Síndrome de Down
tiene una prevalencia bastante alta: 120-140 niños por cada 100,000 recién nacidos. La incidencia de este síndrome afecta la edad de la madre. A la edad de una mujer de más de 45 años, la probabilidad de tener un hijo con esta patología aumenta a 8.300 por cada 100.000 recién nacidos, en otras palabras, el riesgo de la enfermedad aumenta decenas de veces. El síndrome de Down ocurre con la misma frecuencia tanto en los niños como en los hombres.
Actualmente, hay una disminución en la incidencia de esta enfermedad debido a una disminución en el número de madres mayores.
El inicio de la enfermedad se asocia con la no divergencia de 21 cromosomas, principalmente de la madre
.La no divergencia de los cromosomas paternos es 5 veces menos común.
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Down
Las manifestaciones de la enfermedad son bastante diversas: hay trastornos en la psique, varias malformaciones, puede haber una condición de inmunodeficiencia( defensas defectuosas del cuerpo).
Los estados de inmunodeficiencia son secundarios, ya que se desarrollan en un contexto de avitaminosis, inferioridad congénita de los sistemas enzimáticos y en un contexto de inmunidad celular y humoral reducida. La inmunidad humoral es una protección antiinfecciosa no específica, que consiste en una variedad de proteínas que se encuentran en la sangre y otros fluidos corporales. En el momento del nacimiento de un niño con síndrome de Down, el diagnóstico de en casos 100% se establece en los primeros días después del nacimiento. Se caracteriza por una cara redonda aplanada, ojos con una incisión mongoloide, las orejas suelen estar deformadas y tienen una forma irregular. La lengua es más grande de lo normal, por lo que no cabe en la boca, debido a lo cual la boca está constantemente entreabierta.
Del lado del sistema cardiovascular, a menudo se revela la siguiente patología: defecto del tabique interauricular o interventricular, anomalías en la estructura de los grandes vasos sanguíneos.
Del sistema musculoesquelético se nota, inestabilidad de las articulaciones, disminución en el tono del sistema muscular. La característica especial es que las manos son anchas y cortas. Una de las principales manifestaciones confiables de la enfermedad es la presencia de un pliegue de mono en la palma de la mano, dos pliegues en el dedo meñique, en lugar de tres, observados en la norma.
Muy a menudo hay un retraso en el crecimiento y el desarrollo físico. Los niños tienen un crecimiento bajo, la formación de la esfera mental depende en gran medida de su educación. Al estudiar con niños en programas especialmente creados, puedes lograr resultados bastante buenos: los pacientes con síndrome de Down pueden dominar profesiones simples e incluso pueden llevar una vida independiente.
La presencia de cambios significativos en los órganos internos a menudo conduce a la muerte en los primeros años de vida.
El tratamiento del Síndrome de Down se reduce a intervenciones generales y quirúrgicas. La intervención quirúrgica en algunos casos le permite eliminar la patología de los órganos internos. De las medidas generales recomendadas terapia de arriostramiento, vitaminas, nutrición mejorada. Es muy importante garantizar un régimen de protección para los niños. Gran importancia para la adaptación social de niños enfermos tiene lecciones regulares y regulares sobre programas especiales.