Microesferocitosis hereditaria
hereditaria microesferocitosis , conocida como enfermedad de Minkowski - Chauffard se transmite en un tipo de herencia autosómica dominante. Con este tipo de anemia es un cambio de la forma y el acortamiento de la duración de la vida de las células rojas de la sangre. En este caso, los glóbulos rojos adquieren la forma de microespirocitos. La enfermedad se describe hace más de 100 años. A fines del siglo XIX.el tipo de herencia de la enfermedad está establecido. La enfermedad está ampliamente distribuida en diversos países europeos con una frecuencia de 1 por cada 5000 habitantes. Significativamente, la enfermedad ocurre en Japón y África. En la mayoría de los casos, uno de los padres no puede detectar microesferocitosis. A veces el niño tiene una enfermedad grave, mientras que el padre o la madre la enfermedad se revela sólo después de un estudio de frotis de sangre. Sin embargo, el 20-25% de los padres de niños con microesferocitosis análisis más completo no reveló ningún signo de enfermedad. En trastornos basados
microesferocitosis en la estructura de membrana es eritrocitos defectuosos( glóbulos rojos).Se encontró que los ratones con un microesferocitosis genética no membrana especial de eritrocitos proteína - espectrina. Los cambios en la estructura de esta proteína conduce a una mayor permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos y los glóbulos rojos en el flujo de iones de sodio en exceso. Los iones de sodio, a su vez, son osmóticamente activo, es decir. e. "pull" para un agua. Esto conduce a una acumulación excesiva en el interior de sus células rojas de la sangre. La forma esférica de la espectrina eritrocitos y características de la estructura de la proteína viola eritrocitos deformados en las áreas de flujo estrechos, por ejemplo en pequeñas bazo capilares.capacidad
para destruir las células rojas de la sangre del bazo se asocia con la originalidad de la circulación esplénica. Al pasar por los capilares estrechos del bazo enferma glóbulos rojos no puede deformarse. Esto lleva a retrasa su progreso y el estancamiento de los cordones esplénicos. En última instancia cada eritrocito pasa a través de un capilar estrecho, pero puede perder parte de su superficie. Cuando microesferocitosis pérdida de parte de la carcasa y la superficie celular conduce a una disminución gradual en el eritrocito. Para la destrucción de eritrocitos que necesita de nuevo se metió en el bazo capilar estrecho. Varios de estos giros llevan al eritrocito a la muerte.
Como con muchas otras formas de anemia hemolítica hereditaria se produce cuando microesferocitosis desintegración de las células rojas de la sangre. Esto provoca la aparición de los signos característicos de la enfermedad: la ictericia, un tamaño de agrandamiento del bazo, expresada en diversos grados de anemia, la tendencia a formar cálculos biliares, los cambios morfológicos de los eritrocitos, Reticulocitosis( aumento del recuento de reticulocitos en la sangre, es joven, aún las formas inmaduras de los eritrocitos aumentóla formación de la que se produce en la médula roja debido a la destrucción rápida y abundante de células rojas de la sangre para restaurar sus números en la sangre - un mecanismo para compensar el exceso de pérdidaglóbulos asnyh).
formas más graves microesferocitosis aparecen en la adolescencia o en adultos y en niños que se encuentran cuando se examina la familia. Si un niño tiene un pronunciados síntomas de la enfermedad, que se puede producir diferentes deformidades esqueléticas, especialmente el cráneo. En las personas con la enfermedad puede verse el cráneo cuadrada torre, lo que reduce el tamaño de los ojos, alto cielo, cambiando la ubicación de los dientes. Algunas personas han acortado los deditos. Estos síntomas se producen en otras formas de anemias hemolíticas hereditarias.
El aumento del bazo( de leves a severos) es muy típico de microesferocitosis. En la mayoría de los casos sin complicaciones microesferocitosis no aumenta el hígado. La gran mayoría de personas que sufren de esta enfermedad, dolor en el cuadrante superior derecho, que se asocia con la formación de cálculos en la vesícula biliar y el tracto biliar. Esta es una de las complicaciones más frecuentes de la microesferocitosis.la formación de cálculos, debido al alto contenido de bilirrubina en la bilis.piedras de bilirrubina más a menudo, pero no se mezclan, que contienen colesterol. Una complicación relativamente rara microesferocitosis - úlceras en las piernas.
La gravedad de la anemia con microspherocytosis varía, aunque en la mayoría de los casos es pequeña. El contenido de hemoglobina es generalmente de 90-100 g / l, durante la exacerbación disminuye a 40-50 g / l, especialmente en niños pequeños. Las crisis hemolíticas con microesferocitosis generalmente son provocadas por una enfermedad infecciosa. En frotis de sangre cuando se examinan bajo un microscopio electrónico, se determinan las formas características de los eritrocitos( esferocitos).El contenido de reticulocitos( formas jóvenes de eritrocitos) en microesferocitosis puede variar, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el momento del examen, y por lo general no supera el 10%.Sin embargo, hay casos en que la cantidad de reticulocitos se eleva al 50-60%( después de la exacerbación de la enfermedad).
El nivel de bilirrubina en la sangre con microspherocytosis depende de la severidad de la enfermedad y del período del examen. Las exacerbaciones externas del contenido de bilirrubina pueden estar dentro de los límites de la norma, durante el período de exacerbación aumenta mucho.
Muchas personas con larga microesferocitosis diagnosticados con hepatitis crónica o cirrosis del hígado, y la anemia se considera una consecuencia de estas enfermedades. En todos los casos, la ictericia con un aumento en el bazo requiere un examen exhaustivo del paciente, independientemente del nivel de hemoglobina. Tratamiento
. El principal método de tratamiento de la microesferocitosis es la extirpación del bazo. Con microspherocytosis, la vida útil de los eritrocitos se reduce drásticamente. La destrucción de estas células sanguíneas ocurre principalmente en el bazo. La indicación para la extirpación del bazo cuando microesferocitosis son constantes o se producen como las exacerbaciones de la anemia, un aumento significativo de la bilirrubina sérica, incluso sin anemia, la aparición de dolor en el cuadrante superior derecho, el retraso en el desarrollo de los niños. Después de la extirpación del bazo, en casi todas las personas que sufren microesferocitosis, el estado general y el nivel de hemoglobina en la sangre se normalizan. El nivel de bilirrubina y el contenido de las formas jóvenes de los glóbulos rojos se reducen significativamente.
más grave, a pesar de las complicaciones postoperatorias raros no relacionadas con la técnica de operación, son la trombosis y vasos sanguíneos intestinales pulmonares. El aumento de la cifra de plaquetas( células blancas de la sangre) en el período postoperatorio por encima de 700-800 X 109 / L requiere tomar los fármacos capaces de reducir "pegan" plaquetas, lo que conduce a la oclusión vascular( por ejemplo, Curantylum).También es aconsejable utilizar un medicamento como la heparina en forma de inyecciones en la piel del abdomen. Este medicamento también previene la coagulación de la sangre y la formación de coágulos sanguíneos que cierran la luz de los vasos sanguíneos. En la identificación de
microesferocitosis embarazada en anemia moderada y tranquilidad durante el embarazo enfermedades se pueden guardar y no recurrir a la cesárea. Más tarde, tales mujeres, si es necesario, se llevan a cabo la extirpación del bazo.
El pronóstico de la vida siempre es bueno con la eliminación oportuna del bazo.