Autosoomsete aberratsioonide põhjustatud sündroomide diagnoosimine
Karyotyping on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et avastamise meetodeid kromosoomi segmenteerimine täpselt identifitseerida patsientidel spetsiifilise kromosoomanomaaliad, isegi juhul, kui kliiniliste ilmingute need kõrvalekalded on väikesed ja ei ole spetsiifiline. Kompleksetes juhtudel saab karüotüpiseerimist täiendada in situ hübridisatsiooni teel.
Downi sündroomiga( trisoomia 21 trisoomia G, Mongolismi) - kõige levinumaks inimese kromosoomi patoloogia. Ligikaudu 95% -l juhtudest Downi sündroomiga patsientidel on näha lisaks kromosoomi 21. Alusel haiguseks on vähene erinevused 21. kaks kromosoomi munarakus või selle ajal meioosi või algstaadiumis purusti sügoot. Patsiendi karüotüüp trisoomides sisaldab 47 kromosoomi( 1 täiendav kromosoom 21).Lisaks trisoomia klassikalisele vormile on võimalikud kromosoomivariandid. Kui Trans-asukoha
teostus karüotüüp patsiendi sisaldas 46 kromosoomi, kuid tegelikult antud juhul on geneetilise materjali kromosoomi 47 - ekstra kromosoomi 21 trans lotsirovana. Kromosoomi 14-t( 14; 21) külge kinnitatakse kõige sagedamini täiendav kromosoom 21.Ligikaudu pooltel juhtudel on vanematel normaalne karüotüüp. In teine pool paaride ühel vanemal( peaaegu alati ema) normaalsel fenotüüpi on ainult 45 kromosoomi, millest üks kannab translokatsioon t( 14; 21).Sellisel pere suurenenud risk( 1:10) re-lapse sündi Downi sündroom, nii
meioosis vanema ebanormaalse karüotüüpi koos tavalise sugurakud tekivad sugurakkude tasakaalustamata karüotüüpi.
Järgmine kõige sagedasem translokatsioon on t( 21; 22).Kui translokatsiooni esineb naistel on risk haige lapse sündi on 1:10 kui mees, risk on tähtsusetu. Väga harva täheldatud t( 21; 21), sellisel juhul oht Downi sündroom järglaste on 100%.
Teine variant Downi sündroom - mosaiik trisoomia 21. Selle tulemusena rikkumisi kromosoomide sügoodi mõnedel patsientidel on kujutatud kahte rakuliine - normaalne karüotüüp 47 kromosoomi. Iga rakuliini suhteline osakaal võib varieeruda nii üksikisikute kui ka sama isiku erinevate organite ja kudede vahel. Risk lapse Downi sündroom on mosaiik trisoomia 21, vedaja määrab kraadi sugunäärmete MOSAIIKSUS.
Trisomy 18( Edwardsi sündroom).Täiendav kromosoom 18 on leitud 1st 3000st vastsündinust. Sündroomi sagedus suureneb koos ema vanusega.
trisoomia 13( Patau sündroom) - sündroomist põhjustatud trisoomia 13 ja mida iseloomustab mitme väärarenguid vastsündinutel( defektsed interatriaalseptiga ja vatsakeste vaheseina 80%, seedesüsteemi, polütsüstiliste neeruhaigus, müelomeningotseele, 50%).
Osaline trisoomia 22( "cat pupillide" sündroom) - sündroomist iseloomustab täiendavalt acrocentric kromosoomi 22( 22q +), mis väljendub coloboma vikerkesta, anal atreesia, kaasasündinud südamehaigused, raske vaimse alaarenguga.