Η νόσος του Wilson-Konovalov - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

μεταξύ των νέων είναι συχνά μια ποικιλία διαταραχών συμπεριφοράς( διαταραχές της προσοχής, υπερκινητικότητα, συναισθηματική αστάθεια, υπερσεξουαλικότητα, άκριτη) ότι οι γονείς και οι γιατροί τους έχουν συχνά κατηγορηθεί για «εφηβεία» ή po- επιστημονική, την εφηβεία, η οποία διαρκεί από 12 έως 16 ετώνσε κορίτσια και από 13 έως 17-18 ετών σε αγόρια.X θα πρέπει να ποτίζονται όλα έληξε με «αυξανόμενη πόνους», αλλά - το χρόνο που έρχονται, και οι γονείς να δώσουν προσοχή ότι «απόγονος» τα συμπτώματά τους παραμένουν και εντείνονται.Η μείωση της απόδοσης στο σχολείο, και οι ίδιοι οι γονείς όλο και πιο δύσκολο γίνεται να έρθετε σε επαφή με τους αγαπημένους του παιδιού της - αγενής, βρώμικο, συχνά καταρρέει να κλαίει, έξω από το σπίτι. .. μπορεί να εμφανιστεί ανακίνηση( τρέμουλο), έλλειψη συντονισμού, περίεργες κινήσεις των άκρων( δυστονία), γίνεται μια αόριστη ομιλία.Μετά την ανίχνευση αυτών των συμπτωμάτων είναι ο πιο σίγουρος τρόπος - νευρολόγος, αλλά συχνά βρίσκουν αυτό τον τρόπο παίρνει πάρα πολύ χρόνο.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912 AKWilson, στη χώρα μας - NA.Konovalov.Το 1993, η παθολογική γονίδιο, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη της νόσου ταυτοποιήθηκε.νόσος του Wilson

σχετίζεται με μεταλλάξεις που οδηγούν σε μια μείωση στη συγκέντρωση του αίματος belka- perenoschika- tserruloplazmina χαλκού.Ως εκ τούτου, παραβίασε την κανονική κατανομή του χαλκού - στο σώμα συσσωρεύεται πάρα πολύ, και είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από συκώτι και μεσεγκέφαλο( το λεγόμενο φακοειδή πυρήνα).

Συμπτώματα Wilson

θεωρεί δύο παραλλαγές της ντεμπούτο νόσου Vilsona- Konovalov: ηπατική( κίρρωση του ήπατος), και νευρολογική( κύρια βλάβη των βασικών γαγγλίων, τον εγκεφαλικό φλοιό και παρεγκεφαλίδα, νευρολογικές εκδηλώσεις παρουσιάζονται τρόμος, κινήσεις χορειόμορφες των άκρων, μορφασμούς, αταξία, μπορείανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων).Στην πρώτη παραλλαγή της νόσου συνήθως αρχίζει στην ηλικία των 11, ενώ η δεύτερη παραλλαγή στην 19, αλλά η ασθένεια μπορεί να συμβεί περιστασιακά και 6 δεκαετία της ζωής.Ηπατική και νευρολογικές διαταραχές εμφανίζονται με περίπου την ίδια συχνότητα και με την απουσία της θεραπείας, οι ασθενείς τελικά την ανάπτυξη και τους δύο τύπους παθολογίας. . Η ασθένεια είναι στα αρχικά στάδια μπορεί να συμβεί μόνο ψυχικές διαταραχές - ασθενείς μπορεί να είναι μακρά και ανεπιτυχώς αντιμετωπίζεται από ψυχίατρο.Το ντεμπούτο της νόσου είναι επίσης δυνατή με κοινές διαταραχές, πυρετός, αιμολυτική αναιμία.

Θα πρέπει να εκτιμηθεί ότι η υπερβολική περιεκτικότητα σε χαλκό στο σώμα του ασθενούς οδηγεί στην ανάπτυξη της κίρρωσης, διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη( διαβήτης), παθολογική επέκταση σε ένα συγκεκριμένο δοχείο( ανεύρυσμα), ανάπτυξη rahitopodobnyh ασθένεια( σύνδρομο Fanconi), επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση.Η ασθένεια πρέπει να διακρίνεται από πολλαπλές μορφές κατά πλάκας και νεανική της χορείας του Huntington.νόσος νόσος

αιτιολογία

του Wilson σχετίζεται με μεταλλάξεις που οδηγούν σε μείωση της συγκέντρωσης στο αίμα belka- perenoschika- tserruloplazmina χαλκού.Ως εκ τούτου, παραβίασε την κανονική κατανομή του χαλκού - στο σώμα συσσωρεύεται πάρα πολύ, και είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από συκώτι και μεσεγκέφαλο( το λεγόμενο φακοειδή πυρήνα).

λόγοι για τη νόσο νόσο του Wilson

συνδέεται με μια μετάλλαξη που οδηγεί σε μείωση των συγκεντρώσεων στο αίμα χαλκού belka- perenoschika- tserruloplazmina.Ως εκ τούτου, παραβίασε την κανονική κατανομή του χαλκού - στο σώμα συσσωρεύεται πάρα πολύ, και είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από συκώτι και μεσεγκέφαλο( το λεγόμενο φακοειδή πυρήνα). ασθένεια

Διάγνωση του Wilson

διάγνωση της νόσου του Wilson - Konovalova βασίζεται σε ένα προσδιορισμό της σερουλοπλασμίνης του αίματος, χαλκού και ψευδαργύρου.Διαγνωστικές paradoks- προκύπτει στην ανάλυση του αίματος αποκάλυψε μειωμένη συγκέντρωση χαλκού οφείλεται στο γεγονός ότι ο χαλκός είναι άνευ belka- perenoschika- σερουλοπλασμίνη πηγαίνει γρήγορα μέσα στον ιστό.Η συγκέντρωση ψευδαργύρου έχει επίσης κάποια σημασία, με αποτελεσματική θεραπεία, η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνεται.Σε σχέση με το ήπαρ και τα νεφρά μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση των ηπατικών ενζύμων, acidaminuria( μια κατάσταση που σχετίζεται με αυξημένη απελευθέρωση των αμινοξέων στα ούρα που οφείλονται σε νεφρική ανεπάρκεια λόγω της συσσώρευσης του χαλκού σε αυτά).Στη μελέτη της βιοψίας ήπατος, διαπιστώθηκε αυξημένη περιεκτικότητα σε χαλκό και σημεία κίρρωσης).Το ουσιώδες χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι διαγνωστική obaruzhenie οφθαλμίατρος καφετί διμερείς δακτύλιοι κερατοειδούς, η προέλευση η οποία συνδέεται με την εναπόθεση του χαλκού.Αυτό είναι το λεγόμενο σύμπτωμα Kaiser Fleischer - βρίσκεται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με νόσο του Wilson-Konovalov.

Θεραπεία

νόσου του Wilson ήταν πολλά χρόνια μετά την ανακάλυψη της ασθένειας, προτού βρέθηκε η εγκατάσταση να ασχοληθεί με την ασθένεια αυτή - ένα φάρμακο που μειώνει τη συγκέντρωση του χαλκού στο σώμα - D - πενικιλλαμίνη( kuprenil).

Lifestyle νόσος του Wilson

medsnizhayuschaya εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς την ασθένεια για μικρές εκδηλώσεις της νευρολογικής κατάστασης των ασθενών defitsita- πλήρως κανονικοποιημένη?σε παραμελημένες περιπτώσεις, δυστυχώς αυτό δεν συμβαίνει.

Η παρακολούθηση της συγκέντρωσης κερουλοπλασμίνης, χαλκού και ψευδαργύρου στο αίμα του ασθενούς θα πρέπει να πραγματοποιείται αρκετές φορές το χρόνο.Είναι επίσης απαραίτητο να εκτελεστεί μια γενική και βιοχημική εξέταση αίματος, η παρατήρηση ενός νευρολόγου και θεραπευτή.

Η συνεχής χορήγηση του φαρμάκου παρέχει στους περισσότερους ασθενείς φυσιολογικό, πλήρως ανεπτυγμένο βιοτικό επίπεδο.Οι περισσότεροι άνθρωποι συνεχίζουν να εργάζονται, να κάνουν μια ενεργό ζωή.Εξωτερικά ένα τέτοιο άτομο δεν διαφέρει από ένα υγιές άτομο.Αν και η θεραπεία μπορεί να σχετίζεται με παρενέργειες: ναυτία νεφρωσικό σύνδρομο, μυασθένεια αρθροπάθεια, πέμφιγα, διάφορες νευρολογικές διαταραχές, σύνδρομο που ομοιάζει με λύκο.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία σε ασθενείς με σύνδρομο Wilson-Konovalov αποτελεί εγγύηση για μια μακροχρόνια και γόνιμη ζωή.