Citrulinemia( citrulinuria)
La enfermedad se describió por primera vez en 1962. Esta enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. El defecto bioquímico primario es una deficiencia de la actividad de la enzima, proporcionando conversión de citrulina y ácido argininyantarnuyu ácido aspártico. Esta enzima se encuentra en el hígado, en los riñones y en menor medida en el tejido cerebral y las células de la piel.
Una serie de síntomas en esta enfermedad son causados por la intoxicación por amoniaco. Los científicos teorizan que el aumento de la concentración de citrulina, que se forma en una cantidad excesiva en el cuerpo con una deficiencia de una enzima también tiene efectos tóxicos sobre el sistema nervioso central.
tsitrullinemii flujo( apariencia citrulina en la sangre) puede variar desde asintomática hasta muy pesado muertes en el primer mes de vida. Hay tres formas de la enfermedad. En
forma neonatal aguda de los síntomas se desarrolla durante los primeros días de vida de un niño después de un período libre de síntomas a corto, cuando el niño se ve completamente sano. Los primeros signos de la enfermedad son los trastornos de la lactancia y la somnolencia pronunciada. A continuación, se une trastorno respiratorio, aumento del tono muscular( el niño está en una posición con las piernas dobladas en las manos y los pies articulaciones, los puños cerrados), hay convulsiones, síntomas de depresión del sistema nervioso central se observan hasta el coma. Las manifestaciones de la enfermedad son tan graves que conducen a un desenlace fatal en el período de los recién nacidos.aparece por primera vez
Otra forma tsitrullinemii , por lo general en el primer año de vida en forma de ataques recurrentes de vómitos, convulsiones. El niño progresivamente va a la zaga en el desarrollo psicomotor y físico de sus compañeros. En casos raros, es posible observar la aparición de aumento de síndrome de sangrado( síndrome hemorrágico), que se manifiesta recurrentes sangrado del tracto gastrointestinal, nasal, sangrado uterino, hematomas con lesiones apenas perceptible y t. D. El examen en el hospital a veces revela agrandamiento del hígado. Los períodos de deterioro generalmente son provocados por la ingestión de un alimento rico en proteínas o la adición de alguna otra enfermedad.
La tercera forma de la enfermedad, descrita en la literatura solo en pacientes únicos, se caracteriza por un curso benigno leve. Cualquier síntoma, como regla, está ausente, solo hay cambios característicos en las pruebas de sangre y orina.trastornos metabólicos
en tsitrullinemii caracterizan por un aumento en la cantidad de citrulina en sangre y orina, que se determina sólo durante la inspección apuntado en los hospitales especializados.
El tratamiento dietético con restricción de la ingesta de proteínas bajo el control del contenido de citrulina en sangre y orina tiene un efecto positivo.