womensecr.com
  • Ainevahetushäiretega seotud haigused

    Wilson Disease-Konovalov( hepatolentikulaarne degeneratsioon) - põhjustatud haiguse pärilik defekt vask vahetus( * 277900, 13q14.3-q21.1, lk mutatsioon polüpeptiidi Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B aasi; p).Patsiendid plasmas vähendas järsult kontsentratsioon peamine vaske sisaldava valgu - tseruloplasmiiniga ja vähemal määral ka teise valguga metabolismis osalev vask, - tsitohromoksi-oksüdaasi. Peamised avaldumisvormid haiguse - maksakahjustust( tsirroosi koos järgneva maksapuudulikkus

    ) ja KNS( varre ja väikeaju häired, ekstrapüramidaalnähtude jäikust, hüperkinees psüühikahäired).Patoloogiline

    geeni eristab täis, nii et identifitseerida mutatsioonid võimalikuks nii otseste kui ka kaudsete meetoditega. ATP7V geenis on tuvastatud üle 30 mutatsiooni. Euroopa populatsioonides kõige märkimisväärsem mutatsioonid ja His1070Gln Gly1267Lys, mis registreeriti 28 ja 10% võrra kõigi mutant kromosoomid [Thomas G. R. et al., 1995].

    Menkes sündroom - tuleneva haiguse düsfunktsiooniga vaske sisaldava ensüüme( * 309400, Xq12-q13, defektide kodeerivate geenide katioone transpordivad aasi ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n retsessiivne).Vase kontsentratsioon seerumis on järsult vähenenud. Selle tulemusena häireid esineda vase transpordi mitmesuguseid muudatusi sidekude( degeneratiivsed muutused veresoonte seintes, halvenenud luu tarindi) mõjutab KNS.

    buy instagram followers

    primaarse hemochromatosis( * 235200, 6p21.3, geeni HFE, p; koos HLA A3, B7, B14) tänu suurenenud raua imendumist peensooles ja selle kogunemist kudedesse mis kahjustaks ja elundi puudulikkus. Kui kliinilised ja morfoloogilised tunnused esmaste hemochromatosis tuleks kaaluda eristatavalt vaheetappide selle käigus. Tüüpiliselt eristatakse prekliinilisi ja kliinilisi etappe. Prekliinilise staadiumiga patsientide keskmine vanus on 29 aastat ja üksikasjalike kliiniliste ilmingute staadiumis 44-49 aastat.

    Alates biokeemilised näitajad Diagnoosimise esmaste gemohroma-Toza kasutamist raua ja ferritiini seerumikontsentratsiooni aste rauast küllastumine transferriini. Juba prekliinilises faasis iseloomustab haigust rauava metabolismi parameetrite sügavaid häireid. Etapil kasutusele kliinilises sirge oyavleny rauakontsentratsioon seerumi jõuab 35-56 mmol / l, ferritiin - 500-1500 g / l ja transferriini küllastumise aste rauast - 62-129%.Kõige informatiivse leid suurenemine seerumiferritiin kontsentratsiooni kuni 200 g / l ja naistel suurem ja 300 mikrogrammi / liitris ja on kõrgem meestel, samuti suurenenud transferriini raua küllastumise aste suurem kui 60%.Esimese näitaja on korrelatsioonis rauavaru organismis patsientide ja kliinilised nähud haiguse, teine ​​- kõige lihtsam ja usaldusväärsem Markeralleelide homosügootsed kandjaid primaarse hemochromatosis. Primaarse hemokromatoosi otsene diagnostika DNA analüüsimeetodite abil on võimalik.