Enfermedad de Wilson-Konovalov - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

entre los jóvenes son a menudo una variedad de trastornos del comportamiento( trastornos de atención, hiperactividad, inestabilidad emocional, hipersexualidad, no crítica) que sus padres y los médicos a menudo se culpa de 'la pubertad' o po- científica, la pubertad, que va de 12 a 16 añosen las niñas y de 13 a 17-18 años en los varones. X se regó todo terminó con "dolores de crecimiento", pero - en llegar, y los padres prestar atención de que sus síntomas "descendientes" persisten y se intensifican. La disminución de rendimiento en la escuela, y los padres mismos tanto más difícil se vuelve a ponerse en contacto con un niño amado de - grosero, sucio, a menudo se rompe a llorar, fuera de la casa puede parecer. .. agitación( temblores), falta de coordinación, movimientos extraños de las extremidades( distonía)se convierte dificultad para hablar. Tras la detección de estos síntomas son la forma más segura - un neurólogo, pero a menudo se encuentran de esta manera lleva demasiado tiempo.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1912 AKWilson, en nuestro país - NAKonovalov. En 1993, se identificó el gen patológico, lo que resulta en el desarrollo de la enfermedad.enfermedad de Wilson

se asocia con mutaciones que conducen a una disminución en la concentración en sangre belka- perenoschika- tserruloplazmina cobre. Como resultado, violado la distribución normal de cobre - en el cuerpo se acumula demasiado, y es más probable que sufra el hígado y el cerebro medio( el llamado núcleo lenticular).Los síntomas

Wilson

considera dos variantes del debut enfermedad Vilsona- Konovalov: hepática( cirrosis hepática), y neurológico( lesión primaria de los ganglios basales, la corteza cerebral y cerebelo, manifestaciones neurológicas temblor presentados, movimientos coreiformes de las extremidades, muecas, ataxia, puededesarrollar ataques epilépticos).En la primera variante de la enfermedad por lo general comienza a los 11 años, mientras que la segunda variante en el 19, pero la enfermedad puede ocurrir de vez en cuando y 6 década de la vida. Trastornos hepáticos y neurológicos se producen con aproximadamente la misma frecuencia y en ausencia de tratamiento, los pacientes finalmente desarrollan ambos tipos de patología. . La enfermedad está en sólo puede ocurrir trastornos mentales las etapas iniciales - los pacientes pueden ser largas y tratada sin éxito por un psiquiatra. El debut de la enfermedad también es posible con trastornos de las articulaciones, fiebre, anemia hemolítica.

Se debe apreciar que el contenido de cobre excesiva en el cuerpo del paciente conduce al desarrollo de la cirrosis, deterioro de la tolerancia a la glucosa( diabetes), la extensión patológica en un recipiente en particular( aneurisma), enfermedad rahitopodobnyh desarrollo( síndrome de Fanconi), aterosclerosis acelerada. La enfermedad se debe distinguir de la esclerosis múltiples formas y juvenil de la corea de Huntington.enfermedad

enfermedad de etiología

Wilson se asocia con mutaciones que conducen a la reducción en la concentración de sangre belka- perenoschika- tserruloplazmina cobre. Como resultado, violado la distribución normal de cobre - en el cuerpo se acumula demasiado, y es más probable que sufra el hígado y el cerebro medio( el llamado núcleo lenticular).razones

para la enfermedad

enfermedad de Wilson se asocia con una mutación que conduce a una disminución en las concentraciones sanguíneas de cobre belka- perenoschika- tserruloplazmina. Como resultado, violado la distribución normal de cobre - en el cuerpo se acumula demasiado, y es más probable que sufra el hígado y el cerebro medio( el llamado núcleo lenticular). enfermedad de Wilson

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov se basa en la determinación del contenido en sangre de ceruloplasmina, cobre y zinc. Hay una paradoja diagnóstica, cuando se analiza la sangre, se detecta una concentración reducida de cobre, esto se debe al hecho de que el cobre, carente de la proteína transportadora, ceruloplasmina, se va rápidamente al tejido. La concentración de zinc también es de cierta importancia, con un tratamiento efectivo, su concentración en la sangre aumenta. En relación con el daño hepático y renal, puede haber un aumento en las enzimas hepáticas, la aminoaciduria( una afección asociada con una mayor liberación de aminoácidos en la orina debido al daño renal debido a la acumulación de cobre en ellos).En el estudio de la biopsia hepática, se encuentra un mayor contenido de cobre y signos de cirrosis).Una característica diagnóstica importante es la alteración del oftalmólogo de los anillos corneales amarronados bilaterales, cuyo origen está asociado con la deposición de cobre. Este es el llamado síntoma de Kaiser Fleischer: se encuentra en prácticamente todos los pacientes con la enfermedad de Wilson-Konovalov.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov

Muchos años después del descubrimiento de la enfermedad, antes se encontró un remedio para combatir esta enfermedad, un medicamento que reduce la concentración de cobre en el cuerpo, la D-penicilamina( kurenenil).

Estilo de vida con enfermedad de Wilson-Konovalov

Si el tratamiento reductor de la medicación se inicia en las primeras etapas de la enfermedad con manifestaciones menores de déficits neurológicos, la condición de los pacientes está completamente normalizada;en casos descuidados, lamentablemente esto no sucede.

El monitoreo de la concentración de ceruloplasmina, cobre y zinc en la sangre del paciente debe realizarse varias veces al año. También es necesario realizar un análisis de sangre general y bioquímico, la observación de un neurólogo y terapeuta.

La administración continua del medicamento proporciona un nivel de vida normal y completo en la mayoría de los pacientes. La mayoría de las personas continúan trabajando, llevan una vida activa. Exteriormente, esa persona no es diferente de una persona sana. Aunque posibles efectos secundarios asociados con la terapia: náuseas, síndrome nefrótico, artropatía por miastenia gravis, pénfigo, diversos trastornos neurológicos, síndrome similar al lupus.

El diagnóstico y tratamiento oportuno en pacientes con síndrome de Wilson-Konovalov es una garantía de una vida larga y fructífera.