Enfermedad de Down
La forma peculiar de la oligofrenia fue descrita por L. Down en 1866. El autor observó una fuerte disminución en la inteligencia, combinada con la apariencia característica de las personas y varias malformaciones del desarrollo. La primera descripción de la enfermedad de Down en Rusia fue hecha por PI Kovalevsky en 1905. Entre los niños con retraso mental, 10% sufren por la enfermedad de Down .Ambos sexos se ven afectados aproximadamente en la misma frecuencia.
Con la enfermedad de Down, se encuentran una variedad de malformaciones. La naturaleza de los vicios y su distribución difieren marcadamente de la naturaleza y frecuencia de los vicios en la población. Un análisis de niños fallecidos con la enfermedad de Down mostró la presencia de defectos cardíacos congénitos y vasos principales en el 67% de los casos. Casi todos los vicios del sistema cardiovascular con la enfermedad de Down se acompañan de defectos en el desarrollo de otros órganos y sistemas. A menudo se acompañan de malformaciones del sistema digestivo. Por parte del sistema genitourinario, se observaron los siguientes defectos: agrandamiento ureteral congénito, ensanchamiento o estrechamiento del uréter, riñones lobares, poliquistosis y ausencia de riñones. En algunos casos, la ausencia de pulmones, la ausencia o el subdesarrollo de los lóbulos de los pulmones. Hubo una disminución en el tamaño del cerebro, subdesarrollo de los lóbulos frontales, surcos y circunvoluciones, y con frecuencia se forman diversas anomalías de los vasos sanguíneos del cerebro. Los ventrículos del cerebro a menudo están poco desarrollados, sus cavidades se reducen. Las células nerviosas no están suficientemente desarrolladas. A menudo hay malformaciones combinadas del desarrollo de varios órganos y sistemas, múltiples malformaciones congénitas.
La enfermedad generalmente se reconoce en el momento del nacimiento: el peso del niño suele ser inferior a lo normal, los niños son perezosos, mal succionados, el llanto es débil. De los signos más comunes, uno debe notar la forma irregular del cráneo, la incisión oblicua de los ojos, el pliegue semilunar de la piel en el ángulo del ojo( cerca de la nariz), el paladar alto, las orejas pequeñas y su posición baja. Desproporción característica del tronco y extremidades. Las manos tienen una estructura peculiar: dedos cortos, dedo meñique curvado y acortado. A menudo se expresa un pliegue transversal de la piel en la palma de su mano. Se llama la atención sobre la marcada disminución en el tono muscular, la ausencia de ciertos reflejos. La reducción del tono muscular es una señal importante del síndrome de Down, especialmente durante el período de los recién nacidos. Los niños que padecen la enfermedad de Down se desarrollan con un gran retraso en las funciones motoras y mentales. Las anomalías de la estructura física en la vejez son del mismo tipo y preocupación, en primer lugar, el sistema óseo. La figura de tales niños es en cuclillas, las extremidades son cortas, los hombros bajados, la cabeza inclinada hacia delante. La forma braquicéfila del cráneo( el predominio del tamaño de la cabeza transversal), el occipucio oblicuo, el subdesarrollo de los huesos de la nariz y la mandíbula superior, y la mandíbula inferior sobresalen casi siempre. A menudo puede notar una variedad de anomalías de los dientes. En el examen radiográfico del sistema óseo, se detectan deformidades en los dedos, especialmente en el quinto dedo, osteoporosis y algunas otras características.
Un signo típico de la enfermedad de Down es una disminución en la inteligencia. La gran mayoría de los niños son imbéciles( 86%), 10% idiotas, 4% -debils. El subdesarrollo del habla se observa en todas las personas con síndrome de Down. Entender el habla también es limitado. Cualquier instrucción se realiza mal. El vocabulario es pobre, incluye los nombres de objetos cotidianos, acciones simples y cualidades. El habla se caracteriza por el uso de frases simples: las palabras se pronuncian incorrectamente, a menudo se encuentra una grave violación de la fonética de silbidos y silbidos. El aspecto lógico-gramatical del discurso también es bastante difícil. Leer y escribir se forman con dificultad, la cuenta se realiza con dificultad. Los niños con la enfermedad de Down, por regla general, son entrenados en escuelas especiales. Se distraen fácilmente, son sugestionables, la atención y la memoria se reducen en gran medida. La memoria mecánica prevalece sobre la semántica. El pensamiento abstracto es muy limitado. A los niños en algunos casos se les enseña a leer, pero es solo de naturaleza mecánica, mientras que la interpretación semántica de la lectura no es posible.
El estado de la esfera emocional se caracteriza por una serie de características que distinguen la enfermedad de Down de otras formas de demencia. Se llama la atención a la vitalidad emocional, la seguridad relativa de las emociones en comparación con la profundidad de un defecto intelectual. Los niños son muy apegados a las personas cercanas, son afectuosos, pero difieren en la inestabilidad del estado de ánimo con arrebatos afectivos, negativismo desmotivado. Con la enfermedad de Down, la capacidad de imitar está bien desarrollada. Gracias a esta característica, los niños logran inculcar habilidades de autoservicio.
Cuando se examinan niños en un hospital, los más comunes son las malformaciones cardiovasculares. La frecuencia de defectos cardíacos con la enfermedad de Down es del 51%.Los defectos más detecta a menudo incluyen una tríada, tétrada y pentada Fallot, hipoplasia de la arteria pulmonar, hipoplasia de la aorta, conducto arterial hendido, defectos en el auricular y ventricular septal. Muchos pacientes tienen violaciones del sistema endocrino: obesidad, una disminución en el metabolismo basal, que, aparentemente, se asocia con una disminución de la función tiroidea.
Cuando es examinado por un neuropatólogo, se detecta una violación de la fijación de la vista por ambos ojos en un sujeto( convergencia), estrabismo convergente, asimetría de la cara. A menudo hay violaciones del aparato vestibular, que se manifiesta movimiento involuntario de los globos oculares en la dirección horizontal, a veces con elementos de movimiento circular. La mayoría de los niños con la enfermedad de Down tienen desórdenes de coordinación leves, pruebas de coordinación poco claras( por ejemplo, cuando se trata de tocar la punta del dedo índice de una mano alargada con la punta de la nariz con los ojos cerrados, etc.).Trastornos del sistema nervioso manifiesto enrojecimiento persistente autonómica de la piel durante su estimulación mecánica( reacción característica asociada con los vasos sanguíneos en la piel), sequedad de la piel, la tendencia a dermatitis, cambios en las uñas distróficas, aumento de la fragilidad del cabello.
En 1959, un estudio del reclutamiento cromosómico de 9 niños con enfermedad de Down descubrió que 47 cromosomas estaban presentes en sus células. Se detectó trisomía en el par 21 de autosomas( tres cromosomas en lugar de dos) en los 9 niños examinados. Numerosos estudios realizados por investigadores en años posteriores han confirmado que la causa subyacente de la enfermedad de Down son anomalías en el número de cromosomas, expresadas principalmente por la presencia de un cromosoma superfluo del grupo de autosomas. De particular interés es el hecho de que muchos de estos niños nacen de madres mayores de 35 años. Un análisis de los datos disponibles confirmó la dependencia de la frecuencia de la enfermedad de Down con la edad de la madre. La edad promedio de la madre en el momento del nacimiento de un niño enfermo es de 33 años.
Se cree ampliamente que la aparición de síndrome de Down contribuyen a "desgaste del cuerpo", "enfermedad genitales femeninos", "envejecimiento funcional del aparato reproductor, en particular del útero y el huevo", y otros factores. Un hecho importante que puede indicar indirectamente la posibilidad de que un niño padezca la enfermedad de Down es la presencia de episodios de mortinatos o nacimientos de niños inviables que murieron al principio del período posterior al nacimiento.
La probabilidad del nacimiento de un niño con enfermedad de Down en madres de diferentes grupos de edad varía. En mujeres de entre 19 y 35 años, no excede de 1 caso por cada 1000 recién nacidos. A partir de los 35 años, la probabilidad del nacimiento de un niño enfermo aumenta rápidamente, alcanzando entre el 2 y el 40% del orden del 2% o más. La aparición de un conjunto anormal de cromosomas con la enfermedad de Down puede asociarse con la violación de ciertas fases de la meiosis. En particular, el hecho de que la gran mayoría de los niños con la enfermedad de Down nazca de madres a la edad de 35 años nos permite vincular el mecanismo de esta patología con el proceso de formación de óvulos en el cuerpo de la mujer. El proceso de ovogénesis( la formación de células reproductivas femeninas - ovocitos) comienza con el desarrollo intrauterino de la niña antes del inicio de la ovulación. Cuanto más largo es este período, mayor es la probabilidad de daño al huevo. En este caso, el impacto de varios factores ambientales desfavorables puede tener un cierto efecto patológico. El criterio de edad, es decir, el logro de 35 años, también juega un cierto papel debido al hecho de que en este período de edad el equilibrio hormonal cambia en el cuerpo de la mujer. El examen del reclutamiento cromosómico de padres y parientes cercanos de un niño con enfermedad de Down causado por trisomía en 21 autosomas no revela ninguna anomalía específica. El riesgo de renacimiento de un niño enfermo en el caso de la trisomía sigue siendo el mismo que en la población.
Síndrome de translocación hacia abajo
Este síndrome ocupa el segundo lugar en frecuencia después de la trisomía, descrito anteriormente. El síndrome de traslación descendente ocurre en el 3.5% de los niños con enfermedad de Down.síndrome de resumen es para transferir el gen o parte de un cromosoma en una nueva, inusual para una disposición en el mismo o en otro cromosoma. Las diferencias en la aparición de manifestaciones, en comparación con los niños con trisomía regular, no. De suma importancia para la definición de este síndrome dado al estudio de los cromosomas en los pacientes con los niños y sus padres, ya que la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down en el caso de translocaciones aumenta. Los autosomas
13-15 y 21-22 están implicados en la translocación. En este caso, el número de cromosomas en el conjunto es normal y es 46. Si usted tiene una translocación síndrome del bebé enfermo de Down es uno de los padres de apariencia normal, es a menudo un portador de la mutación. La frecuencia del nacimiento de niños enfermos en la madre con translocación es bastante alta y es del 25%.En este caso, la probabilidad del nacimiento de un niño enfermo no depende de la edad de la mujer. Una parte insignificante de los niños enfermos nace del matrimonio de una mujer sana con un padre, un portador de la mutación. Los niños con síndrome de translocación representan el 5% del número total de niños con enfermedad de Down, nacidos de madres menores de 30 años. En casos familiares de la enfermedad de Down, se detectan modificaciones de la translocación de los cromosomas en aproximadamente el 30% de los casos.
con síndrome de Down mosaicismo
tercera variedad de anormalidades cromosómicas en el síndrome de Down mosaicismo es cuando una persona se detecta en algunas células del número normal de cromosomas, y en otros - cromosoma 47( trisomía 21 minutos cromosomas emparejados).La frecuencia del mosaicismo es de alrededor del 1% de los niños con la enfermedad de Down.manifestaciones
de la enfermedad en el caso del síndrome de Down con mosaicismo se determina en gran medida por la proporción de células normales y patológicas con tres cromosomas 21-mi. En algunos casos, las personas tienen las características típicas de la enfermedad de Down, en otros, los signos de la enfermedad están poco expresados. El intelecto de los niños sufre menos que en la primera variante de la enfermedad. La sospecha de mosaicismo siempre ocurre cuando una combinación de características externas típicas de la enfermedad de Down y una inteligencia bastante conservada.
causa de mosaicismo de la no disyunción del cromosoma está en las primeras etapas de la división del zigoto que conduce a la formación de dos tipos de células: una está contenida en 46 y 47 en los otros cromosomas. En mujeres con mosaicismo nacen tanto niños normales como pacientes con la primera variante de la enfermedad de Down.
Entre los muchos cambios en la enfermedad de Down, los patrones característicos de la piel ocupan un lugar especial. El pliegue transversal cutáneo localizado en la palma de la mano ocurre con la enfermedad de Down en la mano izquierda en aproximadamente la mitad de los casos. Otra señal de la trisomía del par 21 de cromosomas en el estudio de los patrones de la piel es la presencia de un pliegue transversal en el pliegue en el dedo meñique en lugar de dos, que normalmente se observa en la tasa. Además, hay ciertos cambios en el patrón de la piel de los dedos de las manos, que se determina por dactiloscopia solo por un médico especialista.
La enfermedad de Down se acompaña de un cambio en los parámetros de laboratorio de sangre y orina. Con la trisomía regular, la actividad de ciertas enzimas en el suero generalmente aumenta. La mayoría de los niños con la enfermedad de Down mostraron cambios en el contenido de aminoácidos en la sangre y la orina. Algunos niños pueden tener un aumento en el contenido de aminoácidos en la orina. Los datos del ECG para la enfermedad de Down son de naturaleza diferente: desde trastornos leves de la conducción hasta trastornos brutos del ritmo cardíaco.
Con la enfermedad de Down, se lleva a cabo un tratamiento a largo plazo con dosis pequeñas de tiroidina. Se observa un efecto favorable en muchos casos de la enfermedad de Down cuando se trata con prephisone( 30 inyecciones por curso de tratamiento).Es razonable usar niamida y su análogo de noredal, que son agentes psicoanaleptic y tienen un efecto antidepresivo. El curso del tratamiento con estos medicamentos dura de 2 a 3 meses. Con el uso de medicamentos en este grupo, puede haber algunos efectos secundarios, que incluyen: mareos, dolor de cabeza, aumento de la sudoración, etc., pero tales efectos indeseables ocurren raramente. Con enfermedades hepáticas, el medicamento niamida está contraindicado. Buen efecto de tener fármacos que regulan el intercambio de sustancias. Nerobolum, Dianabol, etc., también tiene una influencia favorable dieta, realizada por el médico asistente teniendo en cuenta los cambios en los análisis de sangre y orina. Se recomienda utilizar medios de terapia de fortalecimiento general y estimulante, que incluyen preparaciones de calcio, hierro y aloe. A medida que el niño crece, se debe prestar la debida atención a la enseñanza de las habilidades básicas de autoservicio y a practicar con un terapeuta del habla. La comunicación con el equipo de niños tiene un efecto beneficioso en los niños con la enfermedad de Down.
La prevención de la enfermedad de Down debe llevarse a cabo a través de asesoramiento médico genético en centros genéticos especializados. Dichas consultas ayudan a determinar el riesgo de tener un hijo enfermo para abordar el tema de la abstinencia del embarazo en familias con una carga hereditaria, que ocurre con el síndrome de translocación de Down. Anomalías
de autosomas 13-15 y 16-18.Los síndromes de trisomía se describen para 13-15 pares de autosomas y 16-18 pares de autosomas: trisomía. Estos síndromes tienen varias similitudes con la enfermedad de Down. El síndrome
debido a la trisomía para 13-15 pares de autosomas ocurre en promedio en 1 niño de 4,000 recién nacidos. El síndrome se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas: ojos pequeños o ausencia completa de ellos, labio leporino, boca de lobo, seis o más dedos, deformidades del cráneo. Ha habido una variedad de malformaciones del corazón - dekstrapozitsiya, defecto septal ventricular, etc. En la parte del tracto gastrointestinal en un examen cuidadoso revela una enorme contracción de la vesícula biliar común de la posición alteraciones de los conductos de los dos puntos. .Se pueden observar los defectos del desarrollo de otros órganos. A menudo hay hernias umbilicales, tumores vasculares de la piel. Muchos niños revelan la pelvis renal estiramiento apilados en él una gran cantidad de orina, cuya causa es la existencia de obstáculos para su salida en el tracto urinario( hidronefrosis).Más tarde, un retraso agudo en el desarrollo mental, un aumento en el tono muscular, a menudo acompañado de convulsiones convulsivas, causadas por el subdesarrollo y diversas anomalías del desarrollo cerebral.
Al estudiar el conjunto cromosómico de niños, se revela un cromosoma adicional del grupo 13-15.En el caso de la translocación de estos cromosomas, las anomalías se pueden transmitir a través de un padre aparentemente sano. Para el surgimiento de la trisomía, la edad de la madre puede ser importante. La edad promedio de las madres abortus con cromosomas de trisomía 13-15 es de 38 años.
Los defectos de nacimiento antes mencionados conducen a la muerte temprana de los pacientes. La mayoría de ellos( alrededor del 70%) muere antes de los 3 meses. La causa de la muerte suele ser insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, aspiración, neumonía por unión.
Síndrome de trisomía de 16-18 cromosomas de
Este síndrome de trisomía ocurre un poco más a menudo en comparación con el síndrome de trisomía cromosómica 13-15.La frecuencia de este síndrome es de aproximadamente 1 caso por cada 3,000 recién nacidos. En las niñas, esta enfermedad ocurre 3 veces más a menudo que en los niños. Los niños desde el nacimiento son muy pequeños, el llanto es débil. Se encuentran tamaños pequeños de cabeza, deformidades del cráneo, occipucio prominente, orejas bajas, mandíbula inferior pequeña. Aumento característico en el número de dedos en las manos y los pies, a menudo hay dislocaciones congénitas de las caderas. Los tumores vasculares a menudo se encuentran en la piel. Cuando se examinan los órganos internos, se revelan anomalías cardíacas: un defecto del tabique interventricular, una desinfección del conducto botulínico.definir también diversas anomalías renales - riñón en herradura, doble uréter, los testículos con frecuencia no descendidos en el escroto( en varones), un ano en forma de embudo, hernia diafragmática, una anormalidad estómago. Si los niños no mueren en los primeros meses, con la edad se forma una depresión profunda del intelecto, un aumento del tono muscular en las piernas, convulsiones frecuentes.
Cuando se estudia el conjunto de cromosomas, se determina un autosoma adicional. Al igual que con otras trisomías, se observa la dependencia de la tasa de natalidad de los niños enfermos en la edad de la madre. La frecuencia de la trisomía en los abortos espontáneos alcanza el 3%.
La perspectiva de la vida es desfavorable. La mayoría de los niños mueren en los primeros meses de vida.
síndromes causados por la eliminación parcial de autosomas
eliminación porción( pérdida) de 4-cromosoma baja estatura manifiesta, paladar hendido y el labio leporino, un defecto congénito de la uretra masculina( abertura de paso exterior se abre mientras que el medio o en la raíz del pene).cambio detectado en forma del cráneo, la acumulación en la cavidad de una cantidad excesiva de cráneo líquido, lo que conduce a un aumento del tamaño de la cabeza, lo que reduce el tono muscular de las extremidades, retraso mental. Característica de diversas anomalías del órgano de visión y orejas bajas.
deleción( pérdida) una parte del cromosoma 5 está marcado con el síndrome de "cat cry", llamada así porque se asemeja a bebés del grito de un gato lloran. Tales niños tienen baja estatura, la reducción de tamaño del cerebro, en la esquina interior del ojo tiene un pliegue semilunar de la piel, los oídos son muy bajos, los ojos son muy separados unos de otros. Los niños se caracterizan por un retraso mental severo. En las niñas, este síndrome ocurre con más frecuencia que en los niños.
Síndromes de deleción( pérdida) de una parte del cromosoma decimoctavo. Da la síndrome exhiben una disminución en el tamaño del cerebro, frente prominente, la falta de conductos auditivos externos y pérdida de la audición, una variedad de anormalidades oculares. Las personas con este síndrome tienen un crecimiento pequeño, se retrasan mucho en el desarrollo mental, tienen un tono muscular reducido.
Síndrome de pérdida de parte del cromosoma 21.El síndrome se caracteriza por un retraso mental severo. Algunos de los signos de la enfermedad en muchos sentidos opuestos a los del síndrome de Down: la nariz que sobresale, párpados de implantación baja, orejas grandes, aumento del tono muscular( una especie de "antidaunizm").Los individuos con este síndrome encuentran a menudo cambios degenerativos en los huesos, un defecto congénito de la uretra masculina( abertura externa del canal al mismo tiempo abrir el medio o en la raíz del pene).En la sangre, se puede reducir el número de glóbulos blancos( plaquetas).