Síndrome adrenogenital: causas, síntomas y tratamiento. MF.

Formas

síndrome adrenogenital:

En la práctica clínica, en función del grado de deficiencia de C21-hidroxilasa y, en consecuencia, el grado de hiperandrogenismo distinguir la forma clásica de formas síndrome y suaves adrenogenitales congénitas, también llamado no clásica( puberal y la forma post-puberal).liberación excesiva de andrógenos suprarrenales inhibe la liberación de gonadotropinas, lo que resulta en un crecimiento deteriorado y la maduración de los folículos en los ovarios.

forma clásica del síndrome congénito

suprarrenogenital hiperproducción de andrógenos en el útero comienza con el inicio de la función suprarrenal hormonal - 9-10 ª semana de vida fetal. Bajo la influencia del exceso de andrógenos se altera la diferenciación sexual del feto del cromosoma sexual femenina. Durante este período de la vida fetal gónadas ya tienen una identidad sexual clara, órganos sexuales internos también son inherentes a la estructura del sexo femenino y los genitales externos se encuentran en la etapa formativa. Del llamado tipo neutro, se forma un fenotipo femenino. Bajo la influencia de un exceso de testosterona se produce la virilización de los genitales externos del feto femenino: aumenta tubérculo genital, convirtiéndose penisoobrazny clítoris se fusionan pliegues labiosakralnye, haciendo un poco de escroto, seno urogenital no se divide en la uretra y la vagina, y persisten y se abre bajo el clítoris penisoobraznym. Tal virilización conduce a una definición incorrecta de sexo en el momento del nacimiento del niño. Desde las gónadas femeninas son de estructura( ovarios), esta patología ha recibido otro nombre - un hermafroditismo femenino falsa. Hiperproducción de andrógenos en el útero causa hiperplasia adrenal;este síndrome adrenogenital forma llama la forma clásica de la hiperplasia adrenal congénita.

Estos niños son pacientes pediátricos endocrinólogos, las tácticas de su gestión y el tratamiento se desarrolla, lo que da tiempo para llevar a cabo una cirugía de reasignación de sexo y dirigir el desarrollo ulterior del tipo hembra.

contingente acceder al ginecólogo-endocrinólogo hacen los pacientes con formas avanzadas de síndrome adrenogenital.síndrome de forma

puberal adrenogenital( hiperplasia adrenal congénita)

En esta forma de deficiencia congénita del síndrome adrenogenital C21-hidroxilasa se manifiesta en la adolescencia, durante fisiológica mejorar la función hormonal de la corteza adrenal, el llamado periodo de adrenarquia, el tiempo de avanzar a 2-3 añosmenarquia - el inicio de la menstruación.aumento fisiológico de la secreción de andrógenos en esta edad de la pubertad proporciona un "estirón" y la aparición de vello corporal sexual.

El cuadro clínico se caracteriza por una menarquia tarde, el primer período menstrual viene en 15-16 años, mientras que en la población - en 12-13 años. El ciclo menstrual es inestable o irregular con tendencia a la oligomenorrea. El intervalo entre mensual es 34-45 días.

El hirsutismo es pronunciada: el crecimiento del cabello varilla está marcada por una línea blanca del abdomen, el labio superior, campos peripapilares, muslos internos. Ha habido acné múltiple como un purulentas folículos pilosos y las glándulas sebáceas de la cara de grasa de la piel, porosas.

niñas tienen una figura de alto crecimiento ha expresado masculinos o intersexuales leves rasgos: hombros anchos, caderas estrechas.

Las glándulas mamarias son hipoplásicas.

quejas principales que llevan a los pacientes al médico son hirsutismo, acné y ciclo menstrual inestable.

forma postpubertatnom síndrome adrenogenital

Las manifestaciones clínicas se manifiestan al final de la segunda década de la vida, a menudo después de un aborto involuntario en el embarazo temprano, el embarazo o el desarrollo de aborto inducido.

mujeres celebran trastornos menstruales por período intermenstrual extensión de tipo, la tendencia de los retrasos y oskudneniyu meses. Desde

hiperandrogenismo desarrolla tarde y tiene un carácter "blando", expresó el hirsutismo ligeramente: escasa línea alba vello corporal, campos peripapilares, por encima del labio superior, las piernas.glándulas mamarias

se desarrollan de acuerdo a su edad, el físico tiene un tipo totalmente femenina.

Debe señalarse que los pacientes con pacientes con síndrome suprarrenales no se detectan anomalías metabólicas característicos del síndrome de ovario poliquístico.

Causas del síndrome adrenogenital

La causa principal del inicio es la deficiencia congénita de la enzima C21-hidroxilasa, que está implicada en la síntesis de andrógenos en la corteza suprarrenal. La formación normal y el contenido de esta enzima es proporcionada por un gen localizado en el brazo corto de uno de los pares del sexto cromosoma( autosomas).La herencia de esta patología es de naturaleza autosómica recesiva. En el portador de un gen patológico, esta patología no puede manifestarse, se manifiesta en presencia de genes defectuosos en ambos autosomas del sexto par. El síndrome

Diagnóstico adrenogenitales Además de la historia clínica y los datos fenotípicos( cuerpo, el pelo del cuerpo, la piel, el desarrollo del pecho), al momento del diagnóstico son los estudios hormonales cruciales.

Con el síndrome adrenogenital, la síntesis de esteroides se interrumpe en la etapa 17-ONP.Por lo tanto, los signos hormonales son un aumento en los niveles sanguíneos de 17-ONP, así como DEA y DEA-C: precursores de testosterona. Para fines de diagnóstico, puede usarse la determinación de 17-CS en metabolitos de orina y andrógeno.

El más informativo es un aumento en el nivel de 17-OHP y DEA-C en la sangre, que se usa para el diagnóstico diferencial con otros trastornos endocrinos, que se manifiestan por síntomas de hiperandrogenismo. Determinación de ED-17, T, DHEA, DHEA-S en la sangre y 17-KS en la orina se lleva a cabo antes y después de la prueba con glucocorticoides, tales como dexametasona. Una disminución en el nivel de estos esteroides en sangre y orina en un 70-75% indica un origen suprarrenal de los andrógenos.

El valor de diagnóstico también tiene una ecografía de los ovarios. Dado que el síndrome adrenogenital se produce anovulación, ehoskopicheski en cuenta la presencia de folículos de diferentes grados de madurez, no alcanzan el tamaño preovulatorio, los llamados ovarios multifollikulyarnye, tamaño de los ovarios pueden ser un poco más de lo normal. Sin embargo, al contrario que en el síndrome de ovario poliquístico ovárico que no aumentan la cantidad de estroma y no es típico para esta ubicación patología folículos pequeños como "collar" bajo la cápsula del ovario.

La medición de la temperatura basal, para la cual la primera fase estirada del ciclo y la segunda fase acortada del ciclo( malnutrición del cuerpo amarillo) son características, también tienen un valor de diagnóstico.

Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital

Signos diagnósticos diferenciales del síndrome adrenogenital y el síndrome del ovario poliquístico

Indicadores

tratamiento del síndrome adrenogenital En preparaciones de hormona adrenal de corrección fin se utilizan glucocorticoides.

administra Actualmente dexametasona en una dosis de 0.5-0.25 mg.por día bajo el control de los andrógenos en la sangre y sus metabolitos en la orina. En la eficacia de la terapia indica la normalización del ciclo menstrual, la aparición de los ciclos ovulatorios, que se registra mediante la medición de los datos de temperatura basales echoscopy endometrio y ovario en la mitad del ciclo, el inicio del embarazo. En este último caso, la terapia con glucocorticoides se continúa con el fin de evitar la interrupción del embarazo antes de la semana 13 - el período de formación de la placenta, lo que proporciona el necesario nivel de hormonas para el desarrollo normal del feto.

Durante las primeras semanas de embarazo se debe controlar cuidadosamente para hasta 9 semanas - medición de la temperatura corporal basal cada dos semanas - ultrasonografía para detectar un aumento del tono del miometrio y ehoskopicheskih signos de desprendimiento del óvulo. Cuando abortos espontáneos en la anamnesis prescritos medicamentos que contienen estrógeno para mejorar el suministro de sangre al embrión en desarrollo: mikrofollin( etinil estradiol) por 0,25-0,5 mg por día o proginova 1-2 mg por día bajo la supervisión de la condición de la mujer y la presencia de sus quejas de dolor en la parte bajaabdomen, sangrado del tracto genital.

Actualmente, el tratamiento con síndrome adrenogenital aborto involuntario en I-II trimestre uso eficiente del análogo de progesterona natural - duphaston el 20-40-60 mg por día. Como derivado didrogesterona, no tiene ningún efecto androgénico a diferencia de los progestágenos norsteroidnogo series que muestran signos de virilización y masculinización madre de un feto femenino. Además, el uso de dyufastone es eficaz en el tratamiento de la insuficiencia isquémico-cervical funcional, a menudo asociada con el síndrome adrenogenital.

En ausencia de embarazo( ovulación o el fracaso del cuerpo lúteo, registrada de acuerdo con la temperatura basal del cuerpo) se recomienda durante el tratamiento con glucocorticoides conducta estimulación clomifeno ovulación por el esquema estándar: desde la quinta a la novena o la tercera al séptimo día del cicloen 50-100 mg.

En los casos en que una mujer no está interesada en el embarazo, y la queja principal es la vellosidad excesiva, erupción pustulosa o menstruación irregular, se recomienda la terapia con medicamentos que contienen estrógenos y andrógenos( ver. El tratamiento del hirsutismo en pacientes con SOP).La mayoría de las veces prescribe el medicamento Diane-35.Más eficaz contra el hirsutismo en medio de Diana administrada en los primeros 10-12 días de su dosis de acetato de ciproterona recepción 25-50 mg( Preparación androkur).El uso de estas drogas por 3-6 meses da un efecto pronunciado. Desafortunadamente, después del final de la medicación, los síntomas de hiperandrogenia aparecen nuevamente, porque la razón de la patología no elimina esta terapia. También se debe tener en cuenta que el uso de glucocorticoides, que normaliza la función de los ovarios, tiene poco efecto sobre la reducción del hirsutismo. El efecto antiandrogénico tiene anticonceptivos orales, que incluyen progestinas de última generación( desogestrel, gestoden, norgestimato).De los medicamentos no hormonales efectivos veroshpiron, que a una dosis de 100 mg por día durante 6 meses o más reduce el hirsutismo. A finales de postpubertatnom

formar síndrome adrenogenital, en manifestaciones cutáneas leves expresadas de hiperandrogenismo y el ciclo menstrual inestable sin los largos retrasos, el paciente, si es que no están interesados ​​en el embarazo, no se necesita una terapia de reemplazo hormonal.

Cuando utilizan anticonceptivos hormonales preferidos de dosis baja monofásica( Mersilon) y trifásicos con el componente gestágeno última generación( desogestrel, gestodeno, norgestimato), que no tienen ningún efecto de andrógenos. El uso prolongado de anticonceptivo oral monofásico hormonal que contiene 30 ug de etinilestradiol o Femoden tipo marvelona( más de un año sin interrupción) puede causar la función ovárica gipertormozhenie y amenorrea debe no trastornos El hipogonadismo hiperandrogenismo.