Erbliche Lungenkrankheiten
Bei der Entstehung von Erbkrankheiten verursacht die Genmutation den Ausbruch der Krankheit praktisch unabhängig von der Wirkung von Umweltfaktoren. Im Gegensatz dazu wird ein genetischer Defekt bei multifaktoriellen Lungenerkrankungen unter dem Einfluss eines ganzen Komplexes von Umweltfaktoren realisiert.
Das klassische Modell polygener Erbkrankheiten ist Bronchialasthma. Die familiäre Belastung durch allergische Erkrankungen zeigt sich bei 50-86% der Kinder, die an Asthma bronchiale leiden. Es ist erwiesen, dass das Risiko eines an Bronchialasthma leidenden Kindes in Gegenwart dieses Leidens bei beiden Eltern höher ist als bei einem von ihnen.
Bei Asthma bronchiale bei einem der Eltern ist das Risiko des Auftretens in der Familie des ersten erkrankten Kindes im Vergleich zu den allgemeinen Bevölkerungsindikatoren um das 12fache erhöht;Wenn Kinder mit Bronchialasthma in derselben Familie sind, erhöht sich das Risiko für weitere Kinderkrankheiten um das 20- bis 25-fache. Bei eineiigen Zwillingen ist das Risiko, Bronchialasthma zu entwickeln, um ein Vielfaches größer als bei dizygotischen Zwillingen.
Im Mittelpunkt des Bronchialasthma stehen bekanntlich die Immunmechanismen. Die meisten Menschen mit Bronchialasthma haben spezifische Antikörper gegen verschiedene Allergene. Ein hoher Gehalt an spezifischen Antikörpern wird gewöhnlich von einem erhöhten Gehalt an Gesamt-Immunglobulin E begleitet. Ein signifikanter Anstieg der Serumspiegel von Immunglobulin E ist ein charakteristisches Merkmal von atopischem Bronchialasthma. Der Gehalt an Immunglobulin E im Blut mit atopischem Asthma übersteigt gewöhnlich die Norm stark. Dies bestätigt die Meinung, dass bei der atopischen Form des Bronchialasthmas die Schlüsselrolle der Antikörper-abhängigen Art der allergischen Reaktion zukommt. Es wird vorgeschlagen, dass die Fähigkeit zur Produktion von Antikörpern( sowie die Faktoren, die ihre Produktion regulieren) genetisch programmiert ist.
Bei der Entstehung chronisch-entzündlicher Lungenerkrankungen spielt die hereditäre Prädisposition eine unbestreitbare Rolle. Es ist bekannt, dass Angehörige von Patienten mit chronischer Bronchitis im Vergleich zu Angehörigen gesunder Familien dreimal häufiger an Lungenpathologien leiden. Ein hoher Heritabilitätskoeffizient für chronische nicht-obstruktive Bronchitis wurde festgestellt.
Die Rolle von Erbfaktoren beim Auftreten chronischer Lungenerkrankungen ist nicht eindeutig. Sie sind eindeutig unter den angeborenen Erbkrankheiten, weniger - bei erblich bedingten Krankheiten - nachzuweisen. Die letztere Gruppe von Krankheiten ist am häufigsten und hat einen signifikanten Einfluss auf Morbiditätsindikatoren, begrenzt die Arbeitsfähigkeit von Personen im arbeitsfähigen Alter, führt sie zu Behinderungen und manchmal zu dramatischen Ergebnissen. Wege zur Vorbeugung dieser Krankheiten sind bekannt.
Die wichtigsten Prinzipien der klinischen Untersuchung von Patienten mit chronischer bronchopulmonaler Pathologie sind frühe und aktive Erkennung, Aufzeichnung, dynamische Beobachtung und Behandlung in den Stadien einer Poliklinik, eines Krankenhauses, eines Sanatoriums. Dies gilt insbesondere für Kinder, da in der Regel in der Kindheit angeborene und erbliche Erkrankungen festgestellt werden.
Das Spektrum der angeborenen und erblichen Pathologie der Lunge ist recht groß.Diese Krankheiten sind durch klinische Vielfalt, die Art der Strömung, die Art der Vererbung gekennzeichnet. Gleichzeitig bleibt jedoch das Grundprinzip der klinischen Untersuchung von Patienten mit chronischer bronchopulmonaler Pathologie bestehen. Die Hauptaufgabe bei der prophylaktischen Untersuchung kranker Kinder liegt beim Kreiskinderarzt. Der Arzt der Kinderpoliklinik identifiziert Patienten mit chronischer Lungenpathologie, einschließlich erblicher und angeborener Läsionen, und leitet sie zur Untersuchung an spezialisierte Pulmonologieabteilungen und Krankenhäuser weiter. Der moderne Komplex der instrumentellen, immunologischen, biochemischen und anderen Methoden, die unter den Bedingungen der gut ausgerüsteten Krankenhäuser verwendet werden, erlaubt es, die individuellen Formen dieser Pathologie zu entziffern.
Nach der ersten Erhebung und Identifizierung von Personen mit angeborenen Erkrankungen und erblicher Lungenpathologie sollten als Kinderarzt und Lungenzentrum ständig unter Beobachtung stehen. Die Häufigkeit der Untersuchung durch den Kreiskinderarzt sollte mindestens 1 Mal in 1-2 Monaten und Lungenspezialisten sein - einmal alle 3-4 Monate. Zur gleichen Zeit wird eine dynamische Kontrolle der Funktion der externen Atmung und des kardiovaskulären Systems durchgeführt. Unter klinischer Überwachung nicht nur in einem Krankenhaus, aber auch Antibiotika-Behandlung zu Hause durchgeführt, vor allem bei Krankheiten wie Mukoviszidose, polyzystische, Immunschwäche, die häufig wiederkehrende( mit periodischen Verschlimmerungen) kontinuierlich hat während des Entzündungsprozesses in der Lunge. Die Rehabilitation anderer Infektionsherde wird durchgeführt. Besonderes Augenmerk wird auf die Erhaltung und Wiederherstellung der Drainagefunktion der Lunge bezahlt( erforderlich Physiotherapie, Lagerungsdrainage, Thoraxkompressionen, mit wiederholten Kurse von inhalativen schleimlösende Medikamente).
Bei der Durchführung der prophylaktischen Untersuchung von Patienten mit Bronchialasthma spielt auch der Bezirksarzt eine übergeordnete Rolle. Beratung in allergologischen Räumen, Pulmologiezentren ermöglicht es dem behandelnden Arzt, die Form der Erkrankung zu entschlüsseln und Empfehlungen zur Behandlung des Patienten abzugeben. Kinder, die von mild leiden Asthma bis mäßig, Kinderarzt mindestens 1 Mal pro Quartal untersucht und Büro des Allergie-Spezialisten - 1-2 mal pro Jahr. Bei schwerem Asthma sollte es monatlich vom Kreiskinderarzt und einmal im Quartal - bei einem Allergologen - beobachtet werden.
Eines der Behandlungsstadien von Patienten mit chronischer Lungenpathologie ist ein spezialisiertes pulmonologisches Sanatorium. Gleichzeitig kann nicht betont werden, dass die Auswahl der Patienten für die Überweisung in die Sanatoriumsbehandlung eine ernsthafte Aufgabe ist. Bei Behandlung in spezialisierten Sanatorien sollten Patienten mit schwerer respiratorischer Insuffizienz( DN II-III), Hämoptysen und eitriger Intoxikation nicht überwiesen werden. Diese Menschen brauchen oft dringend qualifizierte Hilfe, die sie in ein Sanatorium bringen können, kann dramatische Folgen haben. In allen Phasen der Nachsorge ist eine soziale Rehabilitation unerlässlich. In diesem Zusammenhang ist die berufliche Orientierung der Studierenden sehr wichtig. Permanent
dispensary Beobachtung und periodische Kurse der Behandlung in vielen Fällen ermöglichen, das Verfahren reduziert die Aktivität von bronchopulmonaler Infektionen bei Krankheiten wie Kartagener Syndrom, Fehlbildungen, Mukoviszidose zu stabilisieren.
Kinder mit angeborener und hereditärer Lungenpathologie werden nicht aus dem Register genommen. Bis zum 15. Lebensjahr werden sie vom Kreiskrankenhausarzt und den Spezialisten des pädiatrischen Pulmonologiezentrums beobachtet und dann von Therapeuten betreut. Die schwersten Patienten mit angeborener und hereditärer Pathologie werden bereits im Kindesalter auf Behinderung übertragen.
besonderer Platz im System der Überwachung von Personen mit angeborener und erblichen Pathologie der Lunge nimmt die genetische Beratung. Die medikogenetische Beratung zielt auf die Prävention von Erbkrankheiten ab und verhindert die Geburt von Kindern mit genetischen Defekten. Gegenwärtig ist ein mehrstufiges System der genetischen Beratung am besten geeignet - vom allgemeinen Netzwerk medizinischer und präventiver Einrichtungen bis hin zu einem spezialisierten Genzentrum. Das Hauptprinzip der genetischen Beratung besteht darin, das Ausmaß des genetischen Risikos für nachfolgende Nachkommen zu bestimmen und dies den Eltern zu erklären. Es muss jedoch betont werden, dass die Fragen der Fortpflanzung nur von der Familie entschieden werden.
Genetische Beratung bestimmt in erster Linie das Risiko eines kranken Kindes, das von der Art der Erbschaft abhängt. Die monogen vererbte Pathologie der Lungen gehört, wie alle monogenen Erkrankungen, zu den Hochrisiko-Erkrankungen( 1: 10).Hier ist zu beachten, dass in dem Register Krankheit mit autosomal-dominant vererbt kleine Anzahl von Lungenerkrankungen( primärer pulmonaler Hypertonie, alveolar Mikrolithiasis, idiopathische diffuse Fibrose).Bei dieser Art von Erbschaft ist der Patient in der Regel einer der Eltern. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines mutierten Gens beträgt in diesen Fällen 50%.
Die meisten erblichen Lungenerkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Zu dieser Gruppe gehört die häufigste hereditäre Pathologie, die mit der Niederlage des bronchopulmonalen Systems auftritt: zystische Fibrose, primäre Ziliendyskinesie und Kartagener-Syndrom. Eltern von Kindern mit diesen Leiden können gesund sein und sind nur Träger des mutierten Gens. Das Risiko der Geburt eines kranken Kindes beträgt 25%.
Es ist äußerst schwierig, das Vererbungsrisiko bei den Entwicklungsdefekten des bronchopulmonalen Systems zu bestimmen, weil sie in einigen Fällen eine Manifestation von monogen vererbten Krankheiten sein können und manchmal - das Ergebnis nachteiliger Umwelteinflüsse.
Die Risikoabschätzung bei polygenen Erbkrankheiten, insbesondere bei Bronchialasthma, bereitet erhebliche Schwierigkeiten, da sowohl die erbliche Veranlagung als auch der Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren für die Entstehung der Erkrankung wichtig sind. Es wird angenommen, dass das Risiko der Krankheit des Kindes, das nach dem Patienten geboren wird, 14% ist, mit einer Krankheit von einem der Elternteile - 31%, mit der Krankheit beider Elternteile - 70%.
Die Weiterentwicklung der genetischen Beratung ist untrennbar mit der Entwicklung pränataler Diagnosemethoden verbunden. Im Hinblick auf Lungenerkrankungen wird der Möglichkeit der pränatalen Diagnose von zystischer Fibrose, Mangel an a1-Antitrypsin, große Aufmerksamkeit geschenkt. Ein Erfolg in dieser Hinsicht ist mit der Entwicklung von DNA-Diagnosemethoden verbunden.