Anemia hemolítica hereditaria
A principios de los años 40.Siglo XX.aparecido descripciones separadas de los casos de anemia hemolítica hereditaria sin el núcleo, se pensó en ese momento, su signo - microspherocytes apariencia. Estas anemias hemolíticas se llaman nesferotsitarnyh. Sus síntomas principales considerados ningún cambio en las formas de eritrocitos, cierta tendencia a aumentar el diámetro de un eritrocito, efecto ineficaz o incompleta de la extirpación del bazo, un modo recesivo autosómico de herencia. Se encontró posteriormente que una parte considerable de la llamada anemias hemolíticas hereditarias variedad nesferotsitarnyh de trastornos asociados con la enzima de eritrocitos.
Como resultado de la actividad insuficiente de la enzima de eritrocitos interrumpido la producción de energía necesaria para el funcionamiento normal de las células rojas de la sangre, que a su vez acorta su esperanza de vida, o conduce a una insuficiente capacidad de las células rojas de la sangre para resistir los efectos de los oxidantes. Esto provoca la oxidación de la hemoglobina y glóbulos rojos muerte rápida. La razón de aumento de la destrucción de los glóbulos rojos también puede ser una violación de la actividad de enzimas implicadas en el metabolismo de ATP( una molécula que se produce por la escisión de la energía necesaria para la vida de todos los órganos y tejidos del cuerpo humano).Manifestaciones
eritrocitos anemia hemolítica con un déficit de enzimas pueden ser diferentes - desde asintomática a las formas graves de la enfermedad. En la mayoría de los casos, las manifestaciones emergentes de una sola deficiencia de la enzima no pueden distinguirse de otro. En la mayoría de los casos, la anemia hemolítica no grave con la hemoglobina a una reducción constante de 90-110 g / l y las exacerbaciones periódicas durante el embarazo o la infección. En algunos individuos, el contenido de hemoglobina no puede reducirse, y la enfermedad se manifiesta sólo una ligera coloración ojo ictericia. Mucho menos de este tipo de anemia es la ictericia grave. En casi todos los casos, se confirma la existencia de tamaño del bazo es muy importante en algunos individuos. Algunos pueden tener un aumento de hígado.
describe combinación de deficiencia de la actividad enzimática de los eritrocitos con otras enfermedades hereditarias. La combinación con la derrota del músculo, y en algunos casos, daños graves en el sistema nervioso.hemogramas
en este tipo de anemia pueden variar, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. La hemoglobina y los glóbulos rojos pueden ser normales, pero es posible y la anemia grave cuando el nivel de hemoglobina es solamente 40-60 g / l. La cantidad de leucocitos y plaquetas permanece dentro de los límites normales. ESR también suele ser normal. Para todas las formas de anemia hemolítica, la destrucción de los eritrocitos con una característica constante de la estimulación de la médula ósea, que se manifiesta aumento compensatorio en el número de formas inmaduras de eritrocitos( reticulocitos) que van desde la médula ósea en el torrente sanguíneo. Tratamiento
se prescribe solamente cuando sea requerido por las manifestaciones de la anemia hemolítica. Las transfusiones de sangre se requieren sólo en las exacerbaciones graves de la enfermedad con signos de trastornos circulatorios. La extirpación del bazo proporciona algunos, aunque incompleta, efecto.