Talasemia
La talasemia es un grupo de enfermedades con alteración hereditaria de la síntesis de proteína de globina, que es parte de la hemoglobina. Globin consiste en varias cadenas de aminoácidos, a saber, de cadenas 2a y 2c. Con la talasemia, puede ocurrir una síntesis de cualquiera de estas cadenas. La calle con esta enfermedad desarrolla anemia severa o insignificante, y el contenido de hierro en el suero permanece normal o aumenta.
La talasemia fue descrita por primera vez en 1925 por pediatras estadounidenses. Observaron 5 niños que mostraron signos de anemia severa, un aumento significativo en el bazo y el hígado y cambios en los huesos. Tras la publicación de sus puestos publicó una obra de autores italianos, que describen una forma parecida, pero mucho más leve de la enfermedad, en la que la gente vivió hasta la edad adulta y tuvo hijos. El término "talasemia" fue propuesta en 1936 por primera vez la idea de que la talasemia es un resultado de la síntesis de cadenas de proteínas trastornos globina, expresó varios científicos de forma independiente. La talasemia, en la que se rompe la síntesis de la cadena β de la globina, se llama β-talasemia. Con α-talasemia, la síntesis de la cadena α de la proteína se interrumpe. Más común es la β-talasemia.
En la talasemia, una de las cadenas de la globina se forma en pequeñas cantidades o no se forma en absoluto. Normalmente, la formación de cadenas de la proteína globina está equilibrada. El número de cadenas α y β es el mismo, y no hay cadenas de globina libres. La síntesis rota de uno de ellos conduce a un desequilibrio. Cadena, que se produce en cantidades excesivas, se compacta y se deposita en erythrokaryocytes( células de médula ósea, que son los precursores de los eritrocitos).Esto está asociado con la mayoría de las manifestaciones de la talasemia. La ausencia de una cadena α en el feto conduce al desarrollo de hidropesía y muerte intrauterina.
En el desarrollo de la talasemia, el énfasis principal se pone en la cantidad excesiva de cualquier cadena de globina. Por lo tanto, en la β-talasemia, en relación con la descomposición de la síntesis de la cadena β, hay muchas cadenas α libres. Si estas cadenas en exceso no están incluidas en la hemoglobina fetal, se vuelven más densas y se precipitan. El exceso de formación de la cadena α es la causa principal de la formación ineficaz de eritrocitos maduros en β-talasemia. Los eritrocariocitos( precursores de los eritrocitos) mueren en la médula ósea. La muerte de eritrocaryocytes de la médula ósea conduce a la anemia severa. En este caso, en el bazo y en el hígado, pueden aparecer focos de hemopoyesis roja adicional. Hematopoyesis excesiva en los huesos conduce a su deformación, una deficiencia pronunciada de oxígeno( hipoxia) - para interrumpir el desarrollo del niño. Entre la profundidad de la anemia y el exceso de la cadena α con β-talasemia, es evidente una clara relación. Cuando alfa-talasemia en ausencia de formación de la cadena α y en conexión con este hemoglobina A( hemoglobina adulta) y F( hemoglobina fetal) el desarrollo de hidropesía fetal, lo que conduce a su muerte. El exceso de ß-cadenas se pueden formar en la hemoglobina talasemia que consiste en 4 $ cadenas - células de N. hemoglobina que contienen hemoglobina H, muy fácilmente eliminado a partir del bazo de sangre, donde son destruidas. Anemia durante la formación de la hemoglobina H debido tanto a la destrucción de los eritrocitos en el bazo y la formación de una violación de la proteína globina.