Síndrome de Turner en hombres y síndrome de nunan
de Turner en hombres y el síndrome de Noonan son enfermedades raras y poco estudiadas. Muy a menudo en la literatura se los trata como sinónimos. En la mayoría de los casos, Síndrome de Turner( machos y hembras) denota un síndrome en el que se define un conjunto de cromosoma sexual 45 mosaicismo o HO( macho 46, XY / 45, XO).El síndrome de Noonan se refiere al fenotipo de Turner( manifestaciones externas) con un conjunto normal de cromosomas. Este último puede ocurrir tanto con el fenotipo femenino como con el masculino.
En el corazón del síndrome de Turner en los hombres, como en el caso del síndrome de macho XX, es la transferencia de material genético de cromosoma Y del padre a otros cromosomas, lo que permite formar una apariencia masculina. El síndrome de
Noonan se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante.
Ambos síndromes se caracterizan por baja estatura y subdesarrollo de las gónadas. El grado de subdesarrollo de este último es diferente: de la ausencia total a un pequeño subdesarrollo de los testículos. La falta de un adecuado desarrollo del cuerpo del tipo macho: . pelo Escaso vello corporal del pubis y la cara, los músculos subdesarrollados, etc. Además, en este y en otro caso observado trastornos somáticos, característicos del síndrome de Turner en las mujeres: pecho de barril, cuello cortocon pliegues pterigoideos, deformación de las aurículas, etc. A menudo, se forman diversos defectos de los órganos internos y los ojos. Algunas personas tienen retraso mental. El contenido de hormonas gonadotrópicas en la glándula pituitaria en el suero sanguíneo aumenta, la testosterona( hormona sexual masculina) disminuye. En el estudio de la eyaculación, la más común es la cantidad insuficiente de espermatozoides en una unidad de volumen de diversos grados. Cuando se realiza un examen radiológico del sistema óseo, hay un retraso moderado de la edad ósea a partir de la edad del pasaporte. En el síndrome de Noonan en el 55-75% de los casos, se detectan defectos cardíacos y grandes vasos.
El tratamiento consiste en llevar a cabo una terapia de sustitución con andrógenos( hormonas sexuales masculinas) en caso de insuficiencia pronunciada.