Fruktoosemia
Fruktozemiya-pärilik haigus, mis seisneb fruktoosi talumatus, mida seostatakse häiretega metabolismi organismis. Esimese kirjeldatud haiguse 1956
otseseks põhjuseks fruktoosi talumatus on pärilik defekt süsteemi ensüümid, mis asuvad maksarakud, ja vahetult kaasatud selle metabolismi. Sel juhul on nende ensüümide aktiivsus haigete kehas vaid 2-4%, võrreldes tervetega. Sellega seoses fruktoosi muundumine teatud ajahetkel edasi lükkub, põhjustades mürgiste toodete akumuleerumist kehas. fruktoemia edastatakse autosomaalse retsessiivse pärandi tüübi järgi.
on iseloomulikud ilmingud fruktozemii: haigusseisundid seedetraktis, hilinenud füüsilise lapse arengu perioodiline kriisid hüpoglükeemia( drastilise vähenemise glükoosi hulk veres) kuni teadvusetuse ning šokk, maksa suurenemisega. Haigus on tavaliselt leitakse esimeses
nädalate ja kuude elu alates hetkest, mil laps hakkab saama mahlad ja toidud, mis sisaldavad fruktoosi, - magus tee, mahlad, puu- ja köögiviljade puder. Sellisel juhul laps tundub püsiv oksendamine pärast iga toitmist, isutus ja kaalulangus, laps muutub tuim, kahvatu nahk, sõrmeotsi ja varbad, ninaots ja kõrvad muutunud tsüanootilised varju, mida hüütakse akrotsüanoos. Aeg-ajalt võib ilmneda isegi kooma arengule inhibeerimine. Suurendamine ja maksa esineb mõnevõrra hiljem, kuigi on olnud juhtumeid, kui maksahaiguse võitu muid märke fruktozemii. Sellisel juhul näitas laps püsivat ikterust, vere seerumil näitas biokeemiline uuring valgu koguse vähenemist. Vanematel lastel ja täiskasvanutel võib fruktoosi talumatus ilmneda ainult avatuna magusat toitu.
Laboratoorsetes uuringutes diagnoositakse seda haigust põdevatel inimestel suhkrut uriinis, mis on tüüpiline fruktoosile. Paljud uriinis leiavad valku, mõnikord leukotsüüte, mis võib eemaldada palju aminohappeid uriinist. Tühja kõhuga määratav veresuhkru tase jääb normaalse vahemikku või võib mõnevõrra väheneda( norm 3,33-5,55 mmol / l).Uurijale pakutakse juua fruktoosi lahust( 1 g rasvasisaldusega fruktoosi kohta 1 kg kehakaalu kohta), mille järel määratakse vere, fruktoosi ja glükoosi sisaldus. Samal ajal suureneb fruktoosisisaldus ja väheneb glükoosisisaldus.
Selle haiguse all kannatavate inimeste dieeti ei hõlma suhkur, puuviljad ja mee. Paljud vanemad lapsed ja täiskasvanud, kes põevad fruktoemiat, ise väldivad magusat toitu. Kui haigus on õigeaegselt tuvastatud ja süsivesikute kasutamine toidus on piiratud, on elu ja terviseprognoos soodsad.
Lisaks eespool kirjeldatud fruktoositalumatusele on healoomuline fruktosuuria, millel pole iseloomulikke omadusi. Selle haigusega fruktoos eritub uriiniga ja selle süsivesikute väljundmaht sõltub toidust võetud kogusest. Lisaks võib fruktosuuria mõnel juhul tekkida kroonilise maksahaiguse taustal.