Hereditäre spastische Paraplegie

- diverse in ihren Ausprägungen und Erbkrankheiten Gruppe von Krankheiten, die Haupt Manifestation davon ist ein Licht Lähmung der unteren Extremitäten mit erhöhtem Muskeltonus infolge Läsionen des Rückenmarks. Zum ersten Mal wurde 1880 die spastische Paraplegie beschrieben. Die Häufigkeit des Auftretens von Krankheiten dieser Gruppe variiert zwischen 1-7 Fällen pro 100 000 Einwohner. In diesem Fall wird die ungleiche geografische und ethnische Verteilung der spastischen Paraplegie festgestellt. Die Häufung von Krankheitsfällen in einigen Regionen, die mit der Geschichte der Bevölkerungsbildung zusammenhängen, wurde festgestellt.

Hereditäre spastische Paraplegie unterscheiden sich in der Art der Vererbung. Unter ihnen sind autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomale Formen isoliert. Auch kann die Krankheit in einer unkomplizierten Form auftreten. In diesem Fall entwickelt sich bei der Person mit einem Anstieg des Muskeltonus eine isolierte leichte Parese der unteren Extremitäten. Unkompliziert hinaus gibt es auch komplizierte Formen von Krankheiten, die durch die Entwicklung anderer Anzeichen von Läsionen des Nervensystems, sowie das Auftreten von Symptomen bei pathologischen Beteiligung anderer Organe und Körpersysteme gekennzeichnet sind. Diese Eigenschaften umfassen: . Sehstörungen( aufgrund von Läsionen des Sehnervs und der Netzhaut), Demenz, Koordinationsstörungen, erhöhte Trockenheit der Haut und Abblättern, geistige Retardierung, Taubheit usw.

Alter, in dem die ersten Anzeichen der Krankheit ist sehr unterschiedlich. In der Literatur werden Fälle sowohl mit frühem( 10-20 Jahre) als auch mit spätem( 50-60 Jahre) Auftreten der Krankheit beschrieben. Bei "reinen" Krankheitsformen treten nach und nach Empfindungen von Steifheit, Steifheit in den Beinen beim Gehen auf, die zu Beginn des Gehens ausgeprägter sind und dann abnehmen. Dieses Phänomen wird als "Pacing" -Symptom bezeichnet. Oft bemerken andere eine Gangänderung vor dem Patienten selbst. Mit zunehmender Muskeltonus wird immer schwieriger zu gehen, gibt es eine Schwierigkeit und Begrenzung der Biegung die Beine an den Knie- und Hüftgelenken, bringt die Hüften in Richtung der Mittellinie des Körpers, gibt es eine Schwierigkeit, die Füße vom Boden( „Skifahrer Gang“) zu reißen, und selbst erfordert Fuß erheblichen Aufwand. Oft steigt der Muskeltonus in einer aufrechten Position - der Ton der Unterstützung. Erhöhte Sehnenreflexe, in Reaktion auf eine plötzliche Berührung erscheint rhythmische Kontraktion eines Muskels oder einer Muskelgruppe des Fußes sowie die Patella, gibt es pathologische Reflexe. Oft sind Verletzungen der Reflexe die frühesten Anzeichen der Krankheit. Ein charakteristisches Merkmal der spastischen Paraplegie ist eine deutliche Dominanz des übermäßigen Muskeltonus über die Parese( Schwächung der willkürlichen Bewegungen).Die Zunahme des Muskeltonus in den Händen entwickelt sich viel später und ist im Vergleich zu den unteren Extremitäten weniger ausgeprägt. Wenn die Dauer der Krankheit zunimmt, nehmen die Tonus- und Muskelschwäche zu, und es können keine heftigen Störungen des Stuhlgangs und des Urinierens auftreten. Darüber hinaus ist es möglich, die Vibrationsempfindlichkeit in den Beinen zu reduzieren. Der Intellekt leidet in der Regel nicht. Bei der Durchführung der speziellen Methoden der Forschung zeigen die atrophischen Veränderungen auf das ganze Umfange des Rückenmarkes.

Mit zuverlässiger Genauigkeit über spastische Paraplegie, können Sie sprechen, wenn folgende Symptome auftreten:

1) wiederholte Fälle der Erkrankung in der Familie;

2) unvollständige Parese( Verletzung der willkürlichen Bewegungen) der unteren Extremitäten mit einem Vorherrschen eines erhöhten Tonus gegenüber den Erscheinungen der Paralyse;

3) Abwesenheit von Störungen der Hautsensibilität und langfristige Erhaltung der Beckenfunktionen( Stuhl und Urinieren);

4) atrophische Veränderungen im Rückenmark, identifiziert durch spezielle Untersuchungsmethoden;

5) langsam fortschreitender Kurs.

Behandlung von .Eine wirksame Behandlung wird derzeit nicht entwickelt. Wenden Sie Medikamente an, die den Muskeltonus verringern: Midokalm, Baclofen, Sirdalud. Es ist zweckmäßig, der Elektrophorese auf Natrium Hydroxybutyrat Zehenbereich, Paraffin oder Ozokerit Bäder, Akupressur-Massage, Physiotherapie, sowie die Verabreichung von Medikamenten, die den Stoffwechsel zu verbessern.