Enfermedades asociadas con trastornos metabólicos
Wilson Enfermedad-Konovalov( degeneración hepatolenticular) - una enfermedad causada por un defecto hereditario de intercambio de cobre( * 277900, 13q14.3-q21.1, p polipéptido mutación Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPasa; p).Los pacientes en plasma reducen drásticamente la concentración de la que contiene cobre principal proteína - ceruloplasmina y, en menor medida, otra proteína implicada en el metabolismo de cobre, - tsitohromoksi-oxidasa. Principales manifestaciones de la enfermedad - lesión hepática( cirrosis hepática con posterior falta
) y sistema nervioso central( el tallo y trastornos del cerebelo, rigidez extrapiramidal, hipercinesia, los trastornos mentales).gen
patológico identificado por completo, por lo que la identificación de mutaciones en posible tanto métodos directos e indirectos. Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen ATP7V.En poblaciones mutaciones más significativas europeos y His1070Gln Gly1267Lys, registrada el 28 y 10%, respectivamente, de todos los cromosomas mutantes [Thomas G. R. et al., 1995].síndrome de Menkes
- una enfermedad que resulta de la disfunción de las enzimas que contienen cobre( * 309400, Xq12-q13, defectos en los genes que codifican el catión-ATPasa transportadora ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n recesivo).La concentración de cobre en el suero se reduce drásticamente. Como resultado, se producen alteraciones de transporte de cobre diversos cambios de tejido conectivo( cambios degenerativos en las paredes del vaso, el deterioro de la estructura tubular de hueso) es afectadas CNS.hemocromatosis primaria
( * 235200, 6p21.3, HFE gen, p; asociación con HLA A3, B7, B14) debido al aumento de la absorción de hierro en el intestino delgado y su acumulación en los tejidos con el consiguiente daño y la insuficiencia de órganos. Cuando se deben considerar las características clínicas y morfológicas de la hemocromatosis primaria claramente puesta en escena de su curso. Típicamente, se distinguen las etapas preclínicas y clínicas. La edad media de los pacientes en estadio preclínico es de 29 años, y en la fase de despliegue de manifestaciones clínicas de 44-49 años.
De indicadores bioquímicos para el diagnóstico de uso gemohroma-Toza primaria de hierro y de la concentración de ferritina en suero, el grado de saturación de hierro de la transferrina. Ya en la etapa de pre-clínico de la enfermedad se caracteriza por un desequilibrio del metabolismo del hierro. En la concentración recta clínica paso desplegado hierro oyavleny en suero alcanza 35-56 mmol / l, ferritina - 500-1500 g / l y el grado de saturación de transferrina de hierro - 62 a 129%.El aumento más informativo descubrimiento en la concentración de ferritina en suero a 200 g / l y más alto en mujeres y 300 microgramos / litro y es mayor en los hombres, así como un mayor grado de saturación de hierro transferrina mayor que 60%.El primer indicador se correlaciona con las reservas de hierro en el cuerpo de los pacientes y la manifestación clínica de la enfermedad, el segundo - el alelo marcador más sencilla y fiable portadores homocigotos hemocromatosis primaria. El diagnóstico directo de la hemocromatosis primaria mediante métodos de análisis de ADN es posible.