El síndrome de Krigler-Nayyar
rasgo distintivo no hemolítica hiperbilirrubinemia no conjugada congénita descrito y nombrado para autores Crigler-Najjar en 1952, es el alto nivel de la fracción libre de bilirrubina en la sangre en ausencia de conjugado de bilirrubina( ligada).Más tarde, se describieron formas más ligeras de patología. En los defectos del sistema completo glucuronil transferasa pacientes Cal con color normal, la orina contiene urobilin, mientras que la bilis es a menudo incoloro, que carece de la bilirrubina. Como resultado, la hiperbilirrubinemia temprana, ictericia clínicamente grave, continuando a lo largo de la vida del paciente, y un aumento moderado en el tamaño del hígado( hepatomegalia), desarrolla encefalopatía bilirrubina clásica. La mayoría de los pacientes mueren en el estudio post mortem encontrados ictericia nuclear, y los pocos sobrevivientes sufren coreoatetosis.
Como para el diagnóstico, y la clave de tratamiento tiene la capacidad de suprimir la actividad de la enzima UDP-glucuronil con fenobarbital. Esto no es posible con defecto completo( tipo síndrome I Crigler-Najjar), aunque otras pruebas de función hepática son normales, incluyendo los resultados de los estudios de metabolismo de la bilirrubina, la acumulación hepática de absorción. La vesícula biliar se revela bien en la colecistografía. En otra realización, la patología( tipo II) el nivel de bilirrubina no conjugada( no unido) ligeramente elevada. Bajo la influencia de la capacidad de los pacientes fenobarbital aumentos de bilirrubina conjugados, la introducción de la droga durante 2-3 semanas, puede reducir la concentración de bilirrubina en plasma. Así, la reacción fenobarbital es mejor como un diagnóstico, y examen de drogas para las diferencias entre las dos formas del síndrome de Crigler-Najjar, que se hereda de forma autosómica recesiva, con bloqueo enzimático completo, y en casos con transmisión defecto incompleta es autosómica dominante con expresión incompleta( penetranciay expresión).
Este defecto no siempre es fácil de distinguir de la ictericia fisiológica de los recién nacidos. A diferencia del síndrome de Crigler-Najjar de atresia biliar congénita y la hepatitis C es aumentar el nivel de bilirrubina conjugada con salida de bilis es difícil, y no hay evidencia de daño de los hepatocitos. Además, en todos los casos deben excluirse enfermedad tal como hipotiroidismo, como una causa de aumento de la bilirrubina( hiperbilirrubinemia).
Como regla general, la enfermedad corre duro, en la mayoría de los casos son fatales como resultado del desarrollo de la ictericia nuclear o unirse a otras enfermedades. El pronóstico está directamente condicionado por la efectividad de las medidas destinadas a prevenir la ictericia nuclear.
En aquellos casos en que durante 2-3 semanas usando varios tipos de terapia( fototerapia y transfusión de sangre sustitución) no pueden mantener el nivel de bilirrubina sérica de menos de 340 mmol / l, fenobarbital administrado a 5-8 mg / kg de peso corporal por día porcontrolando el nivel de bilirrubina. Teniendo en cuenta la alta sensibilidad del sistema nervioso durante este período de crecimiento del cerebro, así como las etapas de su maduración funcional a los efectos tóxicos de la bilirrubina, junto con la toma de fenobarbital recomiendan fototerapia, a pesar del hecho de que el último es difícil estimar la formulación correcta y pruebas farmacológicas. Sin embargo, el retraso en el diagnóstico se considera muy justificado, ya que se trata de la integridad y el funcionamiento normal del cerebro. El tratamiento prolongado con fenobarbital administración adicional muestra preparaciones de vitamina D. En ausencia de enzima( UDP-glucuronil), así como la ausencia de tratamiento resultados fenobarbital positivo de pacientes pediátricos con fototerapia y transfusión de intercambio es posible mantener el nivel de bilirrubina en la gama de 70-140 mmol / l, que ayuda a proteger el cerebro de los efectos tóxicos de la bilirrubina. Si después de los primeros meses de vida de varios años sistemáticamente fototerapia durante 12 horas al día, la concentración de bilirrubina se almacena en un rango bastante aceptable( 170-290 mmol / l), que es compatible con el desarrollo normal del niño.