Μυοπάθειες - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

μυοπάθεια - είναι ο πρωταρχικός μυϊκή δυστροφία, κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες, οι οποίες βασίζονται σε βλάβη των μυϊκών ινών, και προοδευτική μυϊκή ατροφία.Λόγοι

μυοπάθεια

μυοπάθεια - μια μεταβολική ασθένεια των μυών αυξάνει το επίπεδο κρεατίνης των μυών και χάνει την ικανότητα να δεσμεύουν και να διατηρούν κρεατίνης, περιεχόμενο ΑΤΡ μειώνεται, γεγονός που οδηγεί στην ατροφία των μυϊκών ινών.Αναγνωρισμένο από τη θεωρία του «ελαττωματικών μεμβράνης», μέσω του οποίου μυϊκές ίνες χάνουν ένζυμα τους, αμινοξέα. .. Παραβίαση των βιοχημικών διεργασιών στους μύες οδηγεί τελικά σε βλάβη και θάνατο των μυϊκών ινών.συμπτώματα

μυοπάθειας

πρωτογενούς μυοπάθεια αρχίζει σταδιακά στις περισσότερες περιπτώσεις στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

μυοπαθητικά εκδηλώσεις μπορεί να ενισχυθεί σημαντικά υπό την επίδραση μιας ποικιλίας ανεπιθύμητων παραγόντων - λοίμωξη, υπερβολική τάση, δηλητηρίαση.

Η ασθένεια αρχίζει με την ανάπτυξη της αδυναμίας και της ατροφίας μιας συγκεκριμένης ομάδας μυών.Στο μέλλον, η δυστροφική διαδικασία συλλαμβάνει όλες τις νέες μυϊκές ομάδες, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ακινησία.Οι πρωταρχικά επηρεασμένοι μύες των ζωνών πυέλου και ώμων, του κορμού και των εγγύς άκρων.Η ήττα των μυών των περιφερικών μερών των άκρων είναι σπάνια σε σοβαρές περιπτώσεις.Η μυϊκή ατροφία, κατά κανόνα, διμερής.Κατά την αρχική περίοδο μπορεί να παρατηρηθεί επικράτηση της ατροφίας από τη μία πλευρά, αλλά στην πορεία του βαθμού ασθένειας βλάβης στους μύες γίνεται ίση σε συμμετρικές μυς.Καθώς αναπτύσσεται η ατροφία, μειώνεται η μυϊκή δύναμη, μειώνεται ο τόνος, μειώνονται τα αντανακλαστικά των τενόντων.Σε μια ατροφία ορισμένων μυϊκών ομάδων, άλλες μπορεί να είναι υπερτροφικές( αυξημένες).Ωστόσο psevdogipertrofiya αναπτύσσεται συχνότερα - η ένταση αυξάνεται μυών δεν οφείλονται στις μυϊκές ίνες, και με την αύξηση του λίπους και του συνδετικού ιστού.Αυτοί οι μύες γίνονται πυκνοί, αλλά όχι ισχυροί.

Psevdogipertrofii μοσχάρι μυών μυοπάθεια σε έναν ασθενή.

Μπορεί να υπάρχει μια αύξηση στην κινητικότητα των αρθρώσεων, και μπορεί αντιστρόφως να μειώσει το εύρος της κίνησης, λόγω της βράχυνση των μυών και των τενόντων τους.

Ανάλογα με τον αριθμό των χαρακτηριστικών και, πάνω απ 'όλα, από την ηλικία έναρξης, την ένταση και τη συνέπεια της εμφάνισης και της ανάπτυξης της ατροφίας, η φύση της κληρονομίας της μυοπάθεια χωρίζεται σε διάφορες μορφές.Η πιο κοινή: νεανικό( νεανική) μορφή Erba ώμος - ωμοπλάτης - το σχήμα του προσώπου Landuzi - Dejerine και psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Επιπλέον, υπάρχουν παραλλαγές γενετικά ετερογενών( ποικίλων) μορφών.Αναφέρονται οι νοσολογικές μορφές μυοπάθειας με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας.Σε μία πραγματοποίηση η σειρά γενετικών αλληλικών κατανέμονται( διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου), που προκαλείται από διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο.Σε genokopy με παρόμοια κλινική εικόνα μπορεί να είναι πιο ευνοϊκή πορεία, μακροπρόθεσμη αποζημίωση, αποτυχημένη μορφές και πολύ βαρύ με την πρόωρη αναπηρία.

έρευνα με μυοπάθεια

χαρακτηριστικά κλινικά σημάδια μυοπάθειας είναι συμπτώματα της χαλαρή παράλυση σε διάφορες ομάδες μυών χωρίς σημεία αλλοιώσεων κινητικού νευρώνα και τα περιφερικά νεύρα.Στις

ηλεκτρομυογράφημα αποκαλύπτεται ένα τυπικό πρωτεύον μυϊκό μοτίβο, που χαρακτηρίζεται από μία μείωση του πλάτους του M-απόκρισης, αυξημένη παρεμβολή και πολυφασικά δυναμικό.

Όταν βιοψία( μύες κομμάτι μελέτη αποκάλυψε ατροφία, λιπαρών εκφύλιση και νέκρωση των μυϊκών ινών με την ανάπτυξη εντός αυτού του συνδετικού ιστού. Σε ορισμένες νοσολογικές οντότητες εντοπίζονται ειδικές συγγενή καλοήθη διαρθρωτικές μυοπάθειες αλλαγές στις μυϊκές ίνες, όπως η κεντρική θέση των πυρήνων ή παρουσία περιβάλλεται κενοτόπια.

στην ανάλυση του αίματος μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση της δραστηριότητας της κινάσης της κρεατίνης, αλδολάση laktatdegidrokinazy και άλλα ένζυμα.

στις αυξήσεις ούρακρεατίνη και αμινοξέα και μειωμένο επίπεδο κρεατινίνης.

Η ακριβής διάγνωση ξεχωριστές κλινικές οντότητες δυνατή μόνο κατά τη διάρκεια μοριακή γενετική ανάλυση με στόχο τον προσδιορισμό μεταλλάξεων σε ένα δεδομένο γονίδιο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγκέντρωση μιας μελέτης μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης σε μια βιοψία των μυϊκών ινών.

μυοπάθεια - κληρονομικών ασθενειών στα πρώτα στάδια της νόσου για τη διάγνωση μπορεί να απαιτεί την εξέταση όλων των μελών της οικογένειας.Γενικές κλινικές ενδείξεις:

• αυξάνει την ατροφία των μυών του ώμου και της πυελικής ζώνης, των εγγύς άκρων.Η ατροφία
• κυριαρχεί στη σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας.
• παρουσία αντισταθμιστικών ψευδοϋπερτροφιών.Το
• είναι μια αργή πορεία προόδου.
• καρδιακή δυστροφία.
• παρουσία των αυτόνομων διαταραχών.

Παιδική μορφή του Erba.

Αυτή η μορφή κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

Η εμφάνιση της νόσου πέφτει στη δεύτερη - τρίτη δεκαετία.Τόσο άνδρες όσο και γυναίκες είναι άρρωστοι.

Ατροφία αρχίζει με την πυελική ζώνη και τους μηρούς και την εξάπλωση σε ωμικής ζώνης και του κορμού μυς.Η ψευδοϋπερτροφία είναι σπάνια.Οι ασθενείς στέκονται απέναντι στα γύρω αντικείμενα - σηκώνουν "σκάλα".Ως αποτέλεσμα της ατροφίας των πλάτη και τους κοιλιακούς μύες θα εμφανιστεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης προς τα εμπρός - μέση λόρδωση γίνεται «σφήκα».

«σφήκα» μέση και λόρδωση μυοπάθεια ασθενή.

Ο περίπατος είναι σπασμένος - οι ασθενείς ξεπεράστηκαν από τη μία πλευρά στην άλλη - το βάδισμα "πάπιας".Χαρακτηριστικό υστερόμενο "πετριώδες" ωμοπλάνο.Επηρεάζει τους μυς γύρω από το στόμα - είναι αδύνατο να σφυρίξει, τράβηξε τα χείλη του, χαμόγελο( εγκάρσια χαμόγελο) ottopyrivayutsya χείλη( lip τάπιρος).

Όσο αργότερα εκδηλώνεται η ασθένεια, τόσο ευνοϊκότερα προχωρά.Η πρώιμη έναρξη είναι δύσκολη, οδηγώντας σε αναπηρία και ακινησία.

Ψευδοϋπερτροφική μορφή Duchesne.

Κληρονομείται από έναν υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το πάτωμα.Η πιο κακοήθη μυοπάθεια.

Αρχίζει συχνότερα στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής και λιγότερο συχνά από πέντε έως δέκα χρόνια.Τα αγόρια είναι άρρωστα.Τα συμπτώματα ξεκινούν με ατροφία των γλουτών, των μυών του πυελικού εδάφους, των μηρών.Πρώιμη ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνήμων μυών.Η διαδικασία συλλαμβάνει γρήγορα όλες τις μυϊκές ομάδες.Το παιδί είναι δύσκολο να σηκωθεί από το πάτωμα, να ανέβει στις σκάλες, να πηδήσει.Όταν προχωράει, περιορίζεται στο κρεβάτι.Υπάρχουν συμπτώματα και οστικές παραμορφώσεις.Είναι δυνατό να αναπτυχθεί το σύνδρομο Itenko-Cushing( παχυσαρκία, ενδοκρινικές διαταραχές).Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.Με αυτή τη μορφή, επηρεάζεται ο καρδιακός μυς, το αναπνευστικό μυϊκό σύστημα.Από πνευμονία σε φόντο ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια πεθαίνουν.

Becker Myopathy.

Μια εύκολη έκδοση της μυοπάθειας που συνδέεται με το πάτωμα.

Αρχίζει μετά από 20 χρόνια.Εκδηλώνεται με ψευδοϋπερτροφία των μυών των μοσχαριών( γαστροκνήμιοι μυς).Σιγά-σιγά προσαρμοσμένη ατροφία της πυελικής ζώνης και των μηρών.Δεν υπάρχουν ψυχικές διαταραχές.

Πρόσωπο του προσώπου του Landusi - Dejerine.

Κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.Και τα αγόρια και τα κορίτσια είναι άρρωστα.

Η ασθένεια αρχίζει σε 10 - 20 χρόνια με ατροφία και αδυναμία των μυών του προσώπου.Τότε οι μύες του ώμου, του ώμου, των μυών του στήθους, των ωμοπλάτων εμπλέκονται στη διαδικασία.

ατροφία των μυών της πλάτης του μυοπάθεια Landuzi ασθενή - και Dejerine.

Η πυελική ζώνη σπάνια επηρεάζεται.Εάν ο κυκλικός μυς του στόματος επηρεάζεται, ο ασθενής δεν μπορεί να προφέρει σωστά τους ήχους φωνήεν, σφυρίχτρα.Τα χείλη είναι ψευδοϋπερτροφικά και φαίνονται υπέροχα.σφιγκτήρα ατροφία των μυών μυ μέτωπο γίνεται λείο, δύσκολο το κλείσιμο των ματιών, οι ασθενείς κοιμούνται με τα μάτια τους ανοιχτά.έκφραση του προσώπου γίνεται κακή( gipomimichnoy) - «μυοπαθητικές πρόσωπο» το πρόσωπο «της Σφίγγας».Οι ψυχικές ικανότητες δεν υποφέρουν.

Η ροή είναι αργή, οι ασθενείς μπορούν να κρατήσουν την κινητικότητά τους για μεγάλο χρονικό διάστημα και να κάνουν το εφικτό έργο.Όσο νωρίτερα ξεκινά η ασθένεια, τόσο βαρύτερο είναι η πορεία.Για το προσδόκιμο ζωής αυτή η μορφή μυοπάθειας δεν επηρεάζει σημαντικά.

Άλλες μορφές μυοπάθειες είναι σπάνιες: oftalmoplegicheskaya( όπως την εύκολη επιλογή των ώμων - μπροστά) και άπω( επηρεάζουν τις άπω άκρα στο 40 - 60 ετών και εξελίσσεται πολύ αργά).Υπάρχουν

και μυοπάθεια - συγγενείς - σιγά προχωρούν: μυοπάθεια, κεντρικό πυρήνα, το νήμα-όπως μυοπάθεια, Κεντρική - πυρηνικά, μιτοχονδριακή μυοπάθεια με το γιγαντιαίο και προοδευτική - ασθένεια Oppenheim του( χαλαρή παιδί).Διαφέρουν στις αλλαγές στη δομή των μυϊκών ινών, οι οποίες ανιχνεύονται με ιστολογική εξέταση υπό μικροσκόπιο.Στην καρδιά της νόσου είναι μια ανεπάρκεια διαφόρων μεταβολικών ενζύμων.Ασθενείς με ενδοκρινικές διαταραχές, διαταραγμένη ηπατική και νεφρική λειτουργία, καρδιακούς μυς και διαταραχές της όρασης είναι παρούσες. Θεραπεία των μυοπαθειών

Θεραπεία - συμπτωματική αναποτελεσματική.Παθογενετικοί θεραπεία αναπτύσσεται, πολλά ιδρύματα διαφόρων χωρών διεξαγωγή έρευνας σχετικά με το γενετικό επίπεδο - και με τη χρήση βλαστικών κυττάρων, και κυτταρική καλλιέργεια. .. αλλά αυτό είναι το μέλλον της ιατρικής.θεραπεία

Συμπτωματική στοχεύει να επιδράσεις στις μεταβολικές διαδικασίες, ιδιαίτερα πρωτεΐνη, ομαλοποιώντας τις λειτουργίες του αυτόνομου νευρικού συστήματος, βελτιώνοντας νευρικό - μυϊκή αγωγιμότητα.Εφαρμοσμένη αναβολικές ορμόνες( Nerobolum, retabolil, αμινοξέα( γλουταμινικό οξύ, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ΑΤΡ, βιταμίνη θεραπεία( Ε, Β, C, νικοτινικό οξύ), παράγοντες αντιχολινεστεράσης( νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, neuromidin). Χρησιμοποιήστε διαθέσιμα και η άσκηση επανορθωτικών γυμναστική στην πισίνα, φυσιοθεραπεία -elektroforez με νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, Neuromidin, νικοτινικό οξύ, διέγερση των μυών, απαλό μασάζ, υπέρηχο σε ορισμένες περιπτώσεις, ορθοπεδική διόρθωση δείχνεται -. . παπούτσια, κορσέδες

Όλοι οι ασθενείς είχαν δει από νευρολόγο με τη συμμετοχή. Erapevta, καρδιολόγο, ορθοπεδικό - traumatologist

Διαβούλευση σχετικά με μυοπάθεια

Ερώτηση: Μήπως η διατροφή κατά τη μυο πρέπει
απάντηση είναι ναι, θα πρέπει να τρώτε περισσότερα φρέσκα φρούτα και λαχανικά, το γάλα, το τυρί, τα αυγά, βρώμη, τα καρότα, το μέλι, ξηρούς καρπούς;. δεν συνιστούμε καφέ, το τσάι, τα μπαχαρικά, το αλκοόλ, τη ζάχαρη, πατάτες, λάχανο

Ερώτηση Κάντε μυοπάθεια με βλαστικά κύτταρα επεξεργασμένα
Απάντηση:. αυτές οι τεχνικές που αναπτύχθηκαν, μπορείτε να συμβουλευτείτε μεμονωμένα στην κλινική βλαστοκυττάρων Μόσχα

νευρολόγο Kobzev Σβετλάνα στηνalentinovna