Mitme sisesekretsioonisüsteemi neoplaasia sündroom

sündroomiga nagu mitme endokriinsed neoplaasia 1. tüüpi edastatakse autosoomne dominantne päritavusmustri kõrge proyavlyaemostyu mutantgeeni. Määra sündroom komponendid varieerub mitte ainult pered, Noah sees üks pere, mitu liiget, millest on sündroomiga nagu mitme endokriinsüsteemi kasvaja tüüp 1.Enamikul juhtudel on olemas kaks endokriinse kasvaja kombinatsiooni. Kõige sagedamini

komponendi sündroomiga nagu mitme endokriinsed neoplaasia 1. tüüpi, on üldiselt hüperparatüreoidismile - suurenenud kilpnäärmefunktsioonile( 97% patsientidest), millele järgnes eesnäärmekasvaja( 80%) ja ajuripatsi kasvaja( 54%).Tuvastamise ajal esineb 1 tüüpi mitmesuguste endokriinsete neoplaasiate sündroomi kõik kolm komponenti ainult 1/3 kõigist juhtumitest.

Primary hüperparatüreoidismile mitmes endokriinsed neoplaasia sündroom 1. tüüpi ilmingute ei erine juhuslikkusest( õnnetus juhtus) vormides. Spetsiifilisus on haiguse ägenemiste sagedus pärast paratükeeme näärmete peaaegu täielikku eemaldamist. Detection vohamise paratüreoidnääre on põhjus skriining sündroomist mitu endokriinsed neoplaasia 1 või 2 diabeet. Mitme endokriinse neoplaasia sündroomi osa moodustab 10-15% kõigist hüperparatüreoidismi juhtudest. Seas

kasvajate sündroomiga nagu mitme endokriinsed neoplaasia 1. tüüpi identifitseeritakse sageli maovähki( 25-60% ulatuses maokasvajates tuvastasime antud sündroom) ja pankreas. Endokriinsüsteemi oluliselt vähem levinud kasvajad.

pereõppeks juures sündroomiga nagu mitme endokriinsüsteemi kasvaja tüüp 1 intervalliga kord kahe aasta jooksul, tingimusel, et kõik sugulased haige esimese ja teise astme sugulust vanuses 15 kuni 65 aasta. II tüüpi mitmesuguste endokriinsete neoplaasiate

sündroom. Sipple'i sündroom on kõige sagedasem ja hästi uuritud mitmekordsete endokriinsete neoplaasiate sündroomide variant. Sündroomi tekkimist mitmekordse endokriinsed neoplaasia 2. tüüpi seostatakse mutatsioonid geenis, mis on lokaliseeritud kromosoomil X. prognoos sündroomiga nagu mitme endokriinsed neoplaasia 2. tüüpi on märkimisväärselt suurem kui teistes teostustes Selle sündroomi kuna see määratakse selliste tõsiseid haigusi nagu kilpnäärme-nääre ja feokromotsütoom( neerupealiste kasvaja).Medullaarsed

( C-rakk) vähi kilpnääre - kilpnäärme kasvajarakke, mis erineb klambrite( alatalitlus) on elutähtis hormoon kaltsitoniini. See patoloogia on 5. .. 12% kilpnäärme pahaloomuliste kasvajate juhtumitest.

Medullaarne kilpnäärmevähk on 3 tüüpi:

1) sporaadiline vorm;

2) perekonna vorm;

3) medullaarne kilpnäärmevähk mitmesuguste 2. tüübi endokriinsete neoplaasiate sündroomi korral.

Sporaadiline kilpnäärme vähk avastatakse keskmiselt 45 aastat, samal ajal kui perekondliku vormi ja kilpnäärme vähk sündroomist mitu endokriinsed neoplaasia 2. tüüpi - 15-20 aastat. Medullaarset kilpnäärmevähki iseloomustab reeglina aeglane kasv. Ilminguid kilpnäärme vähk või olematu või( 1/3 juhtudest) hilisemates etappides avaldunud kõhulahtisus ja( või) kartsinoidsündroomile.kilpnäärme toodab adrenokortikotroopne hormoon, mis viib arengut Cushingi sündroom( emakaväline ACTH tootmise sündroom) väga harv medullaarsed vähk. Kõige sagedamini ilmneb nodulaarse seerumi uurimisel medullaarne kilpnäärme kartsinoom. Kui ultraheli näitab iseloomulikku sõlme. Diagnoosi ajal on 40% juhtudest juba emakakaela lümfisõlmedel metastaasid, sageli kahepoolsed. Seejärel metastaaside esineb siirdamise teel vähirakke lümfi elundite ülemise mediastiinumini ja verega vähirakkude kopsudesse, maksas, luudes. Erinevate andmete kohaselt erineb 5-aastane elulemus 48-78% kõigist selle haiguse juhtumitest. Kõige soodsamat selles osas, perekondlik kujul kilpnäärme vähk, millele järgneb kilpnäärme vähk osana sündroomist mitu endokriinsed neoplaasia 2. tüüpi seejärel juhuslikkusest kaudu.

feokromotsütoom( neerupealise kasvaja) diagnoositi pooled patsientidest koos sündroom vaadeldava sageli pärast esimesed märgid kilpnäärme vähk. Tavaliselt on kasvaja kahepoolne( 70% juhtumitest).

Gorlini sündroom esitatud sama kasvajate Sipple sündroom. Erinevus on haruldane arengu primaarne hüperparatüreoidism.

Põhiline erinevus selle sündroomi nüüd:

1) patoloogia lihasluukonna( marfanoidnaya välimust, selgrookõverused ja rinnakorvi strephopodia, hip nihestused pead, pikkade sõrmedega);

2) kasvajad( neuroomid), limaskestad ja silmatorkav huuled, põsed, keele, kuid see võib mõjutada kogu seedetraktis. Neuroomid on valged ja roosa mügarikud valutu suurus 1-3 mm. Iseloomulik ka inimese välimus: piklik nägu väljaulatuvaid lõualuu oluline paksenemine huuled, mis annab "Negroid" välimus.

keskmine vanus isik haiguse diagnoosimise hetkel on 20 aastat.

isikute sugulasi, kes on feokromotsütoomi ja hüperparatüroidismi tunnused, millel on suurim potentsiaal riski ja selles olukorras peale geneetilise testimise tõstatab küsimuse profülaktiline eemaldamine kilpnääre. Kuna inimese tunnuste ja sümptomite feokromotsütoomi hüperparatüreoidismile ole vaja uuringut sugulased.

töötlemine sündroomiga nagu mitme endokriinsed neoplaasia 2. tüüpi algab eemaldamisega feokromotsütoomi( neerupealise kasvajad).Igal teostuses, kilpnäärme vähk ilmtingimata läbi näärme eemaldamine eemaldamisega lümfisõlmed ja rasva. Kui läbiviidud puudulikult( jaotamata kõrge kaltsitoniin hormooni) ja kasutuskõlbmatus juhtudel kasutatakse valmistamiseks oktreotiid ja keemiaravi( doksorubitsiin, vindestin, tsisplatiin).Kui operatsiooni peab olema oluliselt elu vaatluse juures endokrinoloog.

Mixed multiplex'i vormideks endokriinsed neoplaasia sündroom mida iseloomustab tunnuste kombinatsiooni erinevate sündroomide selles rühmas( "lõikuvate sündroom").Seega on kirjeldatud koostisega feokromotsütoomi perekondlik juhtudel ajuripatsikasvajate. Sagedased lisakomponente segada sündroomid mitu endokriinsed neoplaasiates on funktsionaalselt inaktiivsed endokriinsed kasvajad seedetraktis ja kõhunäärmes ja kartsinoidtuumoreid. Ravimeetod sellistel juhtudel määratakse rangelt eraldi.