Paraplejia espástica hereditaria
- diversa en sus manifestaciones y el grupo de trastornos genéticos de las enfermedades, la manifestación principal de las cuales es una parálisis luz de las extremidades inferiores con aumento del tono muscular debido a lesiones de la médula espinal. Por primera vez se describieron paraplejias espásticas en 1880. La frecuencia de aparición de enfermedades de este grupo varía entre 1 y 7 casos por 100 000 habitantes. En este caso, se observa la distribución geográfica y étnica desigual de la paraplejia espástica. Se observó acumulación de casos de enfermedad en algunas regiones, relacionada con la historia de la formación de la población.
La paraplejia espástica hereditaria difiere en el tipo de herencia. Entre ellos, se aíslan formas autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X.Además, la enfermedad puede ocurrir de forma no complicada. En este caso, una paresia leve aislada de las extremidades inferiores se desarrolla en la persona con un aumento en el tono muscular. Además no complicada, también hay formas complicadas de enfermedades que se caracterizan por el desarrollo de otros signos de lesiones del sistema nervioso, así como la aparición de los síntomas en la implicación patológica de otros órganos y sistemas del cuerpo. Estas características incluyen: . visión deteriorada( debido a lesiones del nervio óptico y la retina), demencia, falta de coordinación, aumento de la sequedad de la piel y la descamación, el retraso mental, sordera, etc. edad
en el que los primeros signos de la enfermedad varía ampliamente. En la literatura, los casos se describen con la aparición temprana( 10-20 años) y tardía( 50-60 años) de la enfermedad. Por formas "puras" de la enfermedad aparecen gradualmente sensación de rigidez, rigidez en las piernas al caminar, que son más pronunciados en la distancia temprano, y luego disminuye. Este fenómeno se llama síntoma de "estimulación".A menudo, otros notan un cambio en la forma de andar antes que el paciente mismo. Con el aumento del tono muscular es cada vez más difícil caminar, hay una dificultad y limitación de la flexión de las piernas en las articulaciones de la rodilla y de la cadera, con lo que las caderas hacia la línea media del cuerpo, hay una dificultad desgarro pies del suelo( "marcha esquiador"), y caminar en sí requiere un esfuerzo considerable. A menudo, el tono muscular se eleva en posición vertical: el tono del soporte. El aumento de los reflejos tendinosos, en respuesta a un toque repentina aparece la contracción rítmica de un músculo o grupo de músculos del pie, así como la rótula, hay reflejos patológicos. Muy a menudo las violaciones de los reflejos son los primeros signos de la enfermedad. Un rasgo característico de la paraplejía espástica es un marcado predominio del tono muscular excesivo sobre la paresia( debilitamiento de los movimientos voluntarios).El aumento en el tono muscular en las manos se desarrolla mucho más tarde y es menos pronunciado en comparación con las extremidades inferiores. A medida que aumenta la duración de la enfermedad, aumentan el tono y la debilidad muscular, y pueden unirse trastornos no violentos de las heces y la orina. Además, es posible reducir la sensibilidad a la vibración en las piernas. El intelecto, como regla, no sufre. A la realización de los métodos especiales de la investigación revelan los cambios atróficos a toda la extensión de la médula espinal.
Con precisión confiable sobre la paraplejia espástica, puede hablar si hay los siguientes síntomas:
1) casos repetidos de la enfermedad en la familia;
2) paresia incompleta( violación de los movimientos voluntarios) de las extremidades inferiores con un predominio del tono aumentado sobre los fenómenos de la paresia;
3) ausencia de trastornos de la sensibilidad de la piel y preservación a largo plazo de las funciones pélvicas( heces y micción);
4) cambios atróficos en la médula espinal, identificados por métodos especiales de investigación;
5) curso lentamente progresivo.
Tratamiento de .El tratamiento efectivo actualmente no está desarrollado. Aplicar medicamentos que reducen el tono muscular: midokalm, baclofeno, sirdalud. Es conveniente a electroforesis en región de sodio toe hidroxibutirato, parafina o baños ozocerita, masaje de acupresión, fisioterapia, así como la administración de fármacos que mejoran el metabolismo.