Downi sündroom( trisoomia 21) - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Downi sündroomiga( patoloogia, mida tuntakse ka trisoomia 21) on geneetiline haigus, mis esineb umbes 1 otsa 800 vastsündinutel. See on kognitiivsete häirete peamine põhjus. Downi sündroom on seotud kerge kuni mõõduka arengu mahajäämus, inimeste haigus on iseloomulik näojoonte, halb lihastoonust lapsekingades. Paljud Downi sündroomiga inimestel on südame defekte, suurenenud risk leukeemia, varase algusega Alzheimeri tõbi, seedetrakti haigus, ja muid terviseprobleeme. Downi sündroomi sümptomid on vahemikus kerge kuni raskekujuline.

Downi sündroomiga inimestel

Põhjustab Downi sündroomiga

Downi sündroom on nime saanud doktor Langdon Down, kes 1866. aastal esimesena kirjeldanud seda sündroomi häire. Kuigi arst kirjeldas olulisi ja aluseks olevaid sümptomeid, ei märganud ta õigesti, mis täpselt põhjustas selle patoloogia. Ja ainult 1959. aastal avastati teadlaste Downi sündroomi geneetiline päritolu. Downi sündroomiga seotud tunnuste eest vastutavad 21-kromosoomi täiendavate koopiate geenid.

Reeglina sisaldab iga inimese rakk 23 erinevat kromosoomi paari. Igas kromosoomil on geenid, mis on vajalikud meie keha nõuetekohaseks arenguks ja hooldamiseks. Kontseptsioon, inimene pärib 23 kromosoomi emalt( muna) ja 23 kromosoomi isalt( spermi).Kuid mõnikord pärib mõni isik vanematest täiendava kromosoomi komplekti. Juhul Downi sündroom, kõige sagedamini pärib kaks kromosoomi 21 emalt ja üks 21 th kromosoomi isalt, kokku on kolm kromosoomi 21. Sellepärast seda tüüpi pärandist Downi sündroom nimetatakse trisoomia 21. kromosoomi.

Umbes 95% Downi sündroomiga inimestel pärida lisakromosoom 21. All Around 3% kuni 4% Downi sündroomiga inimestel ei päri kõik täiendavad 21. kromosoomi, ja ainult mõned ekstra geenide 21. kromosoomi, mis on seotud teise kromosoomi( näiteksreegel, kromosoom 14).Seda nimetatakse translokatsiooniks. Tõlked on enamasti juhuslikud sündmused sünnituse ajal. Mõningatel juhtudel aga üks vanematest on vedaja tasakaalustatud translokatsiooni: vanemal on täpselt kaks koopiat 21. kromosoomi, kuid mõned geenid on jaotatud eri kromosoomil. Kui laps pärib kromosoomi ekstra geenid kromosoomis 21, siis saab laps on Downi sündroom( kaks kromosoomi 21, pluss ekstra geenid kromosoomis 21, mis on ühendatud teiste kromosoomid).

Umbes 2% -4% inimestest Downi sündroomiga pärivad täiendavaid geenid kromosoomis 21, kuid mitte iga raku keha. See on mosaiik Downi sündroom .Need inimesed saavad näiteks pärida osa kromosoomanomaaliad, t. E. Täiendavad 21. kromosoomi võib olla mitte kõik inimrakkude. Kuna inimesed mosaiik Downi sündroom arvu nende rakkude varieerub vahemikus nad sageli ei ole kõiki funktsioone Downi sündroom, ei pruugi olla nii tugev vaimse puudega inimeste täielik trisoomia 21. kromosoomi. Mõnikord on mosaiik-Downi sündroom selline ebaoluline, et see jääb märkamatuks. Teiselt poolt, mosaiik Downi sündroom võib olla ka valesti diagnoositud trisoomiana 21. kromosoomi kui poleks geneetilise testimise teha.

On küsimus, et teadlased üle maailma töötavad praegu milliseid täiendavaid geenid kromosoomis 21 viivad arengut teatud sümptomid. Sellele küsimusele pole täpne vastus. Teadlased usuvad, et konkreetsete geenide arvu suurendamine muudab nende koostoimet. Mõned geenid muutuvad aktiivsemaks kui teised, teised on vähem aktiivsed kui tavaliselt. Kuna see tasakaalutus on häiritud diferentseerumise ja arengu nii keha ja psühho-emotsionaalne tegevusvaldkond sealhulgas tark ja arengut. Teadlased üritavad nuputada, millised geenid on kolm varianti 21. kromosoomi vastutavad ühe või teise märk Downi sündroom. Praegu on umbes 400 geenid kromosoomis 21, kuid funktsiooni enamus jääb selgusetuks tänaseni.

Ainus teadaolev Downi sündroomi riskifaktor on ema vanus. Mida vanem on naisel imetamise ajal, seda suurem on risk, et lapsel on Downi sündroom. Ema vanus viljastumise on oht Downi sündroom:

25, 1250 1 1
30 aastat 1000
35 1 400 40 1
100
45 1 30

Downi sündroom ei ole pärilik haigus, ehkki selle arengul on eelsoodumus. Naised Downi sündroom on tõenäoliselt kujutada lapsele patsient on 50%, sageli on see spontaanne abort. Downi sündroomiga inimesed on viljatud, välja arvatud sündroomi mosaiigiline variant. Geneetiliste kromosoomide translokatsiooni kandjate hulgas suureneb ka Downi sündroomi lapse tõenäosus. Kui vedaja on ema, sünnib Downi sündroomiga laps 10-30%, kui isa vedaja on 5%.

terve vanemad, kes oli lapse Downi sündroom on 1% riski kavandades teise lapse Downi sündroom.

Downi sündroomi manifestatsiooni sümptomid ja tunnused.

Vaatamata tõsidusest Downi sündroom ulatuda kergest kuni raske enamik inimesi on tuntud sümptomeid. Nende hulka kuuluvad järgmised omadused:

• laugemaks nägu ja nina, lühike kael, väike suu mõnikord suur väljaulatuv keel, väikesed kõrvad, silmad ülespoole kaldu, mis võib olla väike nahavoldid sisenurgast;
• Silma värvilisel osal võib esineda valged laigud( tuntud ka kui harjaväljad);
• Käed on lühikesed ja laiad, lühikesed sõrmed ja üks käpp peal;
• nõrk lihaste toon, areng ja kasvu aeglustumine.
• kaareline taevas, hammaste anomaaliumid, nina lame sillus, keha kõõm;
• Liigeste hüperplasticity, keele või lehtri kujuga rindkere kõverus.

Kõige tavalisem seotud häirete Downi sündroom, kognitiivsed häired on ( rikkumise kommunikatsioon).Kognitiivne areng on sageli edasi lükatud ja kõigil Downi sündroomiga inimestel on raskusi kogu elu jooksul õppimisega. Kuna täiendav 21. kromosoom viib kognitsiooni kahjustuseni, ei ole see täiesti selge. Keskmine suurus inimese aju Downi sündroomiga ei ole väga erinev terve inimene, kuid leidsid teadlased muutusi struktuuri ja funktsiooni teatud aju piirkondades nagu hipokampuses ja väikeajus. Eriti muutub hipokampus, mis vastutab õppimise ja mälu eest. Teadlased kasutavad inimese loomkatsed Downi sündroom, et teada saada, millised konkreetsed geenid kromosoomis 21 juhtima erinevaid aspekte kognitiivne kahjustus.

Lisaks kognitiivne kahjustus, kõige levinum haigus seotud Downi sündroom - kaasasündinud defektide südames. Umbes pool Downi sündroomiga inimestel on sündinud südamerike, sageli atrioventrikulaarne kodade vaheseina defekti. Muud sagedased südame defekte hulka vatsakeste vaheseina defekti, kodade vaheseina defekt Fallot ja avatud arterioosjuha. Mõnedel juhtudel on südamepuudulikkuse parandamiseks vaja operatsiooni kohe pärast sündi.

Seedetrakti haigused on samuti seostatakse tihti Downi sündroomi, eriti Söögitoru atreesia, trahheoösofageaalne fistulit kaksteistsõrmiksoole atreesia või stenoos, Hirschsprung tõbi ja imperforate pärak. Downi sündroomiga inimestel on suurem oht ​​tsöliaakia tekkeks. Korrektiivne kirurgia on mõnikord seedetrakti vaja.

Mõned vähitüüpide esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel, näiteks ägeda lümfoblastse leukeemia( verevähi tüüpidest), müeloidne leukeemia ja munandivähk. Teisest küljest on sellel elanikkonnarühmal haruldased tahkeid kasvajaid.

Patsiendid Downi sündroomiga on mõned eelsoodumus sellistel tingimustel, kuulmislangus, sagedasi infektsioone keskkõrva( keskkõrvapõletik), kilpnäärmehaiguste( hüpotüreoidism), kaelalülisid ebastabiilsus, nägemishäired, uneapnoe, rasvumine, kõhukinnisus, infantiilne spasmid,krambid, dementsus ja Alzheimeri tõve varane sündmus.

Umbes 18% kuni 38% Downi sündroomiga inimestel on vaimse või käitumishäired, nagu autism, tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse depressiooni, stereotüüpne liikumise häired ja obsessiiv-kompulsiivne häire.

Downi sündroomi sünnieelse diagnoosi meetodid.

Vanematele pakutakse mitut invasiivset sõeluuringut. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse sõeluuringu tulemuste põhjal, saab diagnoosi ametlikult diagnoosida enne lapse sündi. See annab vanematele aega koguda teavet Downi sündroom enne sündi ja võime tegutseda komplikatsioonide korral.

sünnieelne sõeluuring on nüüd esitatud testi alfafetoproteiinile( AFP) ja ultraheli tehnikat. Need meetodid võivad hinnata Downi sündroomi ohtu, kuid nad ei suuda seda 100% garantiiga kinnitada.

Kõige laialdasemalt kasutatav AFP sõeluuring. Ajavahemikul 15. kuni 20. rasedusnädalani, võtta väike vereproovi ema ja uurida. AFP taset ja kolm hormoonid nimetatakse nekonyugirovannyyestriol, inimese kooriongonadotropiini ja inhibiin-A mõõdetakse vereproov. Kui AFP ja hormoonide sisaldus muutub, võib Downi sündroomi kahtlustada, kuid seda ei kinnitata. Lisaks ei välista tavaline katse tulemus Downi sündroomi. Samuti mõõdab kaelas oleva kuklakolmade paksust ultraheli abil. See test viiakse läbi 11 kuni 13 rasedusnädala jooksul. Koos Ema vanus, see test tuvastab umbes 80% tõenäosusega Downi sündroomiga.18 ja 22 rasedusnädalal saab leida täiendavaid markereid, mida saab tuvastada lootel Downi sündroom: mõõta pikkus õla ja reieluu, nina suurus, suurus neeruvaagna väikesed eredad laigud südames( ultraheli märke väärareng), suurvahe esimese ja teise varba vahel.

On olemas täpsemad, kuid invasiivsed meetodid Downi sündroomi diagnoosimiseks. Nende tehnikatega on tegemist raseduse katkemisega seotud tüsistuste väikese riskiga.

1. Amniotsenteede manustatakse 16 kuni 20 naist nädalat. Selle protseduuri käigus õhuke nõela sisestamist kõhukelme kaudu ja võeti väike proov lootevett. Proovi analüüsitakse kromosoomide kõrvalekallete suhtes.
2. Chorioni biopsia viiakse läbi 11-12-nädalase rasedusnädala jooksul. See sisaldab koorioni villus proove ja platsenta saadud rakkudest kas nõela sisestamist kõhuseina või kateetri kaudu tuppe. Proovi analüüsitakse ka kromosoomide kõrvalekallete suhtes.
3. Läbi lõigatud nabaväädi vereproovide võtmine peente nõelte biopsia abil. Vere uuritakse kromosoomide kõrvalekallete suhtes. See protseduur viiakse tavaliselt läbi pärast 18. rasedusnädalat.

ravi Downi sündroomiga

Sel hetkel haigus on ravimatu. Korrigeeritud ainult seotud häired vajadusel( südame defekte, seedetrakt. ..)

Kuidas saame aidata lapsi ja täiskasvanuid Downi sündroomiga? Vaatamata Downi sündroomi geneetilistele põhjustele on teada, et praegu pole ravimeid. On väga oluline stimuleerida, julgustada ja harida Downi sündroomiga lapsi alates lapsepõlvest. Programmid erivajadustega laste, mida pakutakse paljudes riikides, on võimalik parandada elukvaliteeti läbi varajase sekkumise, sealhulgas füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneravi võib olla väga kasulik. Downi sündroomi all kannatavad lapsed peavad nagu kõik lapsed kasvama ja arenema turvalises ja toetavas keskkonnas.

Prognoos Downi sündroomiga

oodatav eluiga Downi sündroomiga inimestel on tohutult kasvanud viimastel aastakümnetel, sest tervishoiu ja sotsiaalse kohanemise oluliselt paranenud. Downi heal tervisel oleva sündroomiga inimene elab tavaliselt kuni 55 aastat või kauem.

Downi sündroomiga inimesed elavad kauem kui kunagi varem. Mis täielikku integreerumist ühiskonda, paljud täiskasvanud Downi sündroomiga elavad nüüd täiesti üksteisest sõltumatult, nautida suhted, töö ja panuse kogukonnas.

doktoriarst Zhumagaziev E.N.