Alfa-talasemia

4 genes, que controlan la formación en los seres humanos cadenas alfa-globina. En la ausencia completa de la cadena α en el feto no se sintetiza edema hemoglobina fetal se desarrolla, entonces sobreviene la muerte. Cuando cualquier función de la anemia uno o dos genes, no grave en la mayoría de los casos. Las manifestaciones de la α-talasemia 2 genes con lesiones depende de qué genes son golpeados, y casi repiten completamente heterocigotos β-talasemia. A menudo, aumenta el tamaño del bazo, al menos - el hígado. Determinado anemia moderada, un pequeño aumento de reticulocitos( eritrocitos inmaduros forma), un ligero aumento de bilirrubina en la sangre y el aumento de hierro en el suero. Por lo general, los parientes de sangre tienen el mismo anemia.

Sin embargo, a diferencia de la β-talasemia, α-talasemia cuando no aumentar el número de hemoglobina fetal y la hemoglobina A.

α-talasemia puede detectarse sólo en el estudio de la formación de cadenas de globina in vitro, que se lleva a cabo en laboratorios especializados, α-talasemia a veces puede revelaren recién nacidos con un análisis de sangre mediante electroforesis.

hemoglobinopatías H - una forma de realización de la α-talasemia. Es relativamente no grave, que se manifiesta un aumento significativo en el bazo y el hígado, ictericia pequeño mediante el aumento de la cantidad de bilirrubina, anemia de gravedad variable, pero generalmente no reducir el contenido de hemoglobina de 70-80 g / l. H hemoglobinopatía difiere de otras formas de talasemia múltiples inclusiones pequeñas en todas las células rojas de la sangre, que son visibles bajo un microscopio mediante tinción eritrocitos.

A-β-talasemia

A-β-talasemia es acompañada por síntesis de violación tanto de α-, y cadenas de proteínas ß-globina. En sus manifestaciones heterocigotos αβ-talasemia no es diferente de la heterocigotos β-talasemia. Típicamente, cuando heterocigotos β-talasemia aumentó la cantidad de hemoglobina A. Sin embargo, la hemoglobina A contiene de cadena α y por lo tanto cuando se combina β- y α-talasemia tener laboratorio más típico β-talasemia rasgo - aumento de la hemoglobina A. A menudo, el aumento así detectada en la hemoglobinaF bajo cantidad normal o reducida de la hemoglobina A( el llamado HbF-talasemia).En homocigotos β-talasemia, combinado con α-talasemia, el niño tiene solamente la hemoglobina F, B mientras que la hemoglobina A, o muy poco, o ninguno en absoluto.