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  • Molekulare Basis der Vererbung

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    Die Struktur des Gens, seine Funktion. Merkmale des menschlichen Genoms. DNA ist ein Erbmolekül. Chemische und strukturelle Eigenschaften von

    Aus dem Schulbiologieprogramm ist bereits bekannt, dass ein Gen ein Segment eines DNA-Moleküls ist. Nur dieses Makromolekül aus einem ziemlich breiten Spektrum von Makromolekülen in jeder Zelle eines jeden lebenden Organismus, in der Lage, sich selbst zu reproduzieren und damit zu den Generationen von Zellen oder Organismen zu übertragen, die darin enthaltenen Informationen. Die Fähigkeit der DNA zur Selbstreproduktion beruht auf den Besonderheiten ihrer chemischen Struktur. Das DNA-Molekül wird aus drei Komponenten aufgebaut: ein Zucker dargestellt Desoxyribose, Phosphatgruppen und 4 Typen von stickstoffhaltigen Basen - Cytosin( C), Thymin( T), die auch Purine Adenin( A) und Guanin( G) bezeichnet wird. Dies sind Pyrimidine.

    Im Jahr 1953 veröffentlichten Watson und Crick ihren historischen Artikel über die physikalische Struktur von DNA.Nach dem Watson- und Crick-Modell ist das DNA-Molekül eine Doppelhelix. Jede Spirale umschlingt eine weitere Spirale entlang einer gemeinsamen Achse. Die Ketten dieser Helix bilden Desoxyribose- und Phosphatgruppen. In regelmäßigen Abständen ist eine stickstoffhaltige Base, die der Innenseite der Spirale zugewandt ist, an jeder Kette angebracht. Die zwei Basen jeder Kette, die sich auf derselben Ebene befinden, sind miteinander verbunden.

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    bemerkenswertesten in dem DNA-Molekül, das jede stickstoffhaltige Base nur zu anderen gut definierten und komplementären( geeignet nur für sie) es Basis, nämlich Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin verbinden kann.

    Diese Eigenschaft der komplementären Paarung von Nukleotiden liefert die Grundlage für die exakte Reproduktion der Nukleotidsequenz jedes DNA-Stranges. Die Nukleotidketten der DNA sind polar. Die Polarität wird dadurch bestimmt, wie die Zucker( Desoxyribose) miteinander verbunden sind. Eine Phosphatgruppe an der C5( Fünf-carbon) des Zuckers gebunden ist nächsten durch eine Phosphodiesterbindung an der Position C( 3-Kohlenstoff) Zucker zu einer Hydroxylgruppe verbunden. Als Ergebnis hat das terminale Nukleotid an einem Ende der Kette eine freie 5- und auf der anderen Seite eine freie 3-Gruppe. Die Sequenz der Nukleotidbasen wird üblicherweise in der Richtung vom 5- zum 3-Ende geschrieben. Die zwei DNA-Stränge sind antiparallel zueinander, da sie in entgegengesetzte Richtungen gehen und das 5-Ende einer Kette dem 3-Ende der anderen Kette entspricht und umgekehrt.

    Modell DNA Watson und Crick durch die Zeit erläutert die bekannten englischen biochemist Chargaff Regel, nach der das DNA-Molekül aus einer beliebigen Anzahl von Purinen entspricht genau der Anzahl der Pyrimidine.

    In der Doppelhelix wird Purin-DNA( Adenin, Guanin) immer mit Pyrimidinen( Thymin und Cytosin) kombiniert. Zwischen dem Cytosin und Guanin werden drei Wasserstoffbrücken gebildet, und zwischen Thymin und Adenin - zwei, so eine andere Art zu verbinden, kann einfach nicht.

    Eine elementare DNA-Einheit ist ein Nukleotid, das eine Desoxyribose, eine Phosphatgruppe und eine stickstoffhaltige Base enthält.

    DNA-Replikation

    Da DNA ein Molekül der Vererbung ist, dann für diese Qualität muss sich genau nachzubilden und damit alle Informationen in der ursprünglichen DNA-Molekül, Informationen in einer spezifischen Nukleotidsequenz zu speichern. Dies wird durch einen speziellen Prozess erreicht, der der Teilung einer beliebigen Zelle im Körper vorangeht, was als DNA-Replikation bezeichnet wird. Das Wesen dieses Prozesses besteht darin, dass ein spezielles Enzym schwache Wasserstoffbrücken bricht, die die Nukleotide zweier Ketten miteinander verbinden. Dadurch werden DNA-Stränge getrennt und freie stickstoffhaltige Basen( die sogenannte Replikationsgabel) "ragen" aus jeder Kette heraus. Insbesondere DNA-Polymerase-Enzym beginnt entlang der DNA-Kette frei von 5-bis 3-Ende des Moleküls zu bewegen, und hilft, die freien Nukleotide zu verbinden kontinuierlich in der Zelle synthetisierten, um die 3'-Ende des neu synthetisierten DNA-Strang. Als Ergebnis gebildet Replikation

    zwei neues, genau das gleiche DNA-Molekül, identisch wie das ursprüngliche DNA-Molekül vor der Replikation.

    kann ein paar verein sagen, dass das Phänomen der genauen Verdoppelung des DNA-Moleküls, das auf der komplementären Base des Moleküls beruht, ist die molekulare Basis der Vererbung.

    Die Geschwindigkeit der DNA-Replikation beim Menschen ist relativ gering, und um die Replikation der DNA eines menschlichen Chromosoms sicherzustellen, würde es Wochen dauern, wenn die Replikation von einem einzelnen Punkt aus begonnen hätte. In der Tat, in dem DNA-Molekül eines beliebigen Chromosoms, und jedes menschliche Chromosom enthält nur ein DNA-Molekül, gibt es viele Orte der Initiation der Replikation( Replikons).Von jedem Replikon geht die Replikation in beide Richtungen, bis die benachbarten Replikons zusammenlaufen. Daher läuft die DNA-Replikation in jedem Chromosom relativ schnell ab.

    Das Konzept des "genetischen Codes"

    Für ein Erbmolekül, das DNA ist, ist es nicht nur selbst selbstreproduzierend, es ist nur ein Teil der Vererbung. Die DNA muss irgendwie alle Zeichen des Körpers kodieren. Die meisten Anzeichen eines Organismus, einzellig oder mehrzellig, werden durch Proteine ​​bestimmt: Enzyme, Strukturproteine, Trägerproteine, Proteinkanäle, Rezeptorproteine. Daher muss DNA irgendwie die Struktur von Proteinen und die Reihenfolge von Aminosäuren in ihnen kodieren.

    Aminosäuren sind durch eine Peptidbindung verbunden, die durch Kondensation einer Aminogruppe( NH2) einer Aminosäure mit einer Carboxylgruppe( COOH) einer anderen Aminosäure gebildet wird. Die Aminosäuresequenz in der Polypeptidkette wird von einer Aminosäure mit einer freien NH & sub2; -Gruppe zu einer Aminosäure mit einer freien COOH-Gruppe aufgezeichnet.

    Wissenschaftler haben festgestellt, dass der Code Triplett ist, was bedeutet, dass jede Aminosäure durch ein Tripel von Nukleotiden kodiert wird. In der Tat, da 20 verschiedene Aminosäuren verwendet werden, um Proteine ​​zu konstruieren, kann der Code kein einzelnes Nukleotid sein, da es nur 4 Nukleotide gibt. Der Code kann auch nicht Dinukleotid sein, da nur 16 Kombinationen von 2 Nukleotiden möglich sind. Bei 3 Nukleotiden erhöht sich die Anzahl der Kombinationen auf 64, und dies ist ziemlich genug, um 20 verschiedene Aminosäuren zu codieren. Darüber hinaus folgt daraus auch, dass der genetische Code degeneriert sein muss, nämlich dass eine Aminosäure durch mehr als ein Tripel von Nukleotiden kodiert sein kann. Eine weitere wichtige Eigenschaft des genetischen Codes besteht darin, dass er nicht überlappend ist, wobei jede aufeinanderfolgende neue Aminosäure in der Polypeptidkette sequentiell ein neues DNA-Triplett codiert. Der genetische Code enthält keine Satzzeichen und die Kodierungstripel folgen nacheinander. Der genetische Code ist universell und wird sowohl von Prokaryoten als auch von Eukaryoten identisch verwendet. Codierende Triplets von Nukleotiden werden Codons genannt.

    Die wichtigsten sind die ersten beiden Nukleotide jedes Codons. Das dritte Nukleotid ist unspezifisch. Drei Codons bestimmen das Signal zum Stoppen der Synthese der Polypeptidkette( Beendigung der Translation): UAA, UAG und CAA.Dies bedeutet, dass an der Stelle der Informations-RNA( mRNA), wo eines dieser Codons lokalisiert ist, die Synthese der Polypeptidkette des Proteins aufhört. Die Codons, die die Beendigung der Synthese einer Polypeptidkette anzeigen, werden Stoppcodons genannt.

    Informations-RNA und Transkriptionsprozess

    Es sollte erklärt werden, warum es so notwendig war, das Konzept der Informations-RNA einzuführen. Wie bekannt ist, wird die DNA in den Chromosomen der Zelle enthalten ist und daher in dem Zellkern, und das Protein im Zytoplasma von Zellen synthetisiert. Um Informationen über die Struktur des Proteins, in der Sprache der DNA geschrieben in das Zytoplasma bekamen, wird es zuerst neu geschrieben werden( transkribiert) in dem mRNA-Moleküle.

    RNA unterscheidet sich von der DNA in RNA, die eine Kette Rest Ribosezuckers durch( daher der Name), Thymin durch Uracil ersetzt, die zu Adenin Thymin als ungefähr dieselbe Komplementarität aufweist.

    Um Betrug Gennukleotidsequenz aufgetreten die Primärstruktur des Proteins Polypeptidkette an spezifische mRNA kodiert, eine DNA-Kette in einem Abstand von dem Gen zu einer spezifischen Sequenz von Nukleotiden, die Promotor genannt wird, schließt sich spezielle Enzym - RNA-Polymerase.

    Ausgangspunkt der Transkription ist die der RNA-Base entsprechende DNA-Base, die zunächst in das Transkript aufgenommen wird. Die Transkription von mRNA wird fortgesetzt, bis die RNA-Polymerase II auf ein Terminationssignal der Transkription trifft.

    Biosynthese der Polypeptidkette

    In der Polypeptidkette wird die durch den genetischen Code kodierte Information decodiert und die mRNA-Matrize wird auf einer Polypeptidkette eines spezifischen Proteins konstruiert. In diesem Prozess sind zwei weitere Arten von RNA beteiligt: ​​ribosomale( rRNA) und Transport( tRNA).Für beide Arten von RNA gibt es zahlreiche Gene im Genom, auf deren Matrix diese RNAs synthetisiert werden.

    Die Bildung einer Polypeptidkette aus sequentiell abgegebenen tRNA-mRNAs mit den entsprechenden Aminosäuren findet auf Ribosomen statt.

    Die Struktur des Gens in höheren Organismen ist ziemlich kompliziert. Es umfasst einen Promotor, der eine Transkriptionsinitiationsstelle, Exons und Introns enthält. Exons enthalten die kodierenden Sequenzen des Gens, die Funktion der Introns bleibt unbekannt. An der Grenze von Exons und Introns befindet sich eine Consensus-Sequenz, die durch Spleiß-Enzyme, d. H. Durch Enzyme zur Exzision von Introns aus dem primären mRNA-Transkript, erkannt wird. Am 3-Ende des Gens gibt es bereits in dem nicht-kodierenden Teil eine Stelle, die die Addition von 100 bis 200 Adeninresten an die mRNA bereitstellt, um ihre Stabilität sicherzustellen. Das Gen ist durch den sogenannten offenen Leserahmen charakterisiert, d. H. Das Vorhandensein einer ausreichend langen Sequenz von Tripletts, die Aminosäuren codieren, die nicht durch Stopcodons oder bedeutungslose Tripletts unterbrochen sind.