Bases moleculares de la herencia
La estructura del gen, su función. Características del genoma humanoEl ADN es una molécula de herencia. Características químicas y estructurales de
Ya se sabe por el programa de biología escolar que un gen es un segmento de una molécula de ADN.Sólo esta macromolécula de una bastante amplia gama de macromoléculas presentes en cada célula de cada organismo vivo, capaz de reproducirse a sí mismos, y por lo tanto transmitir a las generaciones de células u organismos, la información contenida en el mismo. La capacidad del ADN para autorreproducirse se debe a las peculiaridades de su estructura química. La molécula de ADN se construye a partir de tres componentes: un azúcar representada desoxirribosa, grupos fosfato, y 4 tipos de bases nitrogenadas - citosina( C), timina( T), que también se llama purinas, adenina( A) y guanina( G).Estas son pirimidinas.
En 1953, Watson y Crick publicaron su artículo histórico sobre la estructura física del ADN.Según el modelo de Watson y Crick, la molécula de ADN es una doble hélice. Cada espiral se enrolla alrededor de otra espiral a lo largo de un eje común. Las cadenas de esta hélice forman grupos desoxirribosa y fosfato. A intervalos regulares, una base nitrogenada, mirando hacia el interior de la hélice, se une a cada cadena. Las dos bases de cada cadena, ubicadas en el mismo nivel, están conectadas entre sí.
más notable en la molécula de ADN que cada base nitrogenada sólo se puede conectar a otros bien definido y complementario( adecuado sólo para él) se base, es decir, adenina con la timina y la guanina con la citosina.
Esta propiedad del emparejamiento complementario de nucleótidos proporciona la base para la reproducción exacta de la secuencia de nucleótidos de cada cadena de ADN.Las cadenas de nucleótidos de ADN son polares. La polaridad está determinada por la forma en que se unen los azúcares( desoxirribosa).Un grupo fosfato unido a la C5( de cinco carbonos) del azúcar está acoplado a un grupo hidroxilo en el azúcar siguiente por un enlace fosfodiéster posición C( 3 carbonos).Como resultado, el nucleótido terminal en un extremo de la cadena tiene un 5 libre, y por el otro, un grupo 3 libre. La secuencia de bases de nucleótidos generalmente se escribe en la dirección del 5 al 3-end. Dos cadenas de ADN son antiparalelas entre sí, por lo que va en direcciones opuestas, y extremo 5 'de una hebra se corresponde con el extremo 3' de la otra hebra, y viceversa.
Modelo DNA Watson y Crick explicarse por el tiempo de la regla de Chargaff Inglés bioquímico bien conocido, según el cual la molécula de ADN de cualquier número de purinas corresponde estrictamente al número de pirimidinas.
En la doble hélice, el ADN purínico( adenina, guanina) siempre se combina con pirimidinas( timina y citosina).Entre la citosina y la guanina, se forman tres enlaces de hidrógeno, y entre la timina y la adenina: dos, por lo que otra forma de conectarse simplemente no puede.
Una unidad elemental de ADN es un nucleótido que contiene una desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. ADN
replicación
Ya que el ADN es una molécula de la herencia, a continuación, para esta calidad se debe replicar con precisión en sí y por lo tanto para guardar toda la información en la información original molécula de ADN en una secuencia de nucleótidos específica. Esto es proporcionado por un proceso especial que precede a la división de cualquier célula en el cuerpo, que se llama replicación de ADN.La esencia de este proceso es que una enzima especial rompe los enlaces de hidrógeno débiles, que conectan los nucleótidos de dos cadenas. Como resultado, las hebras de ADN se desconectan y las bases nitrogenadas libres( la denominada bifurcación de replicación) se "salen" de cada cadena.enzima ADN polimerasa especial comienza a moverse a lo largo de la cadena de ADN libre a partir de 5- a 3-extremo de la molécula, ayudando a unirse a los nucleótidos libres sintetizados continuamente en la célula, al extremo 3' de la hebra de ADN recién sintetizada. Como resultado,
replicación formado dos nuevo, exactamente de la misma molécula de ADN, idéntica a la molécula de ADN original antes de su replicación.
puede decir algunas simplificadora de que el fenómeno de la duplicación exacta de la molécula de ADN, que se basa en la base complementaria de la molécula es la base molecular de la herencia.
tasade la replicación del ADN en los seres humanos es relativamente baja, y para asegurar la replicación del ADN de cualquier cromosoma humano, tomaría semanas, si la replicación se inicia desde un solo punto. De hecho, en la molécula de ADN de cualquier cromosoma, y cada cromosoma humano contiene solo una molécula de ADN, hay muchos lugares de iniciación de replicación( replicones).De cada replicón, la replicación va en ambas direcciones hasta que los replicones vecinos se fusionen. Por lo tanto, la replicación del ADN en cada cromosoma procede de manera relativamente rápida.
término "código genético»
Para una molécula de la herencia, que es ADN no sólo que ella es capaz de reproducirse a sí mismo - es sólo una parte de la herencia. El ADN debe de alguna manera codificar todos los signos del cuerpo. La mayoría de los signos de cualquier organismo, unicelular o multicelular, están determinados por proteínas: enzimas, proteínas estructurales, proteínas transportadoras, canales de proteínas, proteínas receptoras. Por lo tanto, el ADN debe de alguna manera codificar la estructura de las proteínas y el orden de los aminoácidos en ellas.
Aminoácidos unidos entre sí a través de enlaces peptídicos, que se forma por la condensación de grupos amino( NH2) de un aminoácido con un grupo carboxilo( COOH) con otro aminoácido. La secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica de aminoácidos está escrito con un grupo NH2 libre al aminoácido con un grupo COOH libre.
científicos han encontrado que el código es un triplete, esto significa que cada aminoácido está codificado por tres nucleótidos. De hecho, como las proteínas utilizadas para construir 20 aminoácidos diferentes, el código no puede ser un solo nucleótido, ya que sólo hay 4 nucleótidos. El código no puede ser también dinucleótido, ya que solo son posibles 16 combinaciones de 2 nucleótidos. A 3 nucleótidos, el número de combinaciones aumenta a 64, y esto es suficiente para codificar 20 aminoácidos diferentes. Además, también se desprende de esto que el código genético debe ser degenerado, es decir, un aminoácido puede estar codificado por más de un triple de nucleótidos. Otra propiedad importante del código genético es que no se solapa, con cada nuevo aminoácido sucesivo en la cadena polipeptídica que codifica secuencialmente un nuevo triplete de ADN.El código genético no contiene signos de puntuación, y los trillizos de codificación siguen uno tras otro. El código genético es universal y es utilizado de manera idéntica por procariotas y eucariotas. Los tripletes de codificación de nucleótidos se llaman codones.
Los más importantes son los primeros dos nucleótidos de cada codón. El tercer nucleótido es inespecífico. Tres codones definen la síntesis señal de parada de la cadena de polipéptido( terminación de la traducción): UAA, UAG y UGA.Esto significa que en el lugar del ARN de información( ARNm), donde se encuentra cualquiera de estos codones, cesa la síntesis de la cadena polipeptídica de la proteína. Los codones que indican la terminación de la síntesis de una cadena polipeptídica se denominan codones de parada.
ARN mensajero y el proceso de transcripción
deben explicarse por qué era tan necesario introducir el concepto de ARN mensajero. Como es sabido, el ADN está contenido en los cromosomas de las células y, en consecuencia, en el núcleo, y la proteína se sintetiza en el citoplasma de las células. Para información sobre la estructura de la proteína, escrito en el lenguaje del ADN se metió en el citoplasma, que primero se puede reescribir( transcribe) en la molécula de ARNm.
RNA difiere de la del ADN en que los residuos de azúcar ribosa un ARN de cadena representada por( de ahí su nombre), timina se sustituye por uracilo que tiene aproximadamente la misma complementariedad con adenina como timina.
Para hacer trampa ocurrió secuencia de nucleótidos gen que codifica la estructura primaria de la cadena de polipéptido de la proteína en ARNm específico, una cadena de ADN a una distancia a partir del gen a una secuencia específica de nucleótidos, llamado el promotor, se une enzima especial - ARN polimerasa.
punto de partida de la transcripción es una base de ARN de bases de ADN correspondiente que se incluye en la primera transcripción. La transcripción del ARNm se continúa hasta que la ARN polimerasa II encuentra una señal de terminación de la transcripción.
Biosíntesis de la cadena polipeptídica
En la cadena polipeptídica, la información codificada por el código genético se decodifica y la plantilla de ARNm se construye en la cadena polipeptídica de una proteína específica. En este proceso, están implicados dos tipos más de ARN: ribosómico( ARNr) y transporte( ARNt).Para ambos tipos de ARN, existen numerosos genes en el genoma, en cuya matriz se sintetizan estos ARN.
La formación de una cadena polipeptídica a partir de ARNm de ARNt entregados secuencialmente con los aminoácidos correspondientes se produce en los ribosomas.
La estructura del gen en organismos superiores es bastante complicada. Incluye un promotor que contiene un sitio de iniciación de la transcripción, exones e intrones. Los exones contienen las secuencias codificantes del gen, la función de los intrones permanece desconocida. En el borde de los exones e intrones hay una secuencia consenso, que se reconoce por enzimas de corte y empalme, es decir, por enzimas para la escisión de intrones del transcrito de ARNm primario. En el extremo 3 del gen, ya hay en la porción no codificante un sitio que proporciona la adición de 100-200 residuos de adenina al ARNm para asegurar su estabilidad. El gen se caracteriza por el llamado marco de lectura abierto, es decir, la presencia de una secuencia suficientemente larga de tripletes que codifican aminoácidos no interrumpidos por codones de parada o trillizos sin sentido.