Dentocitosis hereditaria
La dentocitosis hereditaria es una enfermedad que se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. Esta enfermedad está asociada con un defecto de las proteínas estructurales de las membranas de eritrocitos, que se acompaña de algunas personas con el desarrollo principal de destrucción anemia bazo de las células rojas de la sangre y la forma característica de estas células sanguíneas. Esta forma de anemia hemolítica hereditaria se describió por primera vez en 1961. La madre y la hija tenían bazos agrandados, la vida útil de los eritrocitos se redujo drásticamente. La eliminación del bazo en este caso no tuvo ningún efecto positivo. La mayoría de los glóbulos rojos de la hija y la madre tenían una forma peculiar: en el centro del eritrocito había un parche sin pintar delimitado por dos líneas curvas conectadas a los lados. Exteriormente, tales células sanguíneas se asemejaban a la forma de la boca, y los autores llamaron a tales eritrocitos dentitas( del estoma latino - "boca").La anemia en ambas mujeres fue bastante pronunciada. El contenido de hemoglobina fue de 70-90 g / l, y durante la exacerbación disminuyó a 30-50 g / l.
Las manifestaciones clínicas de la anomalía no proporcionan la mayoría de los portadores del gen mutante. En individuos con el desarrollo de anemia hemolítica, todas las manifestaciones de la enfermedad se parecen a las de la microesferocitosis( aumento de la bilirrubina, un aumento en el bazo).Mayor contenido de formas jóvenes de glóbulos rojos. El nivel de hemoglobina fuera de la exacerbación es de 80-100 g / l, y durante la exacerbación a menudo disminuye bruscamente y el nivel de bilirrubina aumenta. Al igual que con la microesferocitosis, hay una tendencia a formar cálculos. Hay cambios en el esqueleto.
La detección de la dentocitosis hereditaria se basa en la detección de dentitas en el frotis de sangre. Si se detecta una anomalía, la sangre se toma varias veces más para estudiar y asegurarse de que no haya ningún error.
No se requiere tratamiento si la dentocitosis ocurre sin ninguna manifestación. En las exacerbaciones graves, con un nivel constantemente bajo de hemoglobina, con ictericia grave, se elimina una tendencia a formar cálculos en el bazo. La condición después de una operación de este tipo se mejora significativamente, la mayoría de las personas tiene niveles de hemoglobina, pero a menudo persisten los signos de una mayor destrucción de eritrocitos.