Sidekoe kahjustusega seotud haigused

On kolm peamist komponenti sidekude:

■ rakulised elemendid;

■ kollageen, elastne ja retikulaarne kiud;

■ amorfne põhiaine. Geneetilisi defekte

sünteesi ja lagundamise erinevate konstruktsioonielementide sidekoe juhtima arengut

pärilikud haigused. Seas haigused, mille mõjutanud kollageeni ja elastne kiud, kõige sagedamini täheldatud Marfani tõbi. Rühm haigusi, mis põhinevad ainevahetushäire amorfne, enamasti happeliste glükoosaminoglükaanides kutsutakse mukopolüsahharidoosi.

Marfani tõbi - pärilik haigus, mida iseloomustab koldeid sidekoe süsteemi. Haiguse arengut on oluline kahju kollageeni ja elastiini, mis on väljendatud rikkumise intra- ja molekulidevaheliste sidemete need struktuurid. Esmane geneetiline defekt laud Marfani tõve seostatakse kahjustusi fibrilliin-1 geeni( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 geeni [* 134797] Tavaliselt on see geen kodeerib valgusünteesi sidekoe -. Fibrilliin-1( komponendi elastiini struktuurse glükoproteiinid.) patsientidele tüüpiline tall, pikk( ämblikulaadsed) sõrmede, reieluukaela ja kubemesong, hüpoplaasia lihastes ja nahaaluse rasva, lamedad, südamehaigused, aordi aneurüsm

mukopolüsahharidoos peamine komponent sidekoe -. . proteoglükaanidele( suured makrmolekulid koosnevad kiud- central valgu kovalentselt seotud see Glükosüüli minoglikanami). kogus ja vahekord erinevate proteoglükaanidele sõltub sidekoe tüübist. Nad on moodustunud fibroblastid. In lüsosüümides raku proteoglükaanidele pärast endotsütoosi hävitatud. glükosaminoglükaanideks hävitamise algab terminali monosahhariidi aluseltoimivad spetsiifilistele lüsosoomi glükosidaasis. Kui puuduvale lüsosomaalsed ensüümid( geneetiline defekt nende sünteesi) või nendega aktiivsuse kõrvaldamineizhena, sidekoes mitmesuguste organite algab kogunemine vigastamata või osaliselt hävinud proteoglükaanidele. Seetõttu tähistab mukopolüsahhariidoos akumuleerumishaigusi.

praegu eraldati mukopolüsahharidoos tüüpi tuuma 9, mida iseloomustab see kahjustus erinevate ensüümide ja teatud kliinilised tunnused. Nimekiri põhiliikidest mukopolüsahharidoosi vigastest ensüüme kromosomaalse lokalisatsiooni geenid, liigid ja hulk mutatsioone tabelis. .

Tabel Molecular geneetiline alus mukopolüsahharidoos

Tabel Molecular geneetiline alus mukopolüsahharidoos