Klassifikation primärer( erblicher und kongenitaler) Störungen der intestinalen Resorption( ua frolkis)

I. Primäre Malabsorption von Monosacchariden.

1. Primäre Malabsorption von Glucose und Galactose.

2. Primäre Malabsorption von Fructose.

II.Primäre Störungen der Absorption von Aminosäuren.

1. Hartnap-Krankheit( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cystinurie( 1: 7000 Neugeborene).

3. Kongenitale Lisinurie( 1: 60.000 - 80.000 Tausend).

4. Primäre Malabsorption von Tryptophan.

5. Imino-Glycinurie( 1:15 000).

6. Das Syndrom von Loy.

7. Primäre Malabsorption von Methionin.

III.Primäre Störungen der Fettaufnahme.

1. A-Betapolaproteinämie.

2. Primäre Malabsorption von Gallensäuren.

IV.Primäre Störungen der Absorption von Vitaminen.

1. Primäre Malabsorption von Vitamin B12.

2. Primäre Malabsorption von Folsäure.

V. Primäre Verstöße gegen die Aufnahme von Mineralstoffen.

1. Acrodermatitis ist enteropathisch.

2. Primäre Hypomagnesiämie.

3. Menkes-Syndrom( 1: 35.000).

4. Hypophosphatämische Rachitis bei der Familie.

5. Idiopathische primäre Hämochromatose.

Hereditäre Störungen der Absorption von Aminosäuren müssen von erblichen Aminosäurestoffwechselstörungen unterschieden werden, bei denen Transportvorgänge im Darm nicht leiden. Die Untersuchung von angeborenen Störungen des Aminosäuretransports im Dünndarm hat gezeigt, dass es sich um sehr unterschiedliche Störungen handelt. Zum einen können sie durch klinische Symptome mild und nicht begleitet sein, auf der anderen Seite kann ziemlich schwere, manchmal tödliche Erkrankungen( Lowe-Syndrom, angeborene lizinuriya) erscheinen. Es gibt gute Gründe zu glauben, dass unter diesen pathologischen Bedingungen ein genetisch programmierter Defekt in der Synthese der entsprechenden Vektoren vorliegt.

möglich, die Existenz 4 Transportsysteme und damit auch die entsprechenden Vektoren zu übernehmen:

1) für die Aufnahme von neutralen Aminosäuren( die meisten Aminosäuren);

2) für die Absorption von basischen Aminosäuren( Arginin, Lysin, Ornithin, Cystin);

3) für den Transport von sauren Aminosäuren( Asparaginsäure, Glutamin);

4) für die Absorption von Aminosäuren Prolin, Hydroxyprolin, Sarazin, Betain und Glycin. Es ist unmöglich, ein unabhängiges System für die Absorption von Methionin auszuschließen. Offensichtlich gibt es auch einen unabhängigen Mechanismus für den Transport von Aminosäuren, die Peptide bilden, was hilft, den genetischen Defekt bei bestimmten Krankheiten zu kompensieren.

Von großer Bedeutung ist die Tatsache, dass die primäre Pathologie Aufnahme von Aminosäuren in den meisten Fällen, dass es ein Defekt in dem Transport dieser Substanzen in den Nieren ist. Gleichzeitig kommt es zu einem erhöhten Verlust bestimmter Aminosäuren durch den Urin.

Bei den meisten hereditären Defekten der Dünndarm-Absorptionsfunktion ist das anomale Gen in dem einen oder dem anderen der 22 Autosomen lokalisiert. In einigen pathologischen Zuständen( Syndrom Menkes, Familie gipofos-fatemicheskom Rachitis) abnorme Gen in dem sexuellen X-Chromosom lokalisiert ist, dh. E. Es gibt eine geschlechtsgebunden ist Anomalie, mit Malabsorption manifestierte klinisch vor allem bei Männern und bei Frauen- nur in Fällen, in denen ein abnormales Gen in beiden X-Chromosomen vorhanden ist.

Die meisten erblichen intestinalen Absorptionsstörungen werden vom rezessiven Typ vererbt. Diese Vererbung weist darauf hin, dass klinische Manifestationen der Krankheit und ausgeprägte biochemische Veränderungen bei Individuen auftreten, die für dieses abnormale Gen homozygot sind. Heterozygoten mit nur einem anomalen Gen aus dem Paar und einem normalen Gen sind normalerweise praktisch gesund, obwohl sie latente( latente) biochemische Verschiebungen aufweisen können. Unter den Eltern solcher Kinder sind verwandte Ehen häufiger als in der Bevölkerung.

Ursächlich für primäre Störungen der Dünndarm-Absorptionsfunktion sind genetisch bedingte Störungen der molekularen Mechanismen des intestinalen Nährstofftransports. Veränderungen in der Struktur des Dünndarmschleimhaut in einigen Formen von solchen Verletzungen beobachtet( Loy-Syndrom, fatale familiäre langwierigen Durchfall, abetalipoproteinemia, enteropathische acrodermatitis), entwickeln sekundär zu bereits bestehenden Verletzungen.

Selective Availability( Polling) Störungen der Darmabsorption ist eine wichtige Bestätigung der Existenz unabhängiger Transportsysteme für bestimmte Stoffe( Glukose, Galaktose, Fruktose, verschiedene Aminosäuren, Lipide, Gallensäuren, Vitamin B12, Zink, Magnesium, Kupfer, Phosphat, Elektrolyte).Die Existenz der gemeinsamen Transportmechanismen im Darm und Nieren zeigt nicht nur selektive Absorptionsstörungen Aminosäuren, sondern auch andere Formen von primärem Anguß( Malabsorption von Glucose und Galactose, hypophosphatämische Rachitis), wo es Verletzungen des Transports in dem Dünndarm und Nieren werden.

unverzichtbar für menschliche Nahrungselemente werden derzeit Chrom, Kupfer, Kobalt, Mangan, Molybdän, Selen und Zink in Betracht gezogen. Es ist bekannt, dass die Gesamt physiologische Rolle von Spurenelementen durch ihre Verbindung mit den Enzymsystemen in der Zelle definiert ist. Spurenelemente sorgen für Stabilität der räumlichen Struktur der Proteinmoleküle in dem Körper, die ihm große Vitalität und Reaktivität verleiht. Metalle sind Bestandteil von Enzymen und deren Komplexe. Somit sind die Spurenelemente für die Synthese aller Proteine ​​im menschlichen Körper unverzichtbar.