Hemofilia a
Esta enfermedad es el trastorno de la coagulación más frecuente que resulta de la deficiencia de factor VIII de coagulación. En total, hay XV factores de coagulación sanguínea. Todos ellos están ubicados en el plasma sanguíneo. La hemofilia A es el único entre todos los trastornos de coagulación sanguínea enfermedades forman una herencia recesiva ligada al X.
ubicado en el gen de la hemofilia cromosoma X se transmite de un hombre con hemofilia, todas sus hijas, en relación con la que inevitablemente cedentes de la enfermedad. Al mismo tiempo, todos los hijos de los hombres del paciente se mantienen saludables, al igual que su único cromosoma X de una madre sana. Las mujeres que son portadores de un cromosoma X con el gen mutante de la hemofilia, la mitad de los hijos tiene la oportunidad de nacer enfermo( porque no hay la misma probabilidad de recibir madre mutado o cromosoma X normal), y la mitad de las hijas tienen la oportunidad de convertirse en los cedentes de la enfermedad. Esta regla se confirma consistente sólo en una población grande, pero no en algunas familias en las que todos los niños a veces pueden sufrir de hemofilia o, por el contrario, nacen sólo para chicos sanos. Mujeres
que son portadores de un gen mutante, el sangrado es por lo general no afectados, ya que el segundo cromosoma X normal asegura la formación de 1 / 4-1 / 2 partes necesarias para el factor de coagulación normal de la sangre VIII, que en la mayoría de los casos es suficiente. Sin embargo, el porcentaje del contenido de Factor VIII puede variar dentro de amplios límites( de 60 a 250%).En este sentido, algunos cedentes del factor VIII en los niveles de plasma pueden ser tan poco como 11-20%, amenazando sangrado con lesiones, operaciones y el parto.severidad
de efectos hemorrágicos( síndrome de sangrado) como la hemofilia estrictamente correlacionada con el grado de deficiencia de Factor VIII en el plasma, en el que el nivel de las familias individuales con hemofilia programado estrictamente genéticamente. Una clara dependencia de la frecuencia y la gravedad de la hemorragia deficiencia de factor de plasma sanguíneo se viola en el caso de pérdida de sangre resultante de trauma y las operaciones.