Insuficiencia de 21-hidroxilasa
en la actividad de la enzima se acompaña de la síntesis insuficiente de hormonas tales como cortisol y aldosterona, así como la acumulación de compuestos intermedios( metabolitos) como resultado de trastornos metabólicos. La falta de hormona cortisol conduce a la secreción excesiva de la hormona pituitaria adrenocorticotrópica( glándula cerebral), que causa la expansión de esa región de la corteza suprarrenal, que es responsable de la producción de hormonas masculinas( andrógenos), lo que conduce a un aumento en su formación en el cuerpo. La deficiencia de aldosterona que regula el metabolismo de la sal del agua también conduce a algunos cambios en el fondo hormonal. Por
cuenta con manifestaciones características de tiempo y la aparición de los síntomas manifiestos aislado( solteryayuschuyu simple y virilnoe) y borrado( manifestado tarde) forma enzima insuficiencia 21-hidroxilasa.
La forma simple es 1/3 de todos los casos de enfermedad cuando esta enzima particular es violada. Un bebé recién nacido está mostrando signos de andrógenos prenatales empezar a aumentar la educación que las niñas se manifiesta como un aumento en el tamaño del clítoris y la formación moshonkoobraznyh labios menores, mientras que hay un aumento en los niños genitales. Además de los cambios en los genitales externos, puede revelar signos de insuficiencia adrenal crónica y la formación excesiva de hormona adrenocorticotrópica.Última fondo hormonal conduce a la deposición de una cantidad excesiva de pigmento en la piel( hiperpigmentación), por lo que adquiere un color oscuro. En el futuro, el niño notó la aceleración del desarrollo físico y la tasa de osificación, falso desarrollo sexual prematuro. En este caso, tanto en niños como en niñas, el desarrollo sexual se lleva a cabo según el tipo de hombre. La longitud final del cuerpo, siempre que no haya tratamiento, rara vez alcanza los 150 cm, ya que se produce el cierre temprano de las zonas de crecimiento. Cualquier situación estresante( enfermedad infecciosa, cirugía, trauma) puede causar en estos pacientes una crisis de insuficiencia suprarrenal aguda. Esta crisis se manifiesta principalmente por una disminución rápida y progresiva de la presión arterial. En este caso, el niño siente palpitaciones. El pulso se vuelve muy difícil de sondear debido al pequeño llenado de los vasos sanguíneos con una contracción del corazón. Si la inspección niño se puede ver el azul de la piel alrededor de la boca y en las puntas de los dedos, la punta de la nariz y las orejas. Ya que en este estado, no hay mala circulación en todos los vasos, incluso el más pequeño, que nutren la piel, que adquiere un aspecto "de mármol", aparecen manchas color púrpura azulado, como consecuencia de la congestión. Como resultado, hay una violación de la circulación de la sangre en los riñones, lo que conduce a una disminución en la cantidad de orina formada. Esto se manifiesta por una disminución en su excreción hasta la ausencia completa. La conciencia del niño permanece sin cambios durante mucho tiempo; sin embargo, en ausencia de tratamiento, se desarrollan convulsiones y coma. Además de estos síntomas, insuficiencia suprarrenal aguda puede aparecer calambres dolor abdominal, vómitos repetidos, diarrea, desarrolla rápidamente en el déficit de fluidos corporales( exsicosis).Además, el tono muscular disminuye, el bebé se vuelve inactivo.
Solter forma se encuentra en 2/3 de los pacientes con una clara deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Junto con síntomas de aumento de la formación de los andrógenos y oscurecimiento de la piel en 1-4 semanas de vida del niño la imagen de insuficiencia suprarrenal aguda. Por lo tanto, el niño aumenta mucho de peso y, a veces, incluso por el contrario, hay una pérdida progresiva de peso de un cuerpo., Vómitos frecuentes, vómitos "fuente", diarrea, deshidratación( pérdida de una cantidad excesiva de líquido corporal), mala circulación en los vasos pequeños, la caída de la presión arterial, palpitaciones del corazón. En ausencia de tratamiento adecuado, los niños mueren a la edad de 1-3 meses.
Con la forma borrada de la enfermedad, los primeros signos aparecen antes y durante la pubertad. En las niñas, hay una ligera aceleración del desarrollo físico y la "edad ósea" virilización moderadamente grave( la calvicie masculina modificar), que se manifiesta en el aumento de pilosis( hirsutismo), el aumento de la masa muscular, la formación prematura de las hormonas sexuales masculinas en las glándulas suprarrenales, la aparición de diversos trastornos menstruales. Muy a menudo en la edad reproductiva, se detecta la infertilidad. En los niños, esta forma de la enfermedad es casi asintomática, pero puede conducir a una disminución en el número de esperma producido y la infertilidad.