Síndrome de Brugada - Causas, síntomas y tratamiento. MF.

Normalmente, el corazón se contrae a una frecuencia de 60 a 80 latidos por minuto. Las anomalías pueden indicar bradicardia( por debajo de la norma) o taquicardia( por encima de la norma).La taquicardia se desarrolla como una respuesta al estrés, esfuerzo físico o enfermedad. Además, el aumento de la frecuencia cardíaca puede ocurrir como resultado de una enfermedad orgánica del corazón, tales como la inflamación de las células musculares del corazón, o la muerte( de miocardio o infarto de miocardio).Tales taquicardia, sobre todo si se desarrollan a partir de tejido ventricular, en lugar de las aurículas, son muy peligrosos para la salud humana, ya que en algunos casos puede causar un paro cardíaco.

En los últimos años, los científicos han descubierto que la taquicardia ventricular se produce no sólo daños a la inflamación de los tejidos del corazón, la necrosis( muerte) o su sustitución por tejido cicatrizal, sino también en el caso de una completa falta de razón aparente en presencia de un corazón sano en un paciente. Sin embargo, todavía hay una razón invisible a simple vista. Este es el síndrome de Brugada, que representa más del 50% de todos los casos de muerte súbita cardíaca a una edad temprana( de 30 a 40 años).

Así, síndrome Brugada - una alteración metabólica determinada genéticamente de elementos traza en las células del músculo cardíaco( miocitos), lo que lleva a un paroxismo sin provocación repentina de la taquicardia ventricular con la pérdida de la conciencia o sin ella, con alto riesgo de muerte cardíaca súbita. Este síndrome se refiere a la lista de causas que causan una taquicardia ventricular paroxística.

¿Qué sucede en el síndrome de Brugada? Como saben, toda la información sobre el cuerpo humano está codificada en los genes que son los "ladrillos" de los cromosomas. Esta información incluye muchos parámetros, desde el color de los ojos hasta la formación de proteínas en las células responsables del trabajo de los órganos internos. La actividad de los miocitos también está influenciada por los genes, ya que sintetizan proteínas que transportan sodio y potasio y calcio dentro y fuera de la célula. A su vez, estas sustancias juegan un papel importante en los procesos electroquímicos, que contribuyen a la reducción y relajación de las células. Es decir, la frecuencia de contracción de las células del músculo cardíaco depende directamente de la ingesta de iones de sodio en la célula. Con este síndrome, hay una mutación genética que conduce a la inactivación de los canales de sodio en los miocitos y se produce una actividad eléctrica anómala del miocardio. El ventrículo derecho es más susceptible a esto, donde el foco de excitación, que causa el paroxismo de la taquicardia, se forma con mayor frecuencia. El síndrome de Brugada

es más común en el sudeste - Asia( 1 - 60 personas por cada 10 mil personas, de acuerdo con diferentes autores), la prevalencia entre los europeos menos. Los hombres sufren más que las mujeres. Aislar los tipos sincopales( con pérdida de conciencia) y asintomáticos( asintomáticos) del síndrome. Razones síndrome

Brugada es una causa de la mutación del gen responsable de la síntesis de proteínas que transportan iones de sodio en la célula. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico - de manera dominante, es decir, si el gen mutado se pasará a un niño o de la madre o el padre, debe manifestarse en la forma de la enfermedad, en contraste con un modo recesivo de la herencia, en donde para cumplir con los dos genes mutados, uno de cada padre,para que la enfermedad se manifieste en el niño.síndrome de Brugada se puede producir en la descendencia en una proporción de 1: 1, es decir, la mitad de todos los niños nacidos en un matrimonio donde uno de los padres es portador del gen mutado y se verá afectada por esta enfermedad.

factores de riesgo para la presencia del síndrome de Brugada incluyen:
- la presencia de síncope en pacientes sin un
causa establecida - antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca( especialmente si hubo casos de muertes de hombres en la familia a la edad de 30 - 40 años sin enfermedades del corazón aparente)
- el paciente tenía casos de taquicardia ventricular paroxística.

síntomas de síndrome de Brugada

A pesar del hecho de que el síndrome es una enfermedad genética, es decir, congénita, que aparece con mayor frecuencia entre las edades de 30 - 40 años. Sin embargo, se describen casos únicos de muerte súbita causada por el síndrome de Brugada en niños y adolescentes.

principal manifestación de un síndrome - un paroxismo de la taquicardia ventricular, en la mayoría de los casos acompañado de pérdida de consciencia( síncope).El paciente está en reposo( por la tarde o por la noche), así como después del ejercicio, consumo de alcohol, o durante la fiebre, sintiendo una molestia repentina, temblores en el corazón, seguido de un latido del corazón claramente perceptible. Todo esto puede ir acompañado de sordera, sudoración, mareos, destellos de moscas delante de sus ojos. El paciente puede perder el conocimiento, a veces se acompaña de calambres. Después de 20-30 segundos, la conciencia se restablece por completo, pero en el 11% de los casos puede desarrollar fibrilación ventricular y paro cardíaco.

A veces el síndrome se manifiesta por paroxismo de taquicardia sin pérdida de conciencia.

síndrome de Brugada Diagnóstico Para diagnosticar

pero el examen del paciente, se utilizan: 1.
ECG.Muestras en ECG:
- bloqueo completo o incompleto de la rama derecha
- elevación( subida) del punto j( el punto de complejo QRS de transición en el segmento ST refleja la despolarización ventricular).
: elevación del segmento ST como "bóveda" o "silla de montar".De acuerdo con el tipo de bóveda que corresponde a la forma sincopal del síndrome, el tipo de sillín es asintomático.
Estos signos se registran en los cables de la mama derecha( V1 - V3).ECG: los signos del síndrome se pueden registrar después de los 5 años de edad.

Figura muestra signos de un síndrome de tipo "set"( tipo 1) y "silla de montar"( tipos 2 y 3).

2. El ECG con derivaciones altas de tórax se asigna con cambios transitorios en el ECG habitual. Para registrar electrodos altos de cables de presión se superponen a uno o dos intercostales más altos de lo normal.
3. La monitorización diaria de ECG está indicada para registrar series cortas de arritmias ventriculares por la noche y durante el día.
4. Estudio electrofisiológico( o transesofágica invasivo) se asigna para un cardiograma registro más preciso después de la estimulación eléctrica del corazón.
5. La prueba con la administración de bloqueadores de los canales de sodio( ajmalina, procainamida) se aplica sólo en un hospital o resucitación comprende la administración de fármacos por vía intravenosa con posterior registro del ECG.Se considera una prueba positiva en el desarrollo de paroxismo de taquicardia ventricular y / o signos del síndrome de Brugada.
6. Los estudios genéticos son designados con el fin de encontrar el gen mutado para la confirmación de la enfermedad o de la encuesta los familiares del paciente el síndrome ya instalado, sobre todo cuando se trata de planificación para los pacientes infantiles. Sin embargo, la precisión del método es solo del 20 al 30%, por lo que el resultado negativo del análisis no permite rechazar el diagnóstico del síndrome.
7. Consulta de un neurólogo, neurosonografía, resonancia magnética del cerebro. Se muestra que excluyen la naturaleza neurogénica del síncope.

Tratamiento del síndrome de Brugada

Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico que permita eliminar por completo la enfermedad. Se están realizando estudios para aprender a eliminar los defectos genéticos que causaron el síndrome. Los medicamentos se usan para prevenir los paroxismos de las arritmias ventriculares y reducir el riesgo de muerte súbita cardíaca.

Se usan fármacos antiarrítmicos de clase 1A-quinidina, disopiramida( ritmodan).Se puede prescribir amiodarona( cordarona).Los antiarrítmicos de otras clases están contraindicados, ya que son capaces de causar arritmias ventriculares. Especialmente concierne a novokainamida, ajmalina, propafenona y otras preparaciones que bloquean los canales de sodio. Fuera de betabloqueadores se prescribe propranolol.

El tratamiento quirúrgico es la más eficaz en el tratamiento del síndrome y está instalando un cardioversor - desfibrilador. Este tipo de función de marcapasos artificial se reduce a dos matices - la definición de la frecuencia cardíaca y el desarrollo de arritmias ventriculares del corazón a través de los electrodos de desfibrilación ubicados intracardiaca. La desfibrilación ayuda a reiniciar el corazón, restaurando el ritmo correcto de contracciones.

Estilo de vida con el síndrome de Brugada

Algunas medidas preventivas que pueden prevenir el desarrollo de un ataque no han sido desarrolladas. Sin embargo, la adherencia a los principios de nutrición racional, que limita el uso de deportes extremos, la exclusión del estrés, tiene un efecto beneficioso en el sistema cardiovascular en general.
Los pacientes con un diagnóstico establecido deben ser observados de por vida en el arritmólogo, tomar los medicamentos recetados y ser examinados a tiempo. Cuando está equipado con el cardioversor - desfibrilador cardiaco cirujano debe asistir cada año, y la sustitución de un marcapasos debe llevarse a cabo de acuerdo con el término de su operación, normalmente menor de 4 - 6 años, dependiendo del modelo.parejas

en el que uno de los cónyuges está enfermo, en la planificación de un niño, no deje de visitar el asesoramiento médico-genética y someterse a un examen para evaluar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Brugada, así como para determinar las tácticas del embarazo y el parto. Complicaciones

complicaciones potencialmente mortales de síndrome de Brugada son el estado - arritmias fatales( taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular, de paso), asistolia y la muerte clínica.prevé

El pronóstico es malo, ya que según los autores, descrita por primera vez este síndrome, el 30% de los pacientes mueren dentro de los tres primeros años de la aparición de manifestaciones clínicas. Los estudios de seguimiento de un grupo más grande de pacientes han demostrado que la tasa se mantiene en el 11%, pero sin embargo sigue siendo la mortalidad es elevada, sobre todo si tenemos en cuenta que el síndrome se manifiesta en adultos jóvenes.

Doctor terapeuta Sazykina O.Yu.