17a-hüdroksüprogesteroon seerumis

17 PIP - kortisooli eellaste millel natriureetiliseks aktiivsust. Hormoon toodetud neerupealised, munasarjad, munandid ja platsentat. Selle tulemusena 17-hüdroksüleerumisega muundada PIP-Tizol armatuuri. Kontrollväärtused seerumikontsentratsiooni PIP 17 toodud tabelis 17. .

määramine PIP-vere juhtiv roll diagnoosimisel ACS, millega kaasneb hüperproduktsiooni neerupealsete hormoon üks rühm ja muud vähenemine sekretsiooni. Alusel ACS on päriliku defitsiidi erinevad ensüümid biosünteesis osalevate steroidhormoonide. On mitmeid vorme PSA, kliinilisi ilminguid, mis sõltuvad konkreetsest ensüümi puudulikkus 21-hüdroksülaasi 11b-hüdroksülaasi 3p oksidegidrogenazy, R4508SS( 20,22 Despi-luugiaukude), 17-hüdroksülaasi.Ühised kõigile vormid on AGS rikkumise Kortisoolisünteesi reguleerimise ACTH sekretsiooni tagasiside mehhanismi.

Tabel kontrollväärtused kontsentratsiooni 17-PIP seerumi

Tabel kontrollväärtused kontsentratsiooni 17-PIP seerumi

Vähendatud kortisooli veres panustab tõhustatud vabastamist anterior sagarast ACTH ajuripats, mis viib neerupealise hyperfunction see hüperplaasia ja suurenenud sekretsioon steroidi lähteainedmillest sünteesitakse androgeenide. Suurenenud androgeenide kontsentratsioon veres( erinevalt kortisooli) ei vähenda ajuripatsi ACTH valiku. Selle tulemusena neerupealise koores akumuleerub liias PIP-17, nii, sest tema ebapiisava muundumist kortisool, ja tänu suurenenud tekkele.

kõige levinum( 80-95% kõigist juhtudest) ilmutavad 21-hüdroksülaasi puudulikkus, vaja teisendada 17-PIP-11-desoksü kortisooli ja kortisooli edaspidi. Iga kolmas patsient seda tüüpi ensüümi defekti täheldatud jõhkrate kortisooli sünteesi ja aldosterooni sünteesi ebapiisav. Kliiniliselt väljendub see kadu sündroom soolad. Organism ei ole võimeline säilitama naatriumi, põhjustades hõrenemine uriiniga, dehüdratsioon, kollaps. Surm haigete laste esineb tavaliselt esimesel elunädalal.

olulist rolli diagnoos ACS põhjustatud vaeguse 21-hüdroksülaasi, 17-mängimise määramiseks PIP, DHEA ja testosterooni veres ja uriinis 17-KS uriin, mis võib ületada määra 5-10 korda või rohkem. Kontsentratsioon 17-GIP veres üle 24 nmol / l

kinnitab diagnoosi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Kui see on 9-24 nmol / l, sest eristusdiagnoosis sündroom polütsüstiliste munasarjade-mine ja ACS näitab ACTH stimulatsiooni test. Tuleb meeles pidada, et mitteklassikalist kujul 21-hüdroksülaasi puudulikkus algtaseme väärtuse 17-GIP veres võib olla väiksem kui 9 nmol / l. Seoses sellega kahtlustatakse ACS ACTH stimulatsiooni katse teostatakse isegi väikese basaal kontsentratsioon soolhappe-17-PIP.Tavaliselt pärast 60 min 17 kontsentratsiooni PIP tavaliselt jõuab 12 nmol / l, klassikaliste vormi ACS ületab 90 nmol / l, kusjuures mitteklassikalist vormis - 45 nmol / l. Heterosügootse kandjaid mutantgeeni kodeeriv 21-hüdroksülaasi, 17-GIP kontsentratsioon veres stimulatsiooni järgselt ACTH suureneb kuni 30 nmol / L.Üheks põhjuseks

suurendada moodustumise PIP 17 võib olla kasvaja neerupealiste. Efektiivne meetod eristusdiagnoosis - deksametasoontestiga. Enne proovi võtmist patsiendilt määramiseks veres-PIP 17, ja üks päev enne testi uriini koguti päevas määramiseks 17-ks. Täiskasvanud manustatakse suukaudselt 2 mg deksametasooni iga kuue tunni pärast söömist 48 tundi. Pärast vastuvõtu deksametasooni võetakse jälle vereproovid ja uriiniproovid koguti päevas. Kui proov on positiivne AGS - PIP kontsentratsiooni 17 järsult langeb veres ja 17-KS eritumine vähenenud rohkem kui 50%.Kui kasvajad( IDA-rosteromah, arrhenoblastoma) proovi on negatiivne hormooni sisaldus ei vähene või väheneb ainult pisut.