaarset protsessi ning see rikub seedetraktis), fenüülketonuuria, mis avaldub vaimse alaarengu ja vaimuhaiguste, adenoomjämesoole polüpoos, hemofiilia. Kui
muutused mõjutavad kromosoomi mis asuvad peaaegu kõik geenid ja endaga kaasa muutuse kromosoomide arvu või struktuuri, siis on kromosomaalse haigus. Tuntud näited kromosoomide haigus on Downi sündroom, Edwardsi Turner, "kassi cry."
Kui toimuvad muutused mitokondriaalse DNA, siis see viib mitokondriaalse haigusega. Nende näideteks on atroofia nägemisnärvi, välised oftalmopleegia mitokondrite müopaatia, sündroomide müokloonused epilepsia ja narmendavaid-punane lihaskiude. Enamik monogeenseid pärilikke haigusi on haruldased.
lisaks pärilike haiguste vastu ka selliste haiguste arengut, mis näib olevat sama tähtis kui geenide ja keskkonnategurid. Neid nimetatakse multifaktoriliste haiguste, sest need sõltuvad tegevust mitmetest teguritest, nii geneetilised kui eksogeensed ja hõlmavad kõiki krooniliste mittenakkuslike haiguste, nagu diabeet, ateroskleroos, astma, samuti isoleeritud kaasasündinud väärarengute tekkeks. Nende haiguste esinemissagedus elanikkonnas on väga suur. Piisab, kui meenutada, et ateroskleroos ja südame isheemiatõbi on üks esimesi kohti kui surmapõhjus. Lisaks eristada poolt põhjustatud haiguste keskkonnategurid mõjutavad soodsalt. Nendeks trauma, sagedased nakkushaigused, mis peaaegu igaüks saab haige. Kuid paljud teadlased usuvad, et tekkimist nende haiguste sõltub ka geneetiline struktuur, kuigi vähesel määral. On teada, et isegi ajal epideemiate elanikkonnast ei haigestunud, mille geneetiliselt määratud immuunne vastava nakkuse.
Praeguse kaasaegse meditsiini näide on AIDS.On leitud, et üksikisikute erivormiks geen( kemokiiniretseptori geen) suhtes vähenenud tundlikkust omandatud immuunpuudulikkuse viirus. See liigitus kogu inimpatoloogiate gruppidesse jagada sõltuvalt tähtsust geneetiliste tegurite etioloogias ja patogeneesis inimhaiguste on kahtlemata üks tähtsamaid saavutusi meditsiinigeneetikani.