Glicogenosis
glucogenolisis es considerablemente menor que en los adultos, mientras que la actividad de la enzima amiloglucosidasa( bajo la influencia de la que la subdivisión de glucógeno en glucosa) es cercana a la de los adultos. Esto explica la alta capacidad potencial del feto para movilizar la glucosa del glucógeno.estructura
de glucógeno en forma de estructura abierta ramificados hace fácilmente accesible a las enzimas, y por lo tanto el glucógeno muscular es una fuente lista para la prestación inmediata de energía. En el hígado, que como sustrato energético utilizado ácidos grasos principalmente, el glucógeno se escinde para proporcionar un suministro ininterrumpido de la glucosa cerebral y eritrocitos. Esta diferencia enfatiza el papel central del hígado para mantener un nivel constante( homeostasis) de glucosa a nivel del cuerpo.
Entre los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono, que se caracteriza por el agrandamiento del hígado( hepatomegalia) y una disminución en los niveles de glucosa en sangre( hipoglucemia) incluyen el tipo
glucogenosis IA ( también conocido bajo nombres tales como defectuosa de la glucosa-6-fosfatasa, enfermedad Gierke).razóndiversos síntomas que surgen de glucogenosis tipo I A - fracaso enzima multifuncional de glucosa-6-fosfatasa, que actúa sobre la última etapa de la producción de glucosa( gluconeogénesis).Esta enzima proporciona la formación de más del 90% de glucosa liberada en el hígado;por lo tanto, él juega un papel central en la homeostasis normal de la glucosa. En la decadencia de la síntesis de glucógeno o la glucosa debido formado glucosa 6-fosfato, la escisión de la molécula de la que convierte el compuesto en la glucosa entra en el torrente sanguíneo.
Los síntomas permanentes de la enfermedad de Girke son hipoglucemia y bajos niveles de insulina. Asignar
psevdoglikogenoz tipo I , en el que las preocupaciones defecto no glucosa-6-fosfatasa, y los sistemas de transferencia, la glucosa-6-fosfato.cuadro clínico de la enfermedad Gierke
caracterizado por la desnutrición( pérdida de peso) junto con un aumento en el hígado( hepatomegalia), hipoglucemia, y otros cambios bioquímicos en el cuerpo. A menudo hay un aumento de los riñones, que puede acompañar a la liberación de glucosa en la orina( glucosuria).A veces detectado selección de cuerpos cetónicos en la orina( cetonuria), pero el desarrollo de enfermedad grave, tales como la cetoacidosis, atípicamente. Muy a menudo desarrollan complicaciones tales como sangrado prolongado, caracterizado por una violación de la función de los trombocitos. A una edad más avanzada, se desarrollan xantomas. Los niños enfermos tienen un rostro característico, que recuerda a una muñeca china.
El diagnóstico se basa en la presencia de la tríada de trastornos tales como la hipoglucemia, hiperlactatemia e hiperuricemia.
Determinación de la enzima clave en el material tomada en biopsia de tejido hepático, permite confirmar el diagnóstico y para elegir el tratamiento adecuado. Este último implica limitar los productos alimenticios que contienen lactosa y sacarosa, a partir de los cuales se forma una cantidad adicional de glucosa-6-fosfato.
la glucogenosis de tipo II ( también conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de Pompe) se describe Pompe en 1932
síntomas aparecen temprano en el 1er año de vida en un pequeño aumento de peso, irritabilidad, hipotensión, trastornos respiratorios con cianosis,aumentar el lenguaje;desarrolla cardiomegalia( un aumento en el tamaño del corazón).Típicamente, una patología del sistema cardiovascular tales detecta radiográficamente( forma esférica característica del corazón) y estudio de ultrasonido corazón.
La enfermedad progresa rápidamente, el tratamiento de esta enfermedad, que en la mayoría de los casos conduce a la muerte, es solo sintomático. Hay descripciones de una versión más ligera de la patología, que se manifiesta en la vejez, en la que solo se ve afectado el músculo estriado. La base
glucogenosis tipo III( enfermedad de Cori, enfermedad Forbes) es el defecto enzimático amilo-1,6-glucosidasa. En ausencia de la enzima anterior, no existe una escisión completa del glucógeno.cuadro clínico
consiste en aumentar el hígado, debilidad muscular y otros trastornos, hipoglucemia en ayunas y la cara títere que, en la enfermedad Gierke. Los riñones no aumentan, pero a veces notan un aumento en el bazo y el xantoma.
Los resultados de un estudio de laboratorio son similares a los de la glucogenasa tipo I.El efecto terapéutico óptimo proporciona una dieta rica en proteínas con comidas frecuentes. En la infancia y durante el curso de enfermedades infecciosas, la alimentación nocturna es importante. El pronóstico es relativamente favorable, mucho más favorable que con la enfermedad de Girke.
tipo IV glucogenosis ( Amilopectinosis, enfermedad Andersen) - se producen rara vez forma grave de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno que se desarrolla como resultado de la deficiencia de la enzima amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Cuando esta enzima es deficiente, se forma un glucógeno estructuralmente alterado.
Para la enfermedad de Andersen, la cirrosis es típica de la ictericia y la insuficiencia hepática, que se desarrolla en la infancia. El glucógeno también se deposita en el corazón, los riñones, el bazo, los ganglios linfáticos, los músculos esqueléticos;como resultado de esto último, a menudo se observa debilidad muscular, que puede preceder a una alteración grave de la función hepática.
El tratamiento de la enfermedad es solo sintomático.
glucogenosis tipo V( insuficiencia miofosforilazy, glucógeno tipo enfermedad de almacenamiento V) fue descrita por primera vez en 1951 g. Esta enfermedad se detectó en paciente con dolor en los músculos después de ligero esfuerzo físico, mientras que no hay síntomas en reposo. En esta enfermedad hay una deficiencia de la enzima( fosforilasa muscular).Esta enzima se diferencia de fosforilasa hepática, sin embargo hígado en glucógeno tipo enfermedad de almacenamiento de V no se ve afectada, y el glucógeno muscular se retrasa en exceso, que después del esfuerzo físico se desintegra en conexión con lo ternura, marcas antes pacientes pases.
Los primeros signos de la enfermedad, por regla general, se desarrollan al final del segundo - el comienzo de la tercera década de la vida. Algunas veces es mioglobinuria episódica, especialmente después de un intenso esfuerzo físico. El diagnóstico se basa en la determinación de enzimas musculares hiperactivos en el suero de la sangre después de un esfuerzo físico( como lactato deshidrogenasa, aldolasa, la creatina), y la determinación de la mioglobina en la orina. No se observa un aumento en la concentración de ácido láctico en el suero sanguíneo, ya que los requerimientos de energía de los músculos se satisfacen con los ácidos grasos, en lugar de la glucosa.
El tratamiento consiste en limitar el esfuerzo físico severo. El pronóstico generalmente es relativamente favorable, en casos severos la enfermedad conduce a la discapacidad.
glucogenosis de tipo VI ( deficiencia de fosforilasa hepática enfermedad Hersey complejo) se caracteriza por una mutación en el gen estructural que codifica para la actividad enzimática fosforilasa hepática y engranado con el cromosoma 14a.
Las manifestaciones clínicas son menos pronunciadas que con las glucogenasas de los tipos I y III.Nota hepatomegalia, pequeña desaceleración, t. E., en comparación con otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno es fácil acumulación de glucógeno opción. La hipoglucemia no es típica. A veces el nivel de enzimas de las transaminasas aumenta.
Para confirmar el diagnóstico, es necesario investigar la actividad del sistema enzimático en los leucocitos de sangre periférica o en el tejido hepático de la biopsia.
La base del tratamiento es una dieta con alto contenido de proteína( 15-20% del total de calorías), así como también comidas frecuentes. Las grasas deben representar el 30-35% de las calorías, los carbohidratos se recomiendan en forma de almidón y glucosa. En la adolescencia, el tamaño del hígado disminuye. La dietoterapia previene la posible hipoglucemia. El pronóstico de la vida es bueno, el desarrollo mental no sufre.
Glycogenosis VII tipo ( una violación de la función de la enzima fosfofructoquinasa muscular).Este tipo glucogenosis se asemeja a la enfermedad McArdl que el ejercicio intenso causa un aumento en los niveles de lactato en la sangre se puede observar en el dolor muscular y la destrucción acompañado por la excreción urinaria de proteína mioglobina( mioglobinuria) - una proteína estructural importante del tejido muscular.
El tratamiento consiste en limitar la actividad física, evitando la aparición de síntomas clínicos.
glucogenosis tipo caracteriza deficiencia VIII de la enzima fosforilasa hepática quinasa;Heredado en la adhesión al cromosoma X.Las manifestaciones clínicas corresponden a las de la glucogénesis tipo VI.
Otros trastornos congénitos del metabolismo de carbohidratos, a menudo conduce a un aumento del hígado incluyen hereditaria azúcar intolerancia a la fructosa y galactosemia( en desarrollo como resultado de la deficiencia de la enzima uridiltransferazy-galaktozofosfat).
Aumento de hígado, generalmente causada por la degeneración grasa que se produce como resultado de la respuesta del tejido hepático a la acumulación de cantidades excesivas de metabolismo intermedios fructosa tóxico. Cuando trastornos hepáticos
, cuando la concentración de ácidos biliares en la cavidad de colon cae por debajo de un nivel crítico debido a la interrupción de la bilis al duodeno, la asimilación de grasas de la dieta redujeron drásticamente, y una segunda esteatorrea en desarrollo( heces de asignación de la cantidad de grasa).Bile
sintetizada por el hígado y se recoge en la vesícula biliar, una función primaria que es la concentración de la bilis mediante la eliminación de las mismas partes de agua. Liberación de la bilis de la vesícula biliar durante la digestión se debe a la colecistoquinina sustancia, mientras que gepatokrinin estimula la producción de bilis por el hígado. Ambas hormonas son secretadas por las partes superiores del intestino delgado en respuesta a la ingestión de alimentos allí.Los ácidos biliares pertenecientes inherentemente a los esteroides son productos finales importantes del metabolismo del colesterol que se eliminan de la sangre por el hígado y utilizados para el proceso de síntesis. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que el colesterol en sí mismo también está presente en la bilis. Los ácidos biliares son de salida en forma libre en el lumen intestinal, el hígado y se unen con otras sustancias, tales como aminoácidos( glicina y taurina), y compuestos consolidados como complejos se excretan con la bilis. Tal unión aumenta la solubilidad de los ácidos biliares que facilitan el proceso de formación en un medio acuoso que contiene sustancias colesterol y fosfolípidos. La unión de los ácidos biliares
afecta su absorción en el yeyuno, en el que la concentración se mantiene por encima de un nivel crítico en el intestino delgado superior. Desde
bilis tiene una reacción alcalina, los ácidos biliares conjugados son generalmente neutralizado por reacción con sodio y potasio, sales de forma biliares. Los compuestos resultantes tienen un efecto emulsionante en el contenido del intestino, ayudando así a la digestión de la grasa por la formación de micelas. Además, la bilis alcalina, debido al efecto sobre el pH del contenido intestinal, activa una serie de enzimas pancreáticas.
Después de la absorción de grasa conjugado ácidos biliares dietéticos en el íleon terminal caer de nuevo en el hígado y se excreta en la bilis. Esta circulación se produce después de cada comida, y la parte posterior se absorbe aproximadamente el 90-95% de los ácidos biliares liberados durante cada ciclo. Esos ácidos biliares, que no son aspiradas en el íleon están expuestas a la flora bacteriana intestinal, así formado ácido biliar secundaria. Cabe señalar que bastante importante que la relación de estos ácidos sea estable( cólico - 50%, quenodesoxicólico - 30%, desoxicólico - 15%, litocólico - 5%), una violación de este equilibrio conduce a colelitiasis.
En los productos de ácidos biliares recién nacidos es aproximadamente dos veces más bajo que en los adultos, por lo tanto, también a reducir su concentración en el intestino. Esta circunstancia impide la formación de micelas y la absorción completa de las grasas de la dieta. Como resultado, una gran pérdida de ácidos biliares con heces se acompaña de una absorción insuficiente en el intestino. En los bebés prematuros, la concentración de ácidos biliares en el intestino es mucho menor que el nivel crítico requerido para la formación de micelas. Por lo tanto, la deficiencia de la formación de la bilis y procesos de circulación manifiesta neonatal pérdida significativa de ácidos biliares en las heces, la perturbación de la digestión de las grasas de la dieta y las vitaminas solubles en grasa, así como una tendencia al estancamiento bilis( colestasis).
Trastornos síntesis de ácidos biliares observados en la cirrosis hepática, algunas formas Xantomatosis debido colestasis cuando deficiencia de la enzima( colesterol 12-a-hidroxilasa), alteraciones de los trastornos de la circulación y de absorción enterohepático en los niños prematuros y inmaduras después de la resección del íleon, en la fibrosis quística,con el síndrome del intestino delgado contaminado.