Tipos de enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias humanas son aquellas afecciones patológicas causadas por un cambio en el material genético. Si estos cambios se producen en las unidades básicas de la herencia son llamados genes, entonces hay enfermedad hereditaria monogénica o mendeliana, a saber patrimonio por las reglas, el descubrimiento de que se atribuye a Gregor Mendel. Ejemplos
enfermedades hereditarias monogénicas pueden causar enfermedades tales como la acondroplasia, en el que la enfermedad renal poliquística esqueleto de la familia derrota, catarata congénita, síndrome de Marfan( lesión esqueleto, corazón, ojos), pancreatitis hereditaria, fibrosis quística( daño sistémico, que se manifiesta comotípicamente, proceso obstructiva crónica broncopulmonar y una violación del tracto gastrointestinal), fenilcetonuria, que a su vez se manifiesta retraso mental y la enfermedad mental, adenomapoliposis colónica, hemofilia. Si los cambios afectan
el cromosoma que se encuentra en casi todos los genes y dar lugar a un cambio en el número o la estructura cromosómica, entonces hay enfermedad cromosómica. Los ejemplos más conocidos de la enfermedad cromosómica es el síndrome de Down, Edwards, Turner, "el grito de gato."
Si ocurren cambios en el ADN mitocondrial, esto conduce a enfermedades mitocondriales. Ejemplos de ellos son la atrofia del nervio óptico, oftalmoplejía externa, miopatía mitocondrial, síndromes de epilepsia mioclónica y las fibras musculares rojas rasgadas. La mayoría de las enfermedades hereditarias monogénicas son raras.
Además de las enfermedades hereditarias adoptadas también incluyen este tipo de enfermedades, el desarrollo de los cuales parece ser tan importante como los genes y los factores ambientales. Se les llama enfermedades multifactoriales, ya que dependen de las acciones de un número de factores, tanto genéticos y exógenos, e incluyen todas las enfermedades crónicas no transmisibles como la diabetes, la aterosclerosis, asma, así como malformaciones congénitas aisladas. La incidencia de estas enfermedades en la población es muy alta. Baste recordar que la aterosclerosis y la enfermedad coronaria están en uno de los primeros lugares como causa de la muerte. Además, es costumbre distinguir entre enfermedades causadas por la acción de factores predominantemente externos. Estos incluyen lesiones, enfermedades infecciosas frecuentes, que afectan a casi todos. Sin embargo, muchos investigadores creen que la aparición de estas enfermedades también depende de la constitución genética, aunque en menor medida. Se sabe que, incluso durante las epidemias de la población no se enferman, tienen una determinada genéticamente inmune a la infección correspondiente.
Un ejemplo real de la medicina moderna es el SIDA.Se ha encontrado que los individuos con una forma particular de un gen( gen receptor de quimioquinas) susceptibilidad reducida a virus de la inmunodeficiencia adquirida. Toda esta patología humana clasificación en grupos separados en función de la importancia de los factores genéticos en la etiología y la patogénesis de las enfermedades humanas es, sin duda, uno de los logros más importantes de la genética médica.